Atassia Telangiectasica (sindrome di Louis-Bar)

Una malattia relativamente rara con un modello di trasmissione autosomica recessiva. La patogenesi non è stata completamente rivelata. Negli ultimi anni, sempre più sostenitori hanno maturato l'opinione che la ridotta riparazione del DNA causa la cancellazione cromosomica, nonché la manifestazione di sintomi clinici in generale. Le anomalie sono solitamente associate al cromosoma 14. La carenza di IgA non è spiegata dall'assenza del gene strutturale corrispondente, ma da un blocco della maturazione cellulare (persistenza delle IgA) e dalla produzione di anticorpi aHTH-IgA.

Non è stata dimostrata una relazione causale tra disturbi immunitari, vascolari e neurologici. Il quadro clinico è caratterizzato da progressiva compromissione della coordinazione motoria, teleangectasie, lento sviluppo mentale e fisico e nella maggior parte dei casi dalla presenza di processi infettivi, principalmente delle vie respiratorie. Si osservano tumori del tessuto linforeticolare.

Spesso i principali segni della malattia compaiono solo all'età di 3-5-15 anni. A questi segnali si aggiunge una forte diminuzione dei livelli di IgA, IgE e nel 10-12% dei casi IgG. Nel 40% dei pazienti vengono rilevate reazioni autoimmuni (anticorpi contro la tireoglobina, mitocondri, immunoglobuline, ecc.) E in tutti i casi - una violazione dell'immunità cellulare. La morte di un bambino di solito avviene improvvisamente a causa di infezioni e/o tumori maligni. I pazienti raramente raggiungono l'età di 20-30 anni.

La diagnosi è confermata dall'anamnesi, dalle manifestazioni cliniche e dal rilevamento di bassi livelli di immunoglobuline nel sangue. La diagnosi differenziale viene effettuata con malattie da immunodeficienza di altra origine. Il trattamento è sintomatico. La terapia sostitutiva con IgA non è completamente sicura.

La prognosi è sfavorevole.