Ataksi telangiektatisk (Louis-Bar syndrom)

En relativt sjælden sygdom med et autosomalt recessivt arvemønster. Patogenesen er ikke fuldt ud afsløret. I de senere år har flere og flere tilhængere fået den opfattelse, at nedsat DNA-reparation forårsager kromosomdeletion, samt manifestation af kliniske symptomer generelt. Abnormiteter er sædvanligvis forbundet med kromosom 14. IgA-mangel forklares ikke med fraværet af det tilsvarende strukturelle gen, men af ​​en blokering af cellemodning (IgA persistens) og produktion af aHTH-IgA-antistoffer.

En årsagssammenhæng mellem immun-, vaskulære og neurologiske lidelser er ikke blevet bevist. Det kliniske billede er karakteriseret ved progressiv svækkelse af motorisk koordination, telangiektasi, langsom mental og fysisk udvikling og i de fleste tilfælde tilstedeværelsen af ​​infektionsprocesser, hovedsageligt i luftvejene. Tumorer i lymforetikulært væv observeres.

Ofte vises hovedtegnene på sygdommen først i en alder af 3-5-15 år. Ud over disse tegn er der et kraftigt fald i niveauerne af IgA, IgE og i 10-12% af tilfældene IgG. Hos 40% af patienterne påvises autoimmune reaktioner (antistoffer mod thyroglobin, mitokondrier, immunoglobuliner osv.) Og i alle tilfælde - en krænkelse af cellulær immunitet. Et barns død opstår normalt pludseligt på grund af infektion og/eller malignitet. Patienterne når sjældent en alder af 20-30 år.

Diagnosen bekræftes af sygehistorie, kliniske manifestationer og påvisning af lave niveauer af immunglobuliner i blodet. Differentialdiagnose udføres med immundefektsygdomme af anden oprindelse. Behandlingen er symptomatisk. IgA-erstatningsterapi er ikke helt sikker.

Prognosen er ugunstig.