毛细血管扩张性共济失调（路易斯-巴综合征）

一种相对罕见的疾病，具有常染色体隐性遗传模式。发病机制尚未完全揭示。近年来，越来越多的支持者认为，DNA 修复受损会导致染色体缺失，以及一般临床症状的表现。异常通常与 14 号染色体有关。IgA 缺乏症不能用相应结构基因的缺失来解释，而是用细胞成熟（IgA 持久性）和 aHTH-IgA 抗体产生受阻来解释。

免疫、血管和神经系统疾病之间的因果关系尚未得到证实。临床表现的特点是运动协调性进行性受损、毛细血管扩张、精神和身体发育缓慢，并且在大多数情况下存在感染过程，主要是呼吸道。观察到淋巴网状组织肿瘤。

通常，该疾病的主要症状仅在 3-5-15 岁时出现。除了这些症状外，IgA、IgE 水平急剧下降，10-12% 的病例 IgG 水平也急剧下降。在 40% 的患者中，检测到自身免疫反应（甲状腺球蛋白、线粒体、免疫球蛋白等抗体），并且在所有情况下 - 细胞免疫受到侵犯。儿童的死亡通常由于感染和/或恶性肿瘤而突然发生。患者年龄很少达到20-30岁。

通过病史、临床表现和血液中低水平免疫球蛋白的检测来确诊。与其他来源的免疫缺陷疾病进行鉴别诊断。治疗是对症治疗。 IgA 替代疗法并不完全安全。

预后不佳。