Ataksi Telanjiektatik (Louis-Bar Sendromu)

Otozomal resesif kalıtım modeliyle nispeten nadir görülen bir hastalıktır. Patogenezi tam olarak ortaya konamamıştır. Son yıllarda giderek daha fazla destekçi, bozulmuş DNA onarımının kromozom silinmesine ve genel olarak klinik semptomların ortaya çıkmasına neden olduğu görüşünü edindi. Anormallikler genellikle kromozom 14 ile ilişkilidir. IgA eksikliği, karşılık gelen yapısal genin yokluğuyla değil, hücre olgunlaşmasındaki (IgA kalıcılığı) ve aHTH-IgA antikorlarının üretimindeki bir blokla açıklanır.

Bağışıklık, damar ve nörolojik bozukluklar arasında nedensel bir ilişki kanıtlanmamıştır. Klinik tablo, motor koordinasyonun ilerleyici bozulması, telenjiektazi, yavaş zihinsel ve fiziksel gelişim ve çoğu durumda, esas olarak solunum yolu olmak üzere bulaşıcı süreçlerin varlığı ile karakterize edilir. Lenforetiküler doku tümörleri gözlenir.

Genellikle hastalığın ana belirtileri yalnızca 3-5-15 yaşlarında ortaya çıkar. Bu belirtilere ek olarak IgA, IgE ve vakaların %10-12'sinde IgG düzeylerinde de keskin bir düşüş vardır. Hastaların% 40'ında otoimmün reaksiyonlar (tiroglobin, mitokondri, immünoglobulinler vb.'ye karşı antikorlar) ve her durumda hücresel bağışıklık ihlali tespit edilir. Bir çocuğun ölümü genellikle enfeksiyon ve/veya malignite nedeniyle aniden meydana gelir. Hastalar nadiren 20-30 yaşlarına ulaşırlar.

Tanı tıbbi öykü, klinik belirtiler ve kandaki düşük düzeyde immünoglobulinlerin tespiti ile doğrulanır. Ayırıcı tanı, diğer kökenlerden gelen immün yetmezlik hastalıklarıyla gerçekleştirilir. Tedavi semptomatiktir. IgA replasman tedavisi tamamen güvenli değildir.

Prognoz olumsuzdur.