Ataxi telangiektatisk (Louis-Bars syndrom)

En relativt sällsynt sjukdom med ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster. Patogenesen har inte helt avslöjats. Under de senaste åren har fler och fler anhängare fått uppfattningen att försämrad DNA-reparation orsakar kromosomdeletion, såväl som manifestation av kliniska symtom i allmänhet. Avvikelser är vanligtvis förknippade med kromosom 14. IgA-brist förklaras inte av frånvaron av motsvarande strukturgen, utan av en blockering av cellmognad (IgA persistens) och produktion av aHTH-IgA-antikroppar.

Ett orsakssamband mellan immunförsvar, vaskulära och neurologiska störningar har inte bevisats. Den kliniska bilden kännetecknas av progressiv försämring av motorisk koordination, telangiektasi, långsam mental och fysisk utveckling och i de flesta fall närvaron av infektionsprocesser, främst i luftvägarna. Tumörer av lymforetikulär vävnad observeras.

Ofta uppträder huvudtecknen på sjukdomen först vid 3-5-15 års ålder. Utöver dessa tecken finns en kraftig minskning av nivåerna av IgA, IgE och i 10-12% av fallen IgG. Hos 40% av patienterna detekteras autoimmuna reaktioner (antikroppar mot tyroglobin, mitokondrier, immunglobuliner, etc.) och i alla fall - en kränkning av cellulär immunitet. Ett barns död inträffar vanligtvis plötsligt på grund av infektion och/eller malignitet. Patienter når sällan åldern 20-30 år.

Diagnosen bekräftas av medicinsk historia, kliniska manifestationer och upptäckt av låga nivåer av immunglobuliner i blodet. Differentialdiagnos utförs med immunbristsjukdomar av annat ursprung. Behandlingen är symtomatisk. IgA-ersättningsterapi är inte helt säker.

Prognosen är ogynnsam.