Ataxie Telangiectatic (Louis-Barův syndrom)

Poměrně vzácné onemocnění s autozomálně recesivním vzorem dědičnosti. Patogeneze nebyla plně odhalena. V posledních letech stále více příznivců získává názor, že narušená oprava DNA způsobuje deleci chromozomů, ale i manifestaci klinických příznaků obecně. Abnormality jsou obvykle spojeny s chromozomem 14. Deficit IgA se nevysvětluje absencí odpovídajícího strukturního genu, ale blokováním buněčného zrání (perzistence IgA) a produkcí protilátek aHTH-IgA.

Příčinná souvislost mezi imunitními, cévními a neurologickými poruchami nebyla prokázána. Klinický obraz je charakterizován progresivním postižením motorické koordinace, teleangiektáziemi, pomalým duševním a fyzickým vývojem a ve většině případů přítomností infekčních procesů především dýchacích cest. Jsou pozorovány nádory lymforetikulární tkáně.

Často se hlavní příznaky onemocnění objevují až ve věku 3-5-15 let. Kromě těchto příznaků dochází k prudkému poklesu hladin IgA, IgE a v 10-12 % případů IgG. U 40% pacientů jsou detekovány autoimunitní reakce (protilátky proti tyreoglobinu, mitochondrie, imunoglobuliny atd.) A ve všech případech - porušení buněčné imunity. Smrt dítěte obvykle nastává náhle v důsledku infekce a/nebo maligního onemocnění. Pacienti zřídka dosahují věku 20-30 let.

Diagnóza je potvrzena anamnézou, klinickými projevy a průkazem nízké hladiny imunoglobulinů v krvi. Diferenciální diagnostika se provádí u imunodeficitních onemocnění jiného původu. Léčba je symptomatická. Substituční léčba IgA není zcela bezpečná.

Prognóza je nepříznivá.