Teleangiektatische Ataxie (Louis-Bar-Syndrom)

Eine relativ seltene Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Die Pathogenese ist nicht vollständig geklärt. In den letzten Jahren vertraten immer mehr Befürworter die Meinung, dass eine gestörte DNA-Reparatur zur Deletion von Chromosomen sowie zur Manifestation klinischer Symptome im Allgemeinen führt. Anomalien sind meist mit Chromosom 14 verbunden. Ein IgA-Mangel wird nicht durch das Fehlen des entsprechenden Strukturgens erklärt, sondern durch eine Blockade der Zellreifung (IgA-Persistenz) und der Produktion von aHTH-IgA-Antikörpern.

Ein kausaler Zusammenhang zwischen Immun-, Gefäß- und neurologischen Störungen ist nicht nachgewiesen. Das klinische Bild ist durch eine fortschreitende Beeinträchtigung der motorischen Koordination, Teleangiektasien, eine langsame geistige und körperliche Entwicklung und in den meisten Fällen durch das Vorhandensein infektiöser Prozesse, hauptsächlich der Atemwege, gekennzeichnet. Es werden Tumoren des lymphoretikulären Gewebes beobachtet.

Oft treten die Hauptsymptome der Krankheit erst im Alter von 3-5-15 Jahren auf. Zusätzlich zu diesen Anzeichen kommt es zu einem starken Rückgang der IgA-, IgE- und in 10-12 % der Fälle IgG-Spiegel. Bei 40 % der Patienten werden Autoimmunreaktionen festgestellt (Antikörper gegen Thyroglobin, Mitochondrien, Immunglobuline usw.) und in allen Fällen eine Verletzung der zellulären Immunität. Der Tod eines Kindes tritt in der Regel plötzlich aufgrund einer Infektion und/oder eines bösartigen Tumors ein. Patienten erreichen selten das Alter von 20–30 Jahren.

Die Diagnose wird durch die Anamnese, klinische Manifestationen und den Nachweis niedriger Immunglobulinspiegel im Blut bestätigt. Die Differenzialdiagnose erfolgt bei Immunschwächeerkrankungen anderer Genese. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Die IgA-Ersatztherapie ist nicht völlig sicher.

Die Prognose ist ungünstig.