Ataksja teleangiektatyczna (zespół Louisa-Bara)

Stosunkowo rzadka choroba, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Patogeneza nie została w pełni poznana. W ostatnich latach coraz więcej zwolenników zyskuje pogląd, że zaburzona naprawa DNA powoduje delecję chromosomów, a także ogólnie manifestację objawów klinicznych. Nieprawidłowości są zwykle związane z chromosomem 14. Niedoboru IgA nie można wytłumaczyć brakiem odpowiedniego genu strukturalnego, ale blokadą dojrzewania komórek (trwałość IgA) i wytwarzaniem przeciwciał aHTH-IgA.

Nie udowodniono związku przyczynowego pomiędzy zaburzeniami immunologicznymi, naczyniowymi i neurologicznymi. Obraz kliniczny charakteryzuje się postępującym upośledzeniem koordynacji ruchowej, teleangiektazjami, spowolnieniem rozwoju umysłowego i fizycznego oraz w większości przypadków obecnością procesów infekcyjnych, głównie dróg oddechowych. Obserwuje się guzy tkanki limforetikularnej.

Często główne objawy choroby pojawiają się dopiero w wieku 3-5-15 lat. Oprócz tych objawów następuje gwałtowny spadek poziomu IgA, IgE iw 10-12% przypadków IgG. U 40% pacjentów wykrywa się reakcje autoimmunologiczne (przeciwciała przeciwko tyreoglobinie, mitochondriom, immunoglobulinom itp.) I we wszystkich przypadkach - naruszenie odporności komórkowej. Śmierć dziecka zwykle następuje nagle, na skutek infekcji i/lub nowotworu złośliwego. Pacjenci rzadko osiągają wiek 20-30 lat.

Rozpoznanie potwierdza wywiad, objawy kliniczne i wykrycie niskiego poziomu immunoglobulin we krwi. Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku chorób niedoboru odporności innego pochodzenia. Leczenie jest objawowe. Terapia zastępcza IgA nie jest całkowicie bezpieczna.

Prognozy są niekorzystne.