Telenjiektatik ataksiya (Louis-Bar Sindromu)

Otosomal resessiv irsiyyət nümunəsi olan nisbətən nadir bir xəstəlik. Patogenezi tam aşkar edilməmişdir. Son illərdə getdikcə daha çox tərəfdarlar DNT təmirinin pozulmasının xromosomların silinməsinə, eləcə də ümumiyyətlə klinik simptomların təzahürünə səbəb olduğu qənaətinə gəldilər. Anormallıqlar adətən 14-cü xromosomla əlaqələndirilir. IgA çatışmazlığı müvafiq struktur genin olmaması ilə deyil, hüceyrə olgunlaşmasında blokada (IgA davamlılığı) və aHTH-IgA antikorlarının istehsalı ilə izah olunur.

İmmun, damar və nevroloji pozğunluqlar arasında səbəb-nəticə əlaqəsi sübut edilməmişdir. Klinik mənzərə motor koordinasiyasının mütərəqqi pozulması, telenjiektaziya, yavaş zehni və fiziki inkişaf və əksər hallarda infeksion proseslərin, əsasən tənəffüs yollarının olması ilə xarakterizə olunur. Limforetikulyar toxumanın şişləri müşahidə olunur.

Çox vaxt xəstəliyin əsas əlamətləri yalnız 3-5-15 yaşlarında görünür. Bu əlamətlərə əlavə olaraq, IgA, IgE və 10-12% hallarda IgG səviyyələrində kəskin azalma var. Xəstələrin 40% -ində otoimmün reaksiyalar (tiroqlobinə, mitoxondriyaya, immunoqlobulinlərə və s. Antikorlar) və bütün hallarda - hüceyrə toxunulmazlığının pozulması aşkar edilir. Uşağın ölümü adətən infeksiya və/və ya bədxassəli şişlər səbəbindən qəfil baş verir. Xəstələr nadir hallarda 20-30 yaşa çatırlar.

Diaqnoz xəstəlik tarixi, klinik təzahürlər və qanda aşağı səviyyədə immunoqlobulinlərin aşkar edilməsi ilə təsdiqlənir. Diferensial diaqnostika digər mənşəli immun çatışmazlığı xəstəlikləri ilə aparılır. Müalicə simptomatikdir. IgA əvəzedici terapiya tamamilə təhlükəsiz deyil.

Proqnoz əlverişsizdir.