Ataxie Teleangiëctatisch (Louis-Bar-syndroom)

Een relatief zeldzame ziekte met een autosomaal recessief overervingspatroon. De pathogenese is nog niet volledig onthuld. De afgelopen jaren zijn steeds meer aanhangers van mening geworden dat verstoord DNA-herstel chromosoomdeletie veroorzaakt, evenals de manifestatie van klinische symptomen in het algemeen. Afwijkingen worden meestal geassocieerd met chromosoom 14. IgA-deficiëntie wordt niet verklaard door de afwezigheid van het overeenkomstige structurele gen, maar door een blokkering van de celrijping (IgA-persistentie) en de productie van aHTH-IgA-antilichamen.

Een causaal verband tussen immuun-, vasculaire en neurologische aandoeningen is niet bewezen. Het klinische beeld wordt gekenmerkt door progressieve verslechtering van de motorische coördinatie, teleangiëctasie, langzame mentale en fysieke ontwikkeling en in de meeste gevallen de aanwezigheid van infectieuze processen, voornamelijk van de luchtwegen. Tumoren van lymforeticulair weefsel worden waargenomen.

Vaak verschijnen de belangrijkste symptomen van de ziekte pas op de leeftijd van 3-5-15 jaar. Naast deze symptomen is er een scherpe daling van de niveaus van IgA, IgE en in 10-12% van de gevallen IgG. Bij 40% van de patiënten worden auto-immuunreacties gedetecteerd (antilichamen tegen thyroglobine, mitochondriën, immunoglobulinen, enz.) en in alle gevallen - een schending van de cellulaire immuniteit. De dood van een kind treedt meestal plotseling op als gevolg van een infectie en/of maligniteit. Patiënten bereiken zelden de leeftijd van 20-30 jaar.

De diagnose wordt bevestigd door de medische geschiedenis, klinische manifestaties en de detectie van lage niveaus van immunoglobulinen in het bloed. Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met immuundeficiëntieziekten van andere oorsprong. De behandeling is symptomatisch. IgA-vervangingstherapie is niet volledig veilig.

De prognose is ongunstig.