Telangiectatikus ataxia (Louis-Bar szindróma)

Viszonylag ritka betegség, autoszomális recesszív öröklődési mintával. A patogenezis nem teljesen tisztázott. Az utóbbi években egyre több támogatóban az a vélemény alakult ki, hogy a károsodott DNS-javítás kromoszómadeléciót, illetve általában a klinikai tünetek megjelenését okozza. A rendellenességek általában a 14-es kromoszómához kapcsolódnak. Az IgA hiány nem a megfelelő strukturális gén hiányával magyarázható, hanem a sejtérés blokkolásával (IgA perzisztencia) és az aHTH-IgA antitestek termelődésével.

Az immunrendszeri, érrendszeri és neurológiai rendellenességek közötti ok-okozati összefüggést nem bizonyították. A klinikai képet a mozgáskoordináció progresszív károsodása, a telangiectasia, a lassú szellemi és fizikai fejlődés, valamint a legtöbb esetben a fertőző folyamatok jelenléte jellemzi, főleg a légutakban. A limforetikuláris szövet daganatai figyelhetők meg.

A betegség fő jelei gyakran csak 3-5-15 éves korban jelentkeznek. Ezen jelek mellett az IgA, IgE és az esetek 10-12%-ában az IgG szintje élesen csökken. A betegek 40% -ában autoimmun reakciókat észlelnek (tireoglobin elleni antitestek, mitokondriumok, immunglobulinok stb.), És minden esetben - a celluláris immunitás megsértése. A gyermek halála általában fertőzés és/vagy rosszindulatú daganat miatt hirtelen következik be. A betegek ritkán érik el a 20-30 éves kort.

A diagnózist az anamnézis, a klinikai megnyilvánulások és az immunglobulinok alacsony szintjének kimutatása a vérben igazolja. A differenciáldiagnózist más eredetű immunhiányos betegségekkel végezzük. A kezelés tüneti. Az IgA helyettesítő terápia nem teljesen biztonságos.

A prognózis kedvezőtlen.