Телеангіектатична атаксія (синдром Луї-Бара)

Відносно рідкісне захворювання з аутосомно-рецесивним типом спадкування. Патогенез остаточно не розкритий. В останні роки все більше прихильників набуває думка, що порушення репарації ДНК спричиняє делецію хромосом, а також прояви клінічних симптомів в цілому. Аномалії, як правило, пов'язані з хромосомою 14. Дефіцит IgA пояснюється не відсутністю відповідного структурного гена, а блоком клітинного дозрівання (персистенція IgA) та виробленням aHTH-IgA-антитіл.

Причинний зв'язок між імунними, судинними та неврологічними порушеннями не доведений. Клінічна картина характеризується прогресуючим порушенням координації рухів, телеангіектазією, уповільненим розумовим і фізичним розвитком і в більшості випадків наявністю інфекційних процесів, головним чином дихальних шляхів. Спостерігаються пухлини лімфоретикулярної тканини.

Нерідко основні ознаки хвороби виявляються лише у віці 3-5-15 років. Крім зазначених ознак, відзначається різке зниження рівнів IgA, IgE та у 10-12% випадків IgG. У 40% хворих виявляються аутоімунні реакції (антитіла до тиреоглобіну, мітохондрій, імуноглобулінів та ін) і підти у всіх - порушення клітинного імунітету. Смерть дитини зазвичай настає раптово на тлі інфекції та/або злоякісного новоутворення. Хворі рідко досягають віку 20-30 років.

Діагноз підтверджується даними анамнезу, клінічними проявами, виявленням низького рівня імуноглобулінів у крові. Диференціальний діагноз проводять із імунодефіцитними захворюваннями іншого генезу. Лікування симптоматичне. Замісна терапія IgA не є цілком безпечною.

Прогноз несприятливий.