Ataksi telangiektatisk (Louis-Bar-syndrom)

En relativt sjelden sykdom med et autosomalt recessivt arvemønster. Patogenesen er ikke fullstendig avslørt. De siste årene har flere og flere støttespillere fått den oppfatningen at nedsatt DNA-reparasjon forårsaker kromosomsletting, samt manifestasjon av kliniske symptomer generelt. Abnormiteter er vanligvis assosiert med kromosom 14. IgA-mangel forklares ikke av fraværet av det tilsvarende strukturelle genet, men av en blokkering i cellemodning (IgA-persistens) og produksjon av aHTH-IgA-antistoffer.

En årsakssammenheng mellom immun-, vaskulære og nevrologiske lidelser er ikke påvist. Det kliniske bildet er preget av progressiv svekkelse av motorisk koordinasjon, telangiektasi, langsom mental og fysisk utvikling, og i de fleste tilfeller tilstedeværelsen av infeksjonsprosesser, hovedsakelig i luftveiene. Svulster i lymforetikulært vev observeres.

Ofte vises hovedtegnene på sykdommen først i en alder av 3-5-15 år. I tillegg til disse tegnene er det en kraftig nedgang i nivåene av IgA, IgE og i 10-12 % av tilfellene IgG. Hos 40% av pasientene oppdages autoimmune reaksjoner (antistoffer mot tyroglobin, mitokondrier, immunoglobuliner, etc.) og i alle tilfeller - et brudd på cellulær immunitet. Et barns død inntreffer vanligvis plutselig på grunn av infeksjon og/eller malignitet. Pasienter når sjelden 20-30 år.

Diagnosen bekreftes av sykehistorie, kliniske manifestasjoner og påvisning av lave nivåer av immunglobuliner i blodet. Differensialdiagnose utføres med immunsviktsykdommer av annen opprinnelse. Behandlingen er symptomatisk. IgA-erstatningsterapi er ikke helt trygt.

Prognosen er ugunstig.