Ataxia Telangiectásica (Síndrome de Louis-Bar)

Uma doença relativamente rara com padrão de herança autossômico recessivo. A patogênese não foi totalmente revelada. Nos últimos anos, cada vez mais apoiadores têm ganhado a opinião de que o reparo prejudicado do DNA causa deleção cromossômica, bem como a manifestação de sintomas clínicos em geral. As anormalidades geralmente estão associadas ao cromossomo 14. A deficiência de IgA não é explicada pela ausência do gene estrutural correspondente, mas por um bloqueio na maturação celular (persistência de IgA) e pela produção de anticorpos aHTH-IgA.

Uma relação causal entre distúrbios imunológicos, vasculares e neurológicos não foi comprovada. O quadro clínico é caracterizado por comprometimento progressivo da coordenação motora, telangiectasias, desenvolvimento mental e físico lento e, na maioria dos casos, presença de processos infecciosos, principalmente do trato respiratório. São observados tumores do tecido linforeticular.

Freqüentemente, os principais sinais da doença aparecem apenas na idade de 3 a 5 a 15 anos. Além destes sinais, há uma diminuição acentuada dos níveis de IgA, IgE e em 10-12% dos casos IgG. Em 40% dos pacientes, são detectadas reações autoimunes (anticorpos para tireoglobina, mitocôndrias, imunoglobulinas, etc.) e em todos os casos - uma violação da imunidade celular. A morte de uma criança geralmente ocorre repentinamente devido a infecção e/ou malignidade. Os pacientes raramente atingem a idade de 20 a 30 anos.

O diagnóstico é confirmado pela história médica, manifestações clínicas e detecção de baixos níveis de imunoglobulinas no sangue. O diagnóstico diferencial é feito com doenças imunodeficientes de outras origens. O tratamento é sintomático. A terapia de reposição de IgA não é totalmente segura.

O prognóstico é desfavorável.