Ataksia Telangiektasis (Sindrom Louis-Bar)

Penyakit yang relatif langka dengan pola pewarisan autosomal resesif. Patogenesisnya belum terungkap sepenuhnya. Dalam beberapa tahun terakhir, semakin banyak pendukung yang berpendapat bahwa gangguan perbaikan DNA menyebabkan penghapusan kromosom, serta manifestasi gejala klinis secara umum. Kelainan biasanya berhubungan dengan kromosom 14. Defisiensi IgA tidak dijelaskan oleh tidak adanya gen struktural yang sesuai, tetapi oleh hambatan dalam pematangan sel (persistensi IgA) dan produksi antibodi aHTH-IgA.

Hubungan sebab akibat antara kelainan imun, pembuluh darah, dan neurologis belum terbukti. Gambaran klinisnya ditandai dengan gangguan koordinasi motorik yang progresif, telangiektasia, perkembangan mental dan fisik yang lambat, dan dalam banyak kasus adanya proses infeksi, terutama pada saluran pernapasan. Tumor jaringan limforetikuler diamati.

Seringkali tanda utama penyakit baru muncul pada usia 3-5-15 tahun. Selain tanda-tanda tersebut, terjadi penurunan tajam kadar IgA, IgE dan pada 10-12% kasus IgG. Pada 40% pasien, reaksi autoimun terdeteksi (antibodi terhadap tiroglobin, mitokondria, imunoglobulin, dll.) dan dalam semua kasus - pelanggaran imunitas seluler. Kematian anak biasanya terjadi secara tiba-tiba akibat infeksi dan/atau keganasan. Penderita jarang mencapai usia 20-30 tahun.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat kesehatan, manifestasi klinis, dan deteksi rendahnya kadar imunoglobulin dalam darah. Diagnosis banding dilakukan dengan penyakit imunodefisiensi asal lain. Pengobatannya bersifat simtomatik. Terapi penggantian IgA tidak sepenuhnya aman.

Prognosisnya tidak baik.