Telangiektaattinen ataksia (Louis-Barin oireyhtymä)

Suhteellisen harvinainen sairaus, jolla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen malli. Patogeneesiä ei ole täysin paljastettu. Viime vuosina yhä useammat kannattajat ovat saaneet käsityksen siitä, että heikentynyt DNA-korjaus aiheuttaa kromosomideleetiota sekä kliinisten oireiden ilmaantumista yleensä. Poikkeavuudet liittyvät yleensä kromosomiin 14. IgA-puutos ei selity vastaavan rakennegeenin puuttumisella, vaan solujen kypsymisen estymisellä (IgA-pysyvyys) ja aHTH-IgA-vasta-aineiden tuotolla.

Syy-yhteyttä immuuni-, verisuoni- ja neurologisten häiriöiden välillä ei ole todistettu. Kliiniselle kuvalle on ominaista etenevä motorisen koordinaation heikkeneminen, telangiektasia, hidas henkinen ja fyysinen kehitys ja useimmissa tapauksissa infektioprosessien esiintyminen, pääasiassa hengitysteissä. Lymforetikulaarisen kudoksen kasvaimia havaitaan.

Usein taudin päämerkit ilmaantuvat vasta 3-5-15 vuoden iässä. Näiden merkkien lisäksi IgA-, IgE- ja 10-12 % tapauksista IgG-tasot laskevat jyrkästi. 40 prosentilla potilaista havaitaan autoimmuunireaktioita (vasta-aineet tyroglobiinille, mitokondrioille, immunoglobuliineille jne.) ja kaikissa tapauksissa - soluimmuniteetin rikkominen. Lapsen kuolema tapahtuu yleensä äkillisesti infektion ja/tai pahanlaatuisuuden vuoksi. Potilaat saavuttavat harvoin 20-30 vuoden iän.

Diagnoosin vahvistavat sairaushistoria, kliiniset oireet ja alhaiset immunoglobuliinipitoisuudet veressä. Erotusdiagnoosi tehdään muun alkuperän immuunikatosairauksien kanssa. Hoito on oireenmukaista. IgA-korvaushoito ei ole täysin turvallista.

Ennuste on epäsuotuisa.