모세혈관 확장성 운동실조(루이스바 증후군)

상염색체 열성 유전 패턴을 보이는 비교적 드문 질병입니다. 병인은 완전히 밝혀지지 않았습니다. 최근 몇 년 동안 DNA 복구 장애로 인해 염색체 결실이 발생하고 일반적인 임상 증상이 발현된다는 의견을 점점 더 많이 지지하는 사람들이 많아졌습니다. 이상은 일반적으로 14번 염색체와 관련이 있습니다. IgA 결핍은 해당 구조 유전자의 부재로 설명되는 것이 아니라 세포 성숙(IgA 지속성) 차단 및 aHTH-IgA 항체 생성으로 설명됩니다.

면역, 혈관 및 신경 장애 사이의 인과 관계는 입증되지 않았습니다. 임상상은 운동 협응의 점진적인 손상, 모세혈관 확장증, 느린 정신 및 신체 발달, 그리고 대부분의 경우 주로 호흡기의 감염 과정의 존재가 특징입니다. 림프망상 조직의 종양이 관찰됩니다.

종종 질병의 주요 징후는 3-5-15세에만 나타납니다. 이러한 징후 외에도 IgA, IgE 및 10-12%의 경우 IgG 수준이 급격히 감소합니다. 환자의 40%에서 자가면역 반응(티로글로빈, 미토콘드리아, 면역글로불린 등에 대한 항체)이 감지되고 모든 경우에 세포 면역이 침해됩니다. 어린이의 사망은 대개 감염 및/또는 악성종양으로 인해 갑자기 발생합니다. 환자는 20~30세에 도달하는 경우가 거의 없습니다.

진단은 병력, 임상 증상, 혈액 내 낮은 수준의 면역글로불린 검출을 통해 확정됩니다. 감별 진단은 다른 기원의 면역 결핍 질환으로 수행됩니다. 치료는 증상에 따라 이루어집니다. IgA 대체 요법은 완전히 안전하지 않습니다.

예후는 좋지 않습니다.