Ataxie télangiectasie (syndrome de Louis-Bar)

Maladie relativement rare avec un mode de transmission autosomique récessif. La pathogenèse n'a pas été entièrement révélée. Ces dernières années, de plus en plus de partisans sont convaincus qu'une réparation altérée de l'ADN provoque une délétion des chromosomes, ainsi que la manifestation de symptômes cliniques en général. Les anomalies sont généralement associées au chromosome 14. Le déficit en IgA ne s'explique pas par l'absence du gène structural correspondant, mais par un blocage de la maturation cellulaire (persistance des IgA) et de la production d'anticorps aHTH-IgA.

Une relation causale entre les troubles immunitaires, vasculaires et neurologiques n’a pas été prouvée. Le tableau clinique est caractérisé par une altération progressive de la coordination motrice, des télangiectasies, un développement mental et physique lent et, dans la plupart des cas, la présence de processus infectieux, principalement des voies respiratoires. Des tumeurs du tissu lymphoréticulaire sont observées.

Souvent, les principaux signes de la maladie n'apparaissent qu'à l'âge de 3-5-15 ans. A ces signes s'ajoute une forte diminution des taux d'IgA, d'IgE et dans 10 à 12 % des cas d'IgG. Chez 40% des patients, des réactions auto-immunes sont détectées (anticorps contre la thyroglobine, les mitochondries, les immunoglobulines, etc.) et dans tous les cas, une violation de l'immunité cellulaire. La mort d’un enfant survient généralement soudainement en raison d’une infection et/ou d’une tumeur maligne. Les patients atteignent rarement l'âge de 20 à 30 ans.

Le diagnostic est confirmé par les antécédents médicaux, les manifestations cliniques et la détection de faibles taux d'immunoglobulines dans le sang. Le diagnostic différentiel est réalisé avec les maladies d'immunodéficience d'autres origines. Le traitement est symptomatique. Le traitement de remplacement des IgA n’est pas totalement sûr.

Le pronostic est défavorable.