Τηλαγγειεκτατική αταξία (σύνδρομο Louis-Bar)

Μια σχετικά σπάνια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Η παθογένεια δεν έχει αποκαλυφθεί πλήρως. Τα τελευταία χρόνια, όλο και περισσότεροι υποστηρικτές έχουν αποκτήσει την άποψη ότι η εξασθενημένη επιδιόρθωση του DNA προκαλεί διαγραφή χρωμοσωμάτων, καθώς και την εκδήλωση κλινικών συμπτωμάτων γενικότερα. Οι ανωμαλίες συνήθως συνδέονται με το χρωμόσωμα 14. Η ανεπάρκεια IgA δεν εξηγείται από την απουσία του αντίστοιχου δομικού γονιδίου, αλλά από τον αποκλεισμό της κυτταρικής ωρίμανσης (εμμονή IgA) και την παραγωγή αντισωμάτων aHTH-IgA.

Δεν έχει αποδειχθεί αιτιολογική σχέση μεταξύ ανοσολογικών, αγγειακών και νευρολογικών διαταραχών. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από προοδευτική διαταραχή του κινητικού συντονισμού, τηληαγγειεκτασία, αργή πνευματική και σωματική ανάπτυξη και στις περισσότερες περιπτώσεις παρουσία μολυσματικών διεργασιών, κυρίως της αναπνευστικής οδού. Παρατηρούνται όγκοι λεμφοειδούς ιστού.

Συχνά τα κύρια σημεία της νόσου εμφανίζονται μόνο στην ηλικία των 3-5-15 ετών. Εκτός από αυτά τα σημεία, παρατηρείται απότομη μείωση στα επίπεδα των IgA, IgE και στο 10-12% των περιπτώσεων IgG. Στο 40% των ασθενών, ανιχνεύονται αυτοάνοσες αντιδράσεις (αντισώματα στη θυρεοσφαιρίνη, μιτοχόνδρια, ανοσοσφαιρίνες κ.λπ.) και σε όλες τις περιπτώσεις - παραβίαση της κυτταρικής ανοσίας. Ο θάνατος ενός παιδιού συνήθως συμβαίνει ξαφνικά λόγω μόλυνσης ή/και κακοήθειας. Οι ασθενείς σπάνια φτάνουν την ηλικία των 20-30 ετών.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από το ιατρικό ιστορικό, τις κλινικές εκδηλώσεις και την ανίχνευση χαμηλών επιπέδων ανοσοσφαιρινών στο αίμα. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με ασθένειες ανοσοανεπάρκειας άλλης προέλευσης. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Η θεραπεία υποκατάστασης IgA δεν είναι απολύτως ασφαλής.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής.