毛細血管拡張性運動失調症（ルイ・バー症候群）

常染色体劣性遺伝パターンを持つ比較的まれな疾患です。病因は完全には明らかにされていません。近年、DNA修復の障害が染色体の欠失を引き起こし、一般的な臨床症状の発現を引き起こすという意見を支持する人が増えています。異常は通常、14 番染色体に関連しています。IgA 欠損は、対応する構造遺伝子の欠如によって説明されず、細胞成熟の阻害 (IgA 持続) と aHTH-IgA 抗体の産生によって説明されます。

免疫障害、血管障害、神経障害との因果関係は証明されていません。臨床像は、運動調整の進行性障害、毛細血管拡張症、精神的および身体的発達の遅れ、およびほとんどの場合、主に気道の感染過程の存在を特徴とします。リンパ網組織の腫瘍が観察されます。

多くの場合、この病気の主な兆候は3、5、15歳でのみ現れます。これらの兆候に加えて、IgA、IgE、および 10 ～ 12% の症例では IgG のレベルの急激な低下が見られます。患者の40％で自己免疫反応（チログロビン、ミトコンドリア、免疫グロブリンなどに対する抗体）が検出され、すべての場合において細胞免疫の違反です。子供の死は通常、感染症や悪性腫瘍によって突然起こります。患者の年齢が20～30歳に達することはほとんどありません。

診断は、病歴、臨床症状、および血液中の低レベルの免疫グロブリンの検出によって確認されます。他の起源の免疫不全疾患との鑑別診断が行われます。治療は対症療法です。 IgA 補充療法は完全に安全というわけではありません。

予後は不良です。