Телеангиектатична атаксия (синдром на Луи-Бар)

Сравнително рядко заболяване с автозомно-рецесивен тип на наследяване. Патогенезата не е напълно разкрита. През последните години все повече привърженици набират мнението, че нарушеното възстановяване на ДНК причинява хромозомна делеция, както и проявата на клинични симптоми като цяло. Аномалиите обикновено се свързват с хромозома 14. Дефицитът на IgA не се обяснява с липсата на съответния структурен ген, а с блокиране на клетъчното съзряване (персистиране на IgA) и производството на aHTH-IgA антитела.

Не е доказана причинно-следствена връзка между имунни, съдови и неврологични заболявания. Клиничната картина се характеризира с прогресиращо нарушение на двигателната координация, телеангиектазии, забавено умствено и физическо развитие и в повечето случаи наличие на инфекциозни процеси, предимно на дихателните пътища. Наблюдават се тумори на лимфоретикуларната тъкан.

Често основните признаци на заболяването се появяват едва на възраст 3-5-15 години. В допълнение към тези признаци се наблюдава рязко намаляване на нивата на IgA, IgE и в 10-12% от случаите на IgG. При 40% от пациентите се откриват автоимунни реакции (антитела срещу тиреоглобин, митохондрии, имуноглобулини и др.) И във всички случаи - нарушение на клетъчния имунитет. Смъртта на дете обикновено настъпва внезапно поради инфекция и/или злокачествено заболяване. Пациентите рядко достигат възраст 20-30 години.

Диагнозата се потвърждава от медицинската история, клиничните прояви и откриването на ниски нива на имуноглобулини в кръвта. Диференциална диагноза се извършва с имунодефицитни заболявания от друг произход. Лечението е симптоматично. IgA заместителната терапия не е напълно безопасна.

Прогнозата е неблагоприятна.