Enfermedad de von Hippel-Lindau

Existen varias variantes de la enfermedad asociadas con alteraciones en la conexión de los vasos sanguíneos y el crecimiento tumoral de las células sanguíneas. La enfermedad congénita de von Hippel-Landau es el ejemplo más conocido de síndrome hereditario de múltiples trastornos endocrinos. Se produce una transmisión hereditaria del gen VHL recesivo, que regula la expresión de una proteína que escinde la subunidad α del complejo de tubulina en las células gliales y las células cancerosas. Cuando se altera, se producen múltiples neoplasias benignas y malignas. Los errores en los pares de nucleótidos se acumulan en el gen VHL durante la fertilización de un óvulo o un espermatozoide. El daño al sistema neurodigestivo en los niños suele estar asociado con el desarrollo de tumores cerebelosos, que pueden ser fatales.

El síndrome de Parry-Robin es una enfermedad hereditaria poco común que provoca una formación anormal de las extremidades, un desarrollo insuficiente del tejido muscular, el síndrome de Peters-Kebsch y una función tiroidea excesiva. Acompañado de convulsiones, disminución de la inteligencia y dolores de cabeza. Su causa es una condición en la que el conjunto de genes en una de las “colas” de los cromosomas difiere de lo normal. Se producen defectos de desarrollo y daños a uno de los cromosomas. Esta forma de mutación en un cromosoma se llama haplotipo.

La enfermedad de Von Göppel-Lindau es una de las enfermedades hereditarias más comunes del sistema urinario. En esta enfermedad, las mutaciones se acumulan en el gen VHL, que codifica la familia de subunidades supresoras del proteosoma. Estas mutaciones únicas del gen conducen al hecho de que la síntesis de la proteína VHL se reduce significativamente y el gen en sí está bajo el control de la proteína oncogén mutante HIF-1. Se sabe que la mayoría de los tumores se caracterizan por la acumulación de mutaciones en el gen VHL. Sin embargo, las mutaciones somáticas "aleatorias" de este gen conducen en algunos casos a la formación de un tumor mesentérico benigno de la familia de los tumores neuroendocrinos, llamado síndrome de Hippel-Lindau. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1936 por el oftalmólogo alemán Helmut Hippegli y el neurólogo suizo Lindo. Se conocen casos de su descripción durante el embarazo y estuvo acompañada de la ausencia de toxicosis en el feto.