Болезнь Фон Гиппелялиндау (Von Hippel-Lindau Disease)

Существует несколько вариантов заболевания, связанных с нарушениями соединения кровеносных сосудов и опухолевым ростом кровеносных клеток. Врожденная болезнь фон Гиппель-Линдау (von Hippel-Landau) – наиболее известный пример наследственного синдрома множественных эндокринных нарушений. Происходит наследственная передача рецессивного гена VHL, который регулирует экспрессию белка, расщепляющего α-субъединицу комплекса тубулина в глиальных клетках и клетках рака. При его нарушении возникают множественные доброкачественные и злокачественные новообразования. Накапливаются ошибки в парах нуклеотидов в гене VHL при оплодотворении яйцеклетки или сперматозоида. Поражение нервно-пищеварительной системы у детей обычно связано с развитием опухолей мозжечка, которые могут привести к летальному исходу.

Синдром Парри-Робина – редкая наследственна болезнь, приводящая к неправильному формированию конечностей, недостаточному развитию мышечной ткани, синдрому Петерса-Кебша, избыточной функции щитовидной железы. Сопровождается судорогами, снижением интеллекта и головными болями. Причиной ее является то состояние, при котором набор генов в одном из «хвостов» хромосом отличается от нормального. Возникают пороки развития и повреждения одной из хромосом. Такая форма мутации в одной хромосоме называется гаплотипом

Болезнь Фон Гёппель-Линдау является одним из наиболее частых наследственных заболеваний мочевыделительной системы. При данной болезни происходит накопление мутации в гене VHL, который кодирует белок протеасомное подавляющее семейство субъединиц. Такие единичные мутации гена приводят к тому, что синтез белка VHL существенно снижается, а сам ген находится под контролем мутантного белка-онкогена HIF-1. Известно, что для большинства опухолей свойственно накопление мутаций гена VHL. Однако «случайно» возникающие соматические мутации этого гена в некоторых случаях приводят к образованию доброкачественной брыжеечной опухоли семейства нейроэндокринных опухолей, называемой синдромом Гиппеля-Линдау. Это заболевание было впервые описано в 1936 году немецким офтальмологом Гельмутом Гиппельи и швейцарским неврологом Линдо. Известны случаи его описания при беременности и сопровождалось отсутствием всякого токсикоза у плода.