Von Hippel-Lindaun tauti

Sairaudesta on useita muunnelmia, jotka liittyvät verisuonten yhteyden häiriöihin ja verisolujen kasvaimen kasvuun. Synnynnäinen von Hippel-Landaun tauti on tunnetuin esimerkki monien hormonaalisten häiriöiden perinnöllisestä oireyhtymästä. Resessiivisen VHL-geenin perinnöllinen siirtyminen tapahtuu, mikä säätelee tubuliinikompleksin a-alayksikön pilkkovan proteiinin ilmentymistä gliasoluissa ja syöpäsoluissa. Kun se häiriintyy, syntyy useita hyvän- ja pahanlaatuisia kasvaimia. Nukleotidiparien virheet kertyvät VHL-geeniin munasolun tai siittiön hedelmöityksen aikana. Lasten neurodigestiivisen järjestelmän vauriot liittyvät yleensä pikkuaivojen kasvainten kehittymiseen, jotka voivat olla kohtalokkaita.

Parry-Robinin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtaa raajojen epänormaaliin muodostumiseen, lihaskudoksen riittämättömään kehittymiseen, Peters-Kebschin oireyhtymään ja liialliseen kilpirauhasen toimintaan. Mukana kouristukset, heikentynyt älykkyys ja päänsärky. Sen syy on tila, jossa geenisarja yhdessä kromosomien "hännistä" poikkeaa normaalista. Kehitysvirheitä ja yhden kromosomin vaurioita esiintyy. Tätä yhden kromosomin mutaatiomuotoa kutsutaan haplotyypiksi

Von Göppel-Lindaun tauti on yksi yleisimmistä virtsateiden perinnöllisistä sairauksista. Tässä sairaudessa mutaatiot kerääntyvät VHL-geeniin, joka koodaa proteasomeja suppressoivaa alayksiköiden perhettä. Tällaiset yksittäiset geenin mutaatiot johtavat siihen, että VHL-proteiinin synteesi vähenee merkittävästi ja geeni itsessään on mutantti onkogeeniproteiinin HIF-1 kontrollissa. Tiedetään, että useimmille kasvaimille on ominaista VHL-geenimutaatioiden kerääntyminen. Tämän geenin "satunnaiset" somaattiset mutaatiot johtavat kuitenkin joissakin tapauksissa hyvänlaatuisen suoliliepeen kasvaimen muodostumiseen neuroendokriiniseen kasvainperheeseen, nimeltään Hippel-Lindau -oireyhtymä. Tämän taudin kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1936 saksalainen silmälääkäri Helmut Hippegli ja sveitsiläinen neurologi Lindo. On tunnettuja tapauksia sen kuvauksesta raskauden aikana, ja siihen liittyi sikiön toksikoosin puuttuminen.