冯·希佩尔-林道病

该疾病有多种与血管连接紊乱和血细胞肿瘤生长相关的疾病。先天性 von Hippel-Landau 病是多种内分泌疾病遗传性综合征中最著名的例子。隐性 VHL 基因会发生遗传性传递，该基因调节胶质细胞和癌细胞中裂解微管蛋白复合物 α 亚基的蛋白质的表达。当它受到干扰时，就会出现多种良性和恶性肿瘤。在卵子或精子受精过程中，VHL 基因中的核苷酸对错误会累积。儿童神经消化系统的损伤通常与小脑肿瘤的发展有关，这可能是致命的。

Parry-Robin 综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致四肢形成异常、肌肉组织发育不足、Peters-Kebsch 综合征以及甲状腺功能过度。伴有抽搐、智力下降和头痛。其原因是染色体其中一个“尾巴”中的一组基因与正常情况不同。发生发育缺陷和其中一条染色体受损。一条染色体上的这种突变形式称为单倍型

Von Göppel-Lindau 病是泌尿系统最常见的遗传性疾病之一。在这种疾病中，突变在 VHL 基因中积累，该基因编码蛋白酶体抑制亚基家族。该基因的这种单一突变导致VHL蛋白的合成显着减少，并且该基因本身受到突变癌基因蛋白HIF-1的控制。众所周知，大多数肿瘤的特点是VHL基因突变的积累。然而，在某些情况下，该基因的“随机”体细胞突变会导致神经内分泌肿瘤家族良性肠系膜肿瘤的形成，称为希佩尔-林道综合征。德国眼科医生 Helmut Hippegli 和瑞士神经学家 Lindo 于 1936 年首次描述了这种疾病。有已知的怀孕期间描述的病例，并且胎儿没有任何中毒症状。