Von Hippel-Lindaus sjukdom

Det finns flera varianter av sjukdomen förknippade med störningar i kopplingen av blodkärl och tumörtillväxt av blodkroppar. Medfödd von Hippel-Landaus sjukdom är det mest kända exemplet på ett ärftligt syndrom av multipla endokrina störningar. Ärftlig överföring av den recessiva VHL-genen sker, som reglerar uttrycket av ett protein som klyver α-subenheten av tubulinkomplexet i gliaceller och cancerceller. När den störs uppstår flera godartade och maligna neoplasmer. Fel i nukleotidpar ackumuleras i VHL-genen under befruktning av ett ägg eller sperma. Skador på matsmältningssystemet hos barn är vanligtvis förknippade med utvecklingen av cerebellära tumörer, vilket kan vara dödligt.

Parry-Robins syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som leder till onormal bildning av extremiteter, otillräcklig utveckling av muskelvävnad, Peters-Kebsch syndrom och överdriven sköldkörtelfunktion. Åtföljs av kramper, nedsatt intelligens och huvudvärk. Dess orsak är ett tillstånd där uppsättningen gener i en av "svansarna" på kromosomerna skiljer sig från det normala. Utvecklingsdefekter och skador på en av kromosomerna förekommer. Denna form av mutation på en kromosom kallas en haplotyp

Von Göppel-Lindaus sjukdom är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna i urinvägarna. I denna sjukdom ackumuleras mutationer i VHL-genen, som kodar för den proteasomundertryckande familjen av subenheter. Sådana enstaka mutationer av genen leder till det faktum att syntesen av VHL-proteinet reduceras avsevärt, och genen i sig är under kontroll av det mutanta onkogenproteinet HIF-1. Det är känt att de flesta tumörer kännetecknas av ackumulering av VHL-genmutationer. Men "slumpmässiga" somatiska mutationer av denna gen leder i vissa fall till bildandet av en benign mesenterisk tumör av den neuroendokrina tumörfamiljen, kallad Hippel-Lindau syndrom. Denna sjukdom beskrevs första gången 1936 av den tyske ögonläkaren Helmut Hippegli och den schweiziska neurologen Lindo. Det finns kända fall av dess beskrivning under graviditeten och åtföljdes av frånvaron av någon toxicos hos fostret.