Von Hippel-Lindau xəstəliyi

Qan damarlarının əlaqəsinin pozulması və qan hüceyrələrinin şiş böyüməsi ilə əlaqəli xəstəliyin bir neçə variantı var. Anadangəlmə fon Hippel-Landau xəstəliyi çoxsaylı endokrin xəstəliklərin irsi sindromunun ən məşhur nümunəsidir. Resessiv VHL geninin irsi ötürülməsi baş verir ki, bu da glial hüceyrələrdə və xərçəng hüceyrələrində tubulin kompleksinin α-alt bölməsini parçalayan bir zülalın ifadəsini tənzimləyir. Narahat olduqda, çoxlu xoşxassəli və bədxassəli neoplazmalar meydana gəlir. Yumurtanın və ya spermanın mayalanması zamanı nukleotid cütlərindəki səhvlər VHL genində toplanır. Uşaqlarda neyrohəzm sisteminin zədələnməsi adətən ölümcül ola bilən beyincik şişlərinin inkişafı ilə əlaqələndirilir.

Parri-Robin sindromu əzaların anormal formalaşmasına, əzələ toxumasının qeyri-kafi inkişafına, Peters-Kebsch sindromuna və qalxanabənzər vəzin həddindən artıq funksiyasına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Konvulsiyalar, zəkanın azalması və baş ağrıları ilə müşayiət olunur. Bunun səbəbi, xromosomların "quyruqlarından" birində olan gen dəstinin normaldan fərqli olduğu bir vəziyyətdir. İnkişaf qüsurları və xromosomlardan birinin zədələnməsi baş verir. Bir xromosomda bu mutasiya forması haplotip adlanır

Von Göppel-Lindau xəstəliyi sidik sisteminin ən çox yayılmış irsi xəstəliklərindən biridir. Bu xəstəlikdə mutasiyalar subunitlərin proteazom supressiv ailəsini kodlayan VHL genində toplanır. Genin bu cür tək mutasiyaları VHL zülalının sintezinin əhəmiyyətli dərəcədə azalmasına və genin özünün HIF-1 mutant onkogen zülalının nəzarəti altında olmasına səbəb olur. Məlumdur ki, şişlərin əksəriyyəti VHL gen mutasiyalarının yığılması ilə xarakterizə olunur. Bununla belə, bu genin "təsadüfi" somatik mutasiyaları bəzi hallarda Hippel-Lindau sindromu adlanan neyroendokrin şiş ailəsinin xoşxassəli mezenterik şişinin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu xəstəlik ilk dəfə 1936-cı ildə alman oftalmoloqu Helmut Hippegli və isveçrəli nevroloq Lindo tərəfindən təsvir edilmişdir. Hamiləlik dövründə onun təsvirinin məlum halları var və döldə hər hansı bir toksikozun olmaması ilə müşayiət olunurdu.