Хвороба Фон Гіппеляліндау (Von Hippel-Lindau Disease)

Існує кілька варіантів захворювання, пов'язаних з порушеннями сполуки кровоносних судин та пухлинним зростанням кровоносних клітин. Вроджена хвороба фон Гіппель-Ліндау (von Hippel-Landau) – найвідоміший приклад спадкового синдрому множинних ендокринних порушень. Відбувається спадкова передача рецесивного гена VHL, який регулює експресію білка, що розщеплює α-субодиницю комплексу тубуліна в гліальних клітинах та клітинах раку. При його порушенні виникають множинні доброякісні та злоякісні новоутворення. Накопичуються помилки в парах нуклеотидів у гені VHL при заплідненні яйцеклітини або сперматозоїду. Ураження нервово-травної системи у дітей зазвичай пов'язане з розвитком пухлин мозочка, які можуть призвести до летального результату.

Синдром Паррі-Робіна – рідкісна спадкова хвороба, що призводить до неправильного формування кінцівок, недостатнього розвитку м'язової тканини, синдрому Петерса-Кебша, надмірної функції щитовидної залози. Супроводжується судомами, зниженням інтелекту та головними болями. Причиною її є стан, при якому набір генів в одному з «хвостів» хромосом відрізняється від нормального. Виникають вади розвитку та ушкодження однієї з хромосом. Така форма мутації в одній хромосомі називається гаплотипом

Хвороба Фон Геппель-Ліндау є одним із найчастіших спадкових захворювань сечовидільної системи. При цій хворобі відбувається накопичення мутації в гені VHL, який кодує протеасомне протеасомне переважне сімейство субодиниць. Такі одиничні мутації гена призводять до того, що синтез білка VHL суттєво знижується, а сам ген перебуває під контролем мутантного білка-онкогену HIF-1. Відомо, що для більшості пухлин властиве накопичення мутацій гена VHL. Однак «випадково» соматичні мутації цього гена, що виникають, в деяких випадках призводять до утворення доброякісної брижової пухлини сімейства нейроендокринних пухлин, званої синдромом Гіппеля-Ліндау. Це захворювання було вперше описане у 1936 році німецьким офтальмологом Гельмутом Гіпельї та швейцарським неврологом Ліндо. Відомі випадки його опису при вагітності та супроводжувалося відсутністю всякого токсикозу у плода.