Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Es gibt mehrere Varianten der Krankheit, die mit Störungen der Verbindung von Blutgefäßen und dem Tumorwachstum von Blutzellen einhergehen. Die angeborene von Hippel-Landau-Krankheit ist das bekannteste Beispiel für ein erbliches Syndrom multipler endokriner Störungen. Es kommt zu einer erblichen Übertragung des rezessiven VHL-Gens, das die Expression eines Proteins reguliert, das die α-Untereinheit des Tubulinkomplexes in Gliazellen und Krebszellen spaltet. Wenn es gestört ist, treten mehrere gutartige und bösartige Neubildungen auf. Bei der Befruchtung einer Eizelle oder eines Spermiums kommt es im VHL-Gen zu Fehlern in den Nukleotidpaaren. Eine Schädigung des Neuro-Verdauungssystems geht bei Kindern meist mit der Entstehung von Kleinhirntumoren einher, die tödlich verlaufen können.

Das Parry-Robin-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die zu einer abnormalen Bildung der Gliedmaßen, einer unzureichenden Entwicklung des Muskelgewebes, dem Peters-Kebsch-Syndrom und einer übermäßigen Schilddrüsenfunktion führt. Begleitet von Krämpfen, verminderter Intelligenz und Kopfschmerzen. Die Ursache ist ein Zustand, bei dem der Gensatz in einem der „Schwänze“ der Chromosomen vom Normalzustand abweicht. Es kommt zu Entwicklungsstörungen und Schäden an einem der Chromosomen. Diese Form der Mutation auf einem Chromosom wird Haplotyp genannt

Die Von-Göppel-Lindau-Krankheit ist eine der häufigsten erblichen Erkrankungen des Harnsystems. Bei dieser Krankheit häufen sich Mutationen im VHL-Gen, das für die Proteasom-suppressive Familie von Untereinheiten kodiert. Solche Einzelmutationen des Gens führen dazu, dass die Synthese des VHL-Proteins deutlich reduziert ist und das Gen selbst unter der Kontrolle des mutierten Onkogenproteins HIF-1 steht. Es ist bekannt, dass die meisten Tumoren durch die Häufung von VHL-Genmutationen gekennzeichnet sind. Allerdings führen „zufällige“ somatische Mutationen dieses Gens in einigen Fällen zur Bildung eines gutartigen Mesenterialtumors aus der Familie der neuroendokrinen Tumoren, dem sogenannten Hippel-Lindau-Syndrom. Diese Krankheit wurde erstmals 1936 vom deutschen Augenarzt Helmut Hippegli und dem Schweizer Neurologen Lindo beschrieben. Es sind Fälle bekannt, in denen es während der Schwangerschaft beschrieben wurde und mit dem Fehlen jeglicher Toxikose beim Fötus einherging.