フォン・ヒッペル・リンダウ病

この病気には、血管の接続障害や血球の腫瘍増殖に関連するいくつかの変種があります。先天性フォン ヒッペル ランダウ病は、多発性内分泌疾患の遺伝性症候群の最もよく知られた例です。劣性 VHL 遺伝子の遺伝伝達が起こり、グリア細胞やがん細胞のチューブリン複合体の α サブユニットを切断するタンパク質の発現を制御します。それが障害されると、複数の良性および悪性新生物が発生します。ヌクレオチド対のエラーは、卵子または精子の受精中に VHL 遺伝子に蓄積されます。小児の神経消化器系への損傷は通常、小脳腫瘍の発症に関連しており、致命的となる可能性があります。

パリー・ロビン症候群は、四肢の異常な形成、筋肉組織の不十分な発達、ピータース・ケブシュ症候群、および過剰な甲状腺機能を引き起こす稀な遺伝性疾患です。けいれん、知能の低下、頭痛を伴います。その原因は、染色体の「尾部」の 1 つにある遺伝子セットが正常とは異なる状態であることです。発達障害や染色体の 1 つに対する損傷が発生します。 1 つの染色体上のこの形式の突然変異はハプロタイプと呼ばれます

フォン ゲッペル リンダウ病は、泌尿器系の最も一般的な遺伝性疾患の 1 つです。この疾患では、プロテアソーム抑制ファミリーのサブユニットをコードする VHL 遺伝子に変異が蓄積します。このような遺伝子の単一変異は、VHL タンパク質の合成が大幅に減少し、遺伝子自体が変異型癌遺伝子タンパク質 HIF-1 の制御下にあるという事実につながります。ほとんどの腫瘍は VHL 遺伝子変異の蓄積を特徴とすることが知られています。しかし、場合によっては、この遺伝子の「ランダムな」体細胞変異により、ヒッペル・リンダウ症候群と呼ばれる、神経内分泌腫瘍ファミリーの良性腸間膜腫瘍の形成が引き起こされます。この病気は 1936 年にドイツの眼科医ヘルムート ヒッペグリとスイスの神経内科医リンドーによって初めて報告されました。妊娠中にその症状が報告され、胎児に中毒症状が見られなかった例が知られています。