Von Hippel-Lindau sygdom

Der er flere varianter af sygdommen forbundet med forstyrrelser i forbindelsen af ​​blodkar og tumorvækst af blodceller. Medfødt von Hippel-Landau sygdom er det bedst kendte eksempel på et arveligt syndrom af multiple endokrine lidelser. Der sker arvelig overførsel af det recessive VHL-gen, som regulerer ekspressionen af ​​et protein, der spalter α-underenheden af ​​tubulinkomplekset i gliaceller og cancerceller. Når det er forstyrret, forekommer flere godartede og ondartede neoplasmer. Fejl i nukleotidpar akkumuleres i VHL-genet under befrugtning af et æg eller sæd. Skader på fordøjelsessystemet hos børn er normalt forbundet med udviklingen af ​​cerebellare tumorer, som kan være dødelige.

Parry-Robins syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der fører til unormal dannelse af lemmer, utilstrækkelig udvikling af muskelvæv, Peters-Kebsch syndrom og overdreven skjoldbruskkirtelfunktion. Ledsaget af kramper, nedsat intelligens og hovedpine. Dens årsag er en tilstand, hvor sættet af gener i en af ​​kromosomernes "haler" adskiller sig fra det normale. Der opstår udviklingsfejl og skader på et af kromosomerne. Denne form for mutation på ét kromosom kaldes en haplotype

Von Göppel-Lindaus sygdom er en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme i urinvejene. I denne sygdom akkumuleres mutationer i VHL-genet, som koder for den proteasomundertrykkende familie af underenheder. Sådanne enkeltmutationer af genet fører til, at syntesen af ​​VHL-proteinet er væsentligt reduceret, og genet i sig selv er under kontrol af det mutante onkogenprotein HIF-1. Det er kendt, at de fleste tumorer er karakteriseret ved akkumulering af VHL-genmutationer. Men "tilfældige" somatiske mutationer af dette gen fører i nogle tilfælde til dannelsen af ​​en godartet mesenterisk tumor af den neuroendokrine tumorfamilie, kaldet Hippel-Lindau syndrom. Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1936 af den tyske øjenlæge Helmut Hippegli og den schweiziske neurolog Lindo. Der er kendte tilfælde af dets beskrivelse under graviditeten og blev ledsaget af fraværet af nogen toksikose hos fosteret.