Von Hippel-Lindau Hastalığı

Kan damarlarının bağlantısındaki bozukluklar ve kan hücrelerinin tümör büyümesi ile ilişkili hastalığın çeşitli varyantları vardır. Konjenital von Hippel-Landau hastalığı, çoklu endokrin bozuklukların kalıtsal sendromunun en iyi bilinen örneğidir. Glial hücrelerde ve kanser hücrelerinde tübülin kompleksinin a-alt ünitesini parçalayan bir proteinin ekspresyonunu düzenleyen resesif VHL geninin kalıtsal aktarımı meydana gelir. Rahatsız edildiğinde çok sayıda iyi huylu ve kötü huylu neoplazm ortaya çıkar. Yumurta veya spermin döllenmesi sırasında nükleotid çiftlerindeki hatalar VHL geninde birikir. Çocuklarda nörosindirim sisteminin hasar görmesi genellikle ölümcül olabilen serebellar tümörlerin gelişimi ile ilişkilidir.

Parry-Robin sendromu, anormal uzuv oluşumuna, kas dokusunun yetersiz gelişimine, Peters-Kebsch sendromuna ve aşırı tiroid fonksiyonuna yol açan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Konvülsiyonlar, zeka azalması ve baş ağrıları eşlik eder. Bunun nedeni, kromozomların "kuyruklarından" birindeki gen kümesinin normalden farklı olduğu bir durumdur. Gelişim kusurları ve kromozomlardan birinde hasar meydana gelir. Bir kromozomdaki bu mutasyon şekline haplotip denir

Von Göppel-Lindau hastalığı, üriner sistemin en sık görülen kalıtsal hastalıklarından biridir. Bu hastalıkta, proteazom baskılayıcı alt birim ailesini kodlayan VHL geninde mutasyonlar birikir. Genin bu tür tek mutasyonları, VHL proteininin sentezinin önemli ölçüde azalmasına ve genin kendisinin mutant onkogen proteini HIF-1'in kontrolü altında olmasına yol açar. Çoğu tümörün VHL gen mutasyonlarının birikmesiyle karakterize olduğu bilinmektedir. Bununla birlikte, bazı durumlarda bu genin "rastgele" somatik mutasyonları, Hippel-Lindau sendromu adı verilen nöroendokrin tümör ailesinden iyi huylu bir mezenterik tümörün oluşumuna yol açar. Bu hastalık ilk kez 1936 yılında Alman göz doktoru Helmut Hippegli ve İsviçreli nörolog Lindo tarafından tanımlandı. Hamilelik sırasında tanımının bilinen vakaları vardır ve buna fetüste herhangi bir toksikozun bulunmaması eşlik eder.