Болест на Von Hippel-Lindau

Има няколко варианта на заболяването, свързани с нарушения в свързването на кръвоносните съдове и туморен растеж на кръвните клетки. Вродената болест на von Hippel-Landau е най-известният пример за наследствен синдром на множество ендокринни разстройства. Възниква наследствено предаване на рецесивния VHL ген, който регулира експресията на протеин, който разцепва α-субединицата на тубулиновия комплекс в глиални клетки и ракови клетки. При неговото нарушаване възникват множество доброкачествени и злокачествени новообразувания. Грешките в нуклеотидните двойки се натрупват в VHL гена по време на оплождането на яйцеклетка или сперма. Увреждането на неврохраносмилателната система при децата обикновено е свързано с развитието на тумори на малкия мозък, които могат да бъдат фатални.

Синдромът на Parry-Robin е рядко наследствено заболяване, което води до анормално формиране на крайниците, недостатъчно развитие на мускулната тъкан, синдром на Peters-Kebsch и прекомерна функция на щитовидната жлеза. Придружен от конвулсии, намалена интелигентност и главоболие. Причината за него е състояние, при което наборът от гени в една от „опашките“ на хромозомите се различава от нормалното. Възникват дефекти в развитието и увреждане на една от хромозомите. Тази форма на мутация на една хромозома се нарича хаплотип

Болестта на Von Göppel-Lindau е едно от най-честите наследствени заболявания на отделителната система. При това заболяване се натрупват мутации в VHL гена, който кодира протеазомно-супресивното семейство от субединици. Такива единични мутации на гена водят до факта, че синтезът на VHL протеина е значително намален, а самият ген е под контрола на мутантния онкогенен протеин HIF-1. Известно е, че повечето тумори се характеризират с натрупване на VHL генни мутации. Въпреки това, "случайни" соматични мутации на този ген в някои случаи водят до образуването на доброкачествен мезентериален тумор от семейството на невроендокринните тумори, наречен синдром на Hippel-Lindau. Това заболяване е описано за първи път през 1936 г. от немския офталмолог Хелмут Хипегли и швейцарския невролог Линдо. Известни са случаи на описанието му по време на бременност и е придружено от липсата на токсикоза в плода.