Bệnh Von Hippel-Lindau

Có một số biến thể của bệnh liên quan đến rối loạn kết nối mạch máu và sự phát triển khối u của tế bào máu. Bệnh von Hippel-Landau bẩm sinh là ví dụ nổi tiếng nhất về hội chứng di truyền của nhiều rối loạn nội tiết. Sự truyền gen lặn VHL xảy ra, điều hòa sự biểu hiện của protein phân cắt tiểu đơn vị α của phức hợp tubulin trong tế bào thần kinh đệm và tế bào ung thư. Khi nó bị xáo trộn, nhiều khối u lành tính và ác tính sẽ xảy ra. Các lỗi trong các cặp nucleotide tích tụ trong gen VHL trong quá trình thụ tinh với trứng hoặc tinh trùng. Tổn thương hệ thống tiêu hóa thần kinh ở trẻ em thường liên quan đến sự phát triển của khối u tiểu não, có thể gây tử vong.

Hội chứng Parry-Robin là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến hình thành các chi bất thường, mô cơ phát triển không đầy đủ, hội chứng Peters-Kebsch và chức năng tuyến giáp quá mức. Kèm theo đó là co giật, giảm trí tuệ và đau đầu. Nguyên nhân của nó là tình trạng trong đó bộ gen ở một trong các “đuôi” của nhiễm sắc thể khác với bình thường. Khiếm khuyết phát triển và tổn thương xảy ra ở một trong các nhiễm sắc thể. Dạng đột biến trên một nhiễm sắc thể này được gọi là haplotype

Bệnh Von Göppel-Lindau là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất của hệ tiết niệu. Trong bệnh này, các đột biến tích lũy trong gen VHL, mã hóa nhóm tiểu đơn vị ức chế proteasome. Những đột biến gen đơn lẻ như vậy dẫn đến thực tế là quá trình tổng hợp protein VHL bị giảm đáng kể và bản thân gen này nằm dưới sự kiểm soát của protein gen gây ung thư đột biến HIF-1. Được biết, hầu hết các khối u đều có đặc điểm là sự tích tụ các đột biến gen VHL. Tuy nhiên, đột biến soma “ngẫu nhiên” của gen này trong một số trường hợp dẫn đến sự hình thành khối u mạc treo lành tính thuộc họ khối u thần kinh nội tiết, được gọi là hội chứng Hippel-Lindau. Bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1936 bởi bác sĩ nhãn khoa người Đức Helmut Hippegli và nhà thần kinh học người Thụy Sĩ Lindo. Có những trường hợp được mô tả trong thời kỳ mang thai và kèm theo đó là thai nhi không bị nhiễm độc.