Penyakit Von Hippel-Lindau

Ada beberapa varian penyakit yang berhubungan dengan gangguan koneksi pembuluh darah dan pertumbuhan tumor sel darah. Penyakit von Hippel-Landau bawaan adalah contoh paling terkenal dari sindrom herediter dari berbagai kelainan endokrin. Terjadi transmisi herediter gen VHL resesif, yang mengatur ekspresi protein yang membelah subunit α kompleks tubulin pada sel glial dan sel kanker. Jika terganggu, terjadi banyak neoplasma jinak dan ganas. Kesalahan pasangan nukleotida terakumulasi pada gen VHL selama pembuahan sel telur atau sperma. Kerusakan sistem neurodigestif pada anak-anak biasanya dikaitkan dengan perkembangan tumor otak kecil, yang bisa berakibat fatal.

Sindrom Parry-Robin adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan pembentukan anggota badan yang tidak normal, perkembangan jaringan otot yang tidak mencukupi, sindrom Peters-Kebsch, dan fungsi tiroid yang berlebihan. Disertai kejang, penurunan kecerdasan dan sakit kepala. Penyebabnya adalah suatu kondisi di mana kumpulan gen di salah satu “ekor” kromosom berbeda dari biasanya. Terjadi cacat perkembangan dan kerusakan pada salah satu kromosom. Bentuk mutasi pada satu kromosom disebut haplotipe

Penyakit Von Göppel-Lindau adalah salah satu penyakit keturunan yang paling umum pada sistem saluran kemih. Pada penyakit ini, mutasi terakumulasi pada gen VHL, yang mengkode keluarga subunit penekan proteasome. Mutasi gen tunggal seperti itu menyebabkan fakta bahwa sintesis protein VHL berkurang secara signifikan, dan gen itu sendiri berada di bawah kendali protein onkogen mutan HIF-1. Diketahui bahwa sebagian besar tumor ditandai dengan akumulasi mutasi gen VHL. Namun, mutasi somatik “acak” dari gen ini dalam beberapa kasus menyebabkan pembentukan tumor mesenterika jinak dari keluarga tumor neuroendokrin, yang disebut sindrom Hippel-Lindau. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1936 oleh dokter mata Jerman Helmut Hippegli dan ahli saraf Swiss Lindo. Ada beberapa kasus yang diketahui menggambarkannya selama kehamilan dan disertai dengan tidak adanya toksikosis pada janin.