Von Hippel-Lindauova nemoc

Existuje několik variant onemocnění spojených s poruchami spojení krevních cév a nádorovým růstem krevních buněk. Vrozená von Hippel-Landauova choroba je nejznámějším příkladem dědičného syndromu mnohočetných endokrinních poruch. Dochází k dědičnému přenosu recesivního genu VHL, který reguluje expresi proteinu štěpícího α-podjednotku tubulinového komplexu v gliových buňkách a rakovinných buňkách. Při jeho narušení dochází k četným benigním a maligním novotvarům. Chyby v nukleotidových párech se hromadí v genu VHL během oplodnění vajíčka nebo spermie. Poškození neurotrávícího systému u dětí je obvykle spojeno se vznikem mozečkových nádorů, které mohou být smrtelné.

Parry-Robinův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které vede k abnormální tvorbě končetin, nedostatečnému rozvoji svalové tkáně, Peters-Kebschovu syndromu a nadměrné funkci štítné žlázy. Provázené křečemi, sníženou inteligencí a bolestmi hlavy. Jeho příčinou je stav, kdy se sada genů v jednom z „ocasů“ chromozomů liší od normálních. Dochází k vývojovým vadám a poškození jednoho z chromozomů. Tato forma mutace na jednom chromozomu se nazývá haplotyp

Von Göppel-Lindauova choroba je jednou z nejčastějších dědičných chorob močového systému. Při tomto onemocnění se mutace hromadí v genu VHL, který kóduje proteazom supresivní rodinu podjednotek. Takové jednotlivé mutace genu vedou k tomu, že syntéza proteinu VHL je významně snížena a samotný gen je pod kontrolou mutantního onkogenového proteinu HIF-1. Je známo, že většina nádorů je charakterizována akumulací mutací genu VHL. „Náhodné“ somatické mutace tohoto genu však v některých případech vedou ke vzniku benigního mezenterického nádoru z rodiny neuroendokrinních nádorů, nazývaného Hippel-Lindauův syndrom. Tuto nemoc poprvé popsali v roce 1936 německý oftalmolog Helmut Hippegli a švýcarský neurolog Lindo. Jsou známy případy jeho popisu během těhotenství a byl doprovázen absencí jakékoli toxikózy u plodu.