폰 히펠-린다우병

혈관 연결 장애 및 혈액 세포의 종양 성장과 관련된 질병에는 여러 가지 변종이 있습니다. 선천성 폰 히펠-란다우병은 다발성 내분비 장애의 유전성 증후군의 가장 잘 알려진 예입니다. 신경교세포와 암세포에서 튜불린 복합체의 α-소단위를 절단하는 단백질의 발현을 조절하는 열성 VHL 유전자의 유전적 전달이 발생합니다. 방해를 받으면 여러 양성 및 악성 신 생물이 발생합니다. 난자나 정자가 수정되는 동안 VHL 유전자에 뉴클레오티드 쌍의 오류가 축적됩니다. 어린이의 신경소화체계 ​​손상은 일반적으로 치명적일 수 있는 소뇌 종양의 발생과 관련이 있습니다.

패리-로빈 증후군은 사지의 비정상적인 형성, 근육 조직의 불충분한 발달, 피터스-케브쉬 증후군, 과도한 갑상선 기능을 초래하는 희귀 유전 질환입니다. 경련, 지능 저하 및 두통이 동반됩니다. 그 원인은 염색체의 "꼬리" 중 하나에 있는 유전자 세트가 정상과 다른 상태입니다. 발달 결함과 염색체 중 하나의 손상이 발생합니다. 한 염색체의 이러한 형태의 돌연변이를 일배체형이라고 합니다.

폰 괴펠-린다우병은 비뇨기 계통의 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 이 질병에서는 프로테아좀 억제 서브유닛 계열을 암호화하는 VHL 유전자에 돌연변이가 축적됩니다. 이러한 유전자의 단일 돌연변이는 VHL 단백질의 합성이 크게 감소하고 유전자 자체가 돌연변이 종양유전자 단백질 HIF-1의 통제하에 있다는 사실로 이어집니다. 대부분의 종양은 VHL 유전자 돌연변이의 축적을 특징으로 하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 이 유전자의 "무작위" 체세포 돌연변이로 인해 히펠-린다우 증후군이라고 불리는 신경내분비 종양 계열의 양성 장간막 종양이 형성됩니다. 이 질병은 1936년 독일의 안과의사 헬무트 히페글리(Helmut Hippegli)와 스위스의 신경과학자 린도(Lindo)에 의해 처음 기술되었습니다. 임신 중에 설명된 사례가 있으며 태아에 독성증이 없는 경우도 있습니다.