Maladie de von Hippel-Lindau

Il existe plusieurs variantes de la maladie associées à des perturbations de la connexion des vaisseaux sanguins et à la croissance tumorale des cellules sanguines. La maladie congénitale de von Hippel-Landau est l'exemple le plus connu de syndrome héréditaire de troubles endocriniens multiples. Il se produit une transmission héréditaire du gène récessif VHL, qui régule l'expression d'une protéine qui clive la sous-unité α du complexe tubuline dans les cellules gliales et les cellules cancéreuses. Lorsqu'il est perturbé, de multiples néoplasmes bénins et malins apparaissent. Les erreurs dans les paires de nucléotides s'accumulent dans le gène VHL lors de la fécondation d'un ovule ou d'un spermatozoïde. Les dommages au système neurodigestif chez les enfants sont généralement associés au développement de tumeurs cérébelleuses, qui peuvent être mortelles.

Le syndrome de Parry-Robin est une maladie héréditaire rare qui entraîne une formation anormale des membres, un développement insuffisant du tissu musculaire, le syndrome de Peters-Kebsch et une fonction thyroïdienne excessive. Accompagné de convulsions, d'une diminution de l'intelligence et de maux de tête. Sa cause est une condition dans laquelle l'ensemble des gènes dans l'une des « queues » des chromosomes diffère de la normale. Des défauts de développement et des dommages à l'un des chromosomes se produisent. Cette forme de mutation sur un chromosome est appelée haplotype.

La maladie de Von Göppel-Lindau est l'une des maladies héréditaires du système urinaire les plus courantes. Dans cette maladie, les mutations s’accumulent dans le gène VHL, qui code pour la famille de sous-unités suppressives du protéasome. De telles mutations uniques du gène conduisent au fait que la synthèse de la protéine VHL est considérablement réduite et que le gène lui-même est sous le contrôle de la protéine oncogène mutante HIF-1. On sait que la plupart des tumeurs sont caractérisées par l’accumulation de mutations du gène VHL. Cependant, des mutations somatiques « aléatoires » de ce gène conduisent dans certains cas à la formation d’une tumeur mésentérique bénigne de la famille des tumeurs neuroendocrines, appelée syndrome de Hippel-Lindau. Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1936 par l'ophtalmologiste allemand Helmut Hippegli et le neurologue suisse Lindo. Il existe des cas connus de sa description au cours de la grossesse et s'accompagnait de l'absence de toute toxicose chez le fœtus.