Von Hippel-Lindau sykdom

Det finnes flere varianter av sykdommen forbundet med forstyrrelser i forbindelsen av blodårer og tumorvekst av blodceller. Medfødt von Hippel-Landau sykdom er det mest kjente eksemplet på et arvelig syndrom av flere endokrine lidelser. Det oppstår arvelig overføring av det recessive VHL-genet, som regulerer uttrykket av et protein som spalter α-subenheten til tubulinkomplekset i gliaceller og kreftceller. Når det er forstyrret, oppstår flere godartede og ondartede neoplasmer. Feil i nukleotidpar akkumuleres i VHL-genet under befruktning av et egg eller sæd. Skader på nevrofordøyelsessystemet hos barn er vanligvis assosiert med utvikling av cerebellare svulster, som kan være dødelige.

Parry-Robin syndrom er en sjelden arvelig sykdom som fører til unormal dannelse av lemmer, utilstrekkelig utvikling av muskelvev, Peters-Kebsch syndrom og overdreven skjoldbruskkjertelfunksjon. Ledsaget av kramper, nedsatt intelligens og hodepine. Årsaken er en tilstand der settet med gener i en av "halene" av kromosomene er forskjellig fra det normale. Det oppstår utviklingsfeil og skade på ett av kromosomene. Denne formen for mutasjon på ett kromosom kalles en haplotype

Von Göppel-Lindau sykdom er en av de vanligste arvelige sykdommene i urinsystemet. I denne sykdommen akkumuleres mutasjoner i VHL-genet, som koder for den proteasomundertrykkende familien av underenheter. Slike enkeltmutasjoner av genet fører til at syntesen av VHL-proteinet er betydelig redusert, og genet i seg selv er under kontroll av det mutante onkogenproteinet HIF-1. Det er kjent at de fleste svulster er preget av akkumulering av VHL-genmutasjoner. Imidlertid fører "tilfeldige" somatiske mutasjoner av dette genet i noen tilfeller til dannelsen av en godartet mesenterisk svulst i den nevroendokrine tumorfamilien, kalt Hippel-Lindau syndrom. Denne sykdommen ble først beskrevet i 1936 av den tyske øyelegen Helmut Hippegli og den sveitsiske nevrologen Lindo. Det er kjente tilfeller av beskrivelsen under graviditet og ble ledsaget av fravær av toksikose hos fosteret.