Malattia di Von Hippel-Lindau

Esistono diverse varianti della malattia associate a disturbi nella connessione dei vasi sanguigni e alla crescita tumorale delle cellule del sangue. La malattia congenita di von Hippel-Landau è l'esempio più noto di sindrome ereditaria caratterizzata da molteplici disturbi endocrini. Si verifica la trasmissione ereditaria del gene recessivo VHL, che regola l'espressione di una proteina che scinde la subunità α del complesso tubulina nelle cellule gliali e nelle cellule tumorali. Quando è disturbato, si verificano molteplici neoplasie benigne e maligne. Gli errori nelle coppie di nucleotidi si accumulano nel gene VHL durante la fecondazione di un ovulo o di uno spermatozoo. Il danno al sistema neurodigestivo nei bambini è solitamente associato allo sviluppo di tumori cerebellari, che possono essere fatali.

La sindrome di Parry-Robin è una rara malattia ereditaria che porta alla formazione anormale degli arti, allo sviluppo insufficiente del tessuto muscolare, alla sindrome di Peters-Kebsch e all'eccessiva funzionalità tiroidea. Accompagnato da convulsioni, diminuzione dell'intelligenza e mal di testa. La sua causa è una condizione in cui l'insieme dei geni in una delle "code" dei cromosomi differisce dal normale. Si verificano difetti dello sviluppo e danni a uno dei cromosomi. Questa forma di mutazione su un cromosoma è chiamata aplotipo

La malattia di Von Göppel-Lindau è una delle malattie ereditarie più comuni del sistema urinario. In questa malattia, le mutazioni si accumulano nel gene VHL, che codifica per la famiglia di subunità soppressive del proteasoma. Tali singole mutazioni del gene portano al fatto che la sintesi della proteina VHL è significativamente ridotta e il gene stesso è sotto il controllo della proteina oncogena mutante HIF-1. È noto che la maggior parte dei tumori sono caratterizzati dall'accumulo di mutazioni del gene VHL. Tuttavia, mutazioni somatiche “casuali” di questo gene in alcuni casi portano alla formazione di un tumore mesenterico benigno della famiglia dei tumori neuroendocrini, chiamato sindrome di Hippel-Lindau. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1936 dall'oftalmologo tedesco Helmut Hippegli e dal neurologo svizzero Lindo. Sono noti casi in cui la sua descrizione durante la gravidanza è stata accompagnata dall'assenza di tossicosi nel feto.