Νόσος Von Hippel-Lindau

Υπάρχουν διάφορες παραλλαγές της νόσου που σχετίζονται με διαταραχές στη σύνδεση των αιμοφόρων αγγείων και την ανάπτυξη όγκου των αιμοσφαιρίων. Η συγγενής νόσος von Hippel-Landau είναι το πιο γνωστό παράδειγμα κληρονομικού συνδρόμου πολλαπλών ενδοκρινικών διαταραχών. Γίνεται κληρονομική μετάδοση του υπολειπόμενου γονιδίου VHL, το οποίο ρυθμίζει την έκφραση μιας πρωτεΐνης που διασπά την α-υπομονάδα του συμπλέγματος τουμπουλίνης σε νευρογλοιακά κύτταρα και καρκινικά κύτταρα. Όταν διαταραχθεί, εμφανίζονται πολλαπλά καλοήθη και κακοήθη νεοπλάσματα. Τα σφάλματα σε ζεύγη νουκλεοτιδίων συσσωρεύονται στο γονίδιο VHL κατά τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου ή σπέρματος. Η βλάβη στο νευροπεπτικό σύστημα στα παιδιά συνήθως σχετίζεται με την ανάπτυξη παρεγκεφαλιδικών όγκων, που μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Το σύνδρομο Parry-Robin είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε ανώμαλο σχηματισμό άκρων, ανεπαρκή ανάπτυξη μυϊκού ιστού, σύνδρομο Peters-Kebsch και υπερβολική λειτουργία του θυρεοειδούς. Συνοδεύεται από σπασμούς, μειωμένη νοημοσύνη και πονοκεφάλους. Η αιτία της είναι μια κατάσταση κατά την οποία το σύνολο των γονιδίων σε μια από τις «ουρές» των χρωμοσωμάτων διαφέρει από το φυσιολογικό. Εμφανίζονται αναπτυξιακά ελαττώματα και βλάβες σε ένα από τα χρωμοσώματα. Αυτή η μορφή μετάλλαξης σε ένα χρωμόσωμα ονομάζεται απλότυπος

Η νόσος Von Göppel-Lindau είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος. Σε αυτή τη νόσο, οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται στο γονίδιο VHL, το οποίο κωδικοποιεί την κατασταλτική οικογένεια των υπομονάδων του πρωτεασώματος. Τέτοιες απλές μεταλλάξεις του γονιδίου οδηγούν στο γεγονός ότι η σύνθεση της πρωτεΐνης VHL μειώνεται σημαντικά και το ίδιο το γονίδιο βρίσκεται υπό τον έλεγχο της μεταλλαγμένης ογκογονικής πρωτεΐνης HIF-1. Είναι γνωστό ότι οι περισσότεροι όγκοι χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση μεταλλάξεων του γονιδίου VHL. Ωστόσο, «τυχαίες» σωματικές μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγούν στο σχηματισμό ενός καλοήθους μεσεντέριου όγκου της οικογένειας των νευροενδοκρινών όγκων, που ονομάζεται σύνδρομο Hippel-Lindau. Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1936 από τον Γερμανό οφθαλμίατρο Helmut Hippegli και τον Ελβετό νευρολόγο Λίντο. Υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις περιγραφής του κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και συνοδεύτηκε από απουσία οποιασδήποτε τοξικότητας στο έμβρυο.