Von Hippel-Lindau-kór

A betegségnek számos változata van, amelyek az erek kapcsolódási zavaraihoz és a vérsejtek tumornövekedéséhez kapcsolódnak. A veleszületett von Hippel-Landau-betegség a többszörös endokrin rendellenességek örökletes szindrómájának legismertebb példája. Megtörténik a recesszív VHL gén örökletes átvitele, amely szabályozza a gliasejtekben és a rákos sejtekben a tubulin komplex α-alegységét hasító fehérje expresszióját. Ha megzavarják, többszörös jó- és rosszindulatú daganatok lépnek fel. A nukleotidpárok hibái a VHL génben halmozódnak fel a petesejt vagy a spermium megtermékenyítése során. A gyermekek neuro-emésztőrendszerének károsodása általában kisagyi daganatok kialakulásával jár, amelyek végzetesek is lehetnek.

A Parry-Robin szindróma egy ritka örökletes betegség, amely a végtagok rendellenes kialakulásához, az izomszövet elégtelen fejlődéséhez, Peters-Kebsch szindrómához és túlzott pajzsmirigyműködéshez vezet. Görcsök, csökkent intelligencia és fejfájás kíséri. Ennek oka egy olyan állapot, amelyben a kromoszómák egyik „farkában” lévő génkészlet eltér a normálistól. Fejlődési rendellenességek és valamelyik kromoszóma károsodása lép fel. Az egyik kromoszómán a mutációnak ezt a formáját haplotípusnak nevezik

A von Göppel-Lindau-kór a húgyúti rendszer egyik leggyakoribb örökletes betegsége. Ebben a betegségben mutációk halmozódnak fel a VHL génben, amely a proteaszóma-szuppresszív alegységcsaládot kódolja. A gén ilyen egyedi mutációi ahhoz a tényhez vezetnek, hogy a VHL fehérje szintézise jelentősen csökken, és maga a gén a HIF-1 mutáns onkogén fehérje szabályozása alatt áll. Ismeretes, hogy a legtöbb daganatot a VHL génmutációk felhalmozódása jellemzi. Ennek a génnek a „véletlenszerű” szomatikus mutációi azonban bizonyos esetekben a neuroendokrin daganatok családjába tartozó jóindulatú mesenterialis daganat, az úgynevezett Hippel-Lindau szindróma kialakulásához vezetnek. Ezt a betegséget először Helmut Hippegli német szemész és Lindo svájci neurológus írta le 1936-ban. Ismertek esetek a terhesség alatti leírására, és a magzati toxikózis hiánya kísérte.