¿Qué es la enfermedad de Hoffmann?

La enfermedad de Werdnig-Hoffmann es una patología extremadamente grave que se acompaña de amiotrofia, destrucción gradual de las principales fibras nerviosas de la médula espinal y, en consecuencia, atrofia muscular. Inmediatamente vale la pena señalar que se trata de una enfermedad genética hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva.

¿Qué es la enfermedad de Werdnig-Hoffmann?

Se trata de una enfermedad neurológica acompañada de la destrucción gradual de las principales estructuras inervadoras del sistema nervioso. Por ejemplo, a menudo se observa desmielinización de las raíces anteriores de la médula espinal. Además, la enfermedad también afecta a algunos nervios craneales.

Por supuesto, el daño a las fibras nerviosas afecta el estado de los músculos. Sin embargo, esta enfermedad se caracteriza por la llamada lesión de haces de músculos, en la que parte del tejido muscular conserva la capacidad de contraerse, mientras que los "haces" individuales se atrofian.

La atrofia espinal de Werdnig-Hoffmann se manifiesta en la infancia. Hoy en día se acostumbra distinguir tres formas principales de la enfermedad.

Enfermedad congénita de Werdnig-Hoffmann y sus síntomas.

Como regla general, los primeros síntomas de esta forma de la enfermedad ya se notan en los primeros días después del nacimiento del niño. El bebé presenta paresia fláccida de las extremidades. Los llantos de los niños enfermos son débiles y apenas audibles, además, se altera su proceso de alimentación.

A medida que el niño crece, se puede notar un retraso en el desarrollo físico. Los niños enfermos no pueden mantener la cabeza erguida y no pueden sentarse ni ponerse de pie. Sólo en casos raros el bebé puede mantener el cuerpo erguido, pero esta capacidad también desaparece bastante rápidamente a medida que se destruyen las fibras nerviosas.

El curso de la enfermedad en cuestión es maligno y la degeneración de las terminaciones nerviosas progresa rápidamente. No sólo los músculos esqueléticos son susceptibles a la atrofia, sino también las fibras de los órganos internos. El diafragma suele verse afectado, lo que conduce al desarrollo de insuficiencia respiratoria. Desafortunadamente, los niños con esta afección viven (en promedio) hasta los nueve años.

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann temprana

Los principales signos de la enfermedad aparecen en la segunda mitad de la vida. Los primeros meses el desarrollo físico del niño es bastante normal: el bebé aprende a mantener la cabeza erguida y a sentarse, a veces incluso puede sentarse solo. Pero todas estas habilidades se pierden una vez que se activa la enfermedad. Por cierto, el síndrome suele ser provocado por una infección.

Los temblores de los dedos y las contracturas de los tendones son los primeros síntomas de la destrucción de las fibras nerviosas. Posteriormente, se desarrolla atrofia muscular y parálisis. La esperanza de vida media de los pacientes es de 14 a 16 años.

Forma tardía de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann

Esta enfermedad es más leve. Como regla general, un niño se desarrolla con bastante normalidad hasta los dos años. El bebé aprende a sentarse, pararse y caminar. Sólo con el tiempo los padres empiezan a notar algunas desviaciones.

En primer lugar, la forma de andar del niño enfermo cambia: camina con las piernas fuertemente dobladas por las rodillas y, a menudo, se cae, incapaz de mantener el equilibrio. A medida que se desarrolla la patología, se pueden notar algunos cambios en el esqueleto, en particular, la deformación del tórax. El síndrome de Werdnig-Hoffmann se caracteriza por temblores intensos en las manos, disminución del tono muscular y desaparición de reflejos básicos incondicionados.

En la mayoría de los casos, entre los 10 y 12 años, el niño pierde por completo la capacidad de moverse de forma independiente. Sin embargo, en este caso, los pacientes viven hasta 20 y, a veces, hasta 30 años.

La amiotrofia espinal Werdnig-Hoffmann (amiotrofia espinal infantil maligna aguda Werdnig-Hoffmann, amiotrofia espinal tipo I) es una enfermedad hereditaria del sistema nervioso, caracterizada por el desarrollo de debilidad muscular en casi todas las estructuras musculares del cuerpo. Conduce a un deterioro de la capacidad para sentarse, moverse y cuidarse a sí mismo. No existen tratamientos efectivos para la enfermedad. El diagnóstico prenatal ayuda a evitar el nacimiento de un niño enfermo en la familia. En este artículo podrá aprender cómo se hereda esta enfermedad, cómo se manifiesta y cómo se puede ayudar a estos pacientes.

La enfermedad lleva el nombre de los dos científicos que la describieron por primera vez. A finales del siglo XIX, Werdnig y Hoffman demostraron la esencia morfológica de la enfermedad. Asumieron la única forma de la enfermedad. Sin embargo, en el siglo XX, Kueckelberg y Welander describieron una forma clínica diferente de amiotrofia espinal, que tenía la misma causa genética que la amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann. Hoy en día, el concepto de amiotrofia espinal combina varias formas clínicamente diferentes de la enfermedad. Pero todos ellos están asociados al mismo defecto hereditario.

Causas de la amiotrofia espinal.

La enfermedad es hereditaria. Se basa en una mutación genética en el quinto cromosoma humano. El gen responsable de la producción de la proteína SMN sufre una mutación. La síntesis de esta proteína asegura el desarrollo normal de las neuronas motoras. Si se desarrolla una mutación, las neuronas motoras se destruyen o están poco desarrolladas, lo que significa que la transmisión de impulsos desde la fibra nerviosa al músculo es imposible. El músculo no funciona. En consecuencia, no se realizan todos los movimientos asociados con un músculo que no trabaja.

El gen incorrecto tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa lo siguiente: para que se desarrolle la amiotrofia espinal es necesaria la coincidencia de dos genes mutantes de la madre y del padre. Es decir, la madre y el padre del niño deben ser portadores del gen patológico, pero al mismo tiempo no estar enfermos debido a la presencia simultánea de un gen dominante (predominante) sano (los genes de cada persona están emparejados). Si la madre y el padre son portadores de un gen patológico, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%. Se estima que aproximadamente una de cada 50 personas en el planeta es portadora del gen mutante.

Síntomas

Hasta la fecha se conocen 4 formas de amiotrofia espinal. Todos difieren en el período de aparición de la enfermedad, algunos síntomas y esperanza de vida. Común a todas las formas es la ausencia de discapacidad sensorial y mental. Las funciones de los órganos pélvicos nunca se ven afectadas. Todos los síntomas están asociados únicamente con daños a la esfera motora.

Amiotrofia espinal tipo I

Puede haber alteraciones en la succión y la deglución y dificultad para mover la lengua. Las fasciculaciones pueden ser visibles en la propia lengua (contracciones musculares involuntarias, "ondas" que recorren la lengua) y ella misma parece atrofiada. El llanto del bebé es lento y débil. Si el reflejo faríngeo disminuye, surgen problemas con la alimentación, lo que hace que los alimentos entren en el tracto respiratorio. Y esto provoca neumonía por aspiración, de la que el niño puede morir.

El daño al diafragma y los músculos intercostales se manifiesta por dificultad para respirar. Inicialmente, este proceso se compensa, pero gradualmente la insuficiencia respiratoria empeora.

Es característico que los músculos faciales y los músculos responsables de los movimientos oculares no se vean afectados.

Estos niños se están quedando atrás en el desarrollo motor: no mantienen la cabeza erguida, no se dan vuelta, no alcanzan objetos y no se sientan. Si algunas habilidades motoras pudieron desarrollarse antes de la aparición de la enfermedad, se perderán.

Además de los trastornos del movimiento, la enfermedad se caracteriza por la deformación del tórax.

Si los signos de la enfermedad son visibles inmediatamente después del nacimiento, estos niños suelen morir dentro de los primeros 6 meses de vida. Si los signos aparecen después de 3 meses, entonces la vida útil es un poco más larga, alrededor de 2-3 años. Inevitablemente, debido a problemas respiratorios, se produce una infección que provoca la muerte de estos niños.

La amiotrofia espinal se puede combinar con malformaciones congénitas: retraso mental, cráneo pequeño, defectos cardíacos, fracturas congénitas, hemangiomas, pie zambo, testículos no descendidos.

Amiotrofia espinal tipo II

Esta forma de la enfermedad ocurre entre los primeros 6 meses y 2 años de vida. Antes de esto, no se detectan violaciones en el niño. Comienza a mantener la cabeza erguida, a darse vuelta, a sentarse y, a veces, a caminar. Y luego aparece gradualmente la debilidad muscular. Generalmente comienza con los músculos del muslo. Poco a poco se vuelve imposible caminar, los reflejos tendinosos disminuyen y se pierden. La debilidad muscular progresa lentamente. Todas las extremidades están involucradas. Se desarrolla atrofia muscular. El proceso también puede involucrar a los músculos respiratorios. Además, al igual que ocurre con la amiotrofia espinal tipo I, los músculos faciales y oculares no se ven afectados. Puede haber temblores en las manos, espasmos en la lengua y las extremidades. La debilidad de los músculos del cuello se manifiesta por la caída de la cabeza.

Las deformidades osteoarticulares son muy características: escoliosis, tórax en embudo, luxación de la articulación de la cadera.

Esta forma tiene un curso más benigno que la amiotrofia espinal tipo I, pero la mayoría de los pacientes tienen problemas respiratorios en la adolescencia. Una mala excursión del tórax contribuye al desarrollo de infecciones que pueden matar al niño.

Amiotrofia espinal tipo III

Esta forma es descrita por Kuckelberg y Welander. Se considera amiotrofia espinal juvenil. El inicio de la enfermedad es entre 2 y 15 años.

El primer síntoma es siempre la marcha inestable debido a la creciente debilidad en las piernas. El tono en las piernas disminuye, se desarrolla atrofia muscular (los músculos se vuelven más delgados), pero esto no siempre se nota debido a la capa bien desarrollada de grasa subcutánea a esta edad. Los niños tropiezan, caen y se mueven con torpeza. Poco a poco, los movimientos de las piernas se vuelven imposibles y el paciente deja de caminar.

Poco a poco, la enfermedad también afecta a las extremidades superiores y más tarde a las manos. Con esta forma, se desarrolla debilidad de los músculos faciales, pero los movimientos oculares se conservan por completo. No hay reflejos de aquellos grupos de músculos que ya están involucrados en el proceso.

También son características las deformidades esqueléticas: tórax en embudo, contracturas articulares.

Esta forma de la enfermedad, con terapia de mantenimiento, permite a los pacientes vivir hasta 40 años.

Amiotrofia espinal tipo IV

Esta forma de la enfermedad se considera “adulta” porque aparece después de los 35 años. También se produce debilidad en los músculos de las piernas, disminución de los reflejos y atrofia muscular, lo que finalmente conduce a una pérdida total del movimiento de las piernas. En este caso, los músculos respiratorios no participan en el proceso y no hay problemas respiratorios. La esperanza de vida con esta forma de la enfermedad es casi la misma que la de las personas sanas. El curso es el más benigno en comparación con otras formas.

Diagnóstico

Cuando aparecen síntomas similares a la amiotrofia espinal, se realiza una electroneuromiografía (se detecta actividad espontánea en forma de potenciales de fasciculación en reposo y un aumento en la amplitud promedio de los potenciales de acción de las unidades motoras).

La cuestión del diagnóstico finalmente se resuelve después de un estudio genético (diagnóstico de ADN): se encuentra una mutación genética en el quinto cromosoma.

En familias donde ha habido casos de tales enfermedades, se realiza un diagnóstico de ADN prenatal (antenatal) del feto. Si se detecta una patología, se decide la cuestión de la interrupción del embarazo.

Principios del tratamiento de la amiotrofia espinal.

Lamentablemente, se trata de una enfermedad hereditaria incurable. Actualmente se están realizando investigaciones que podrían ayudar a regular la síntesis de la proteína SMN, pero aún no hay resultados.

Lo siguiente ayuda a aliviar la condición de los pacientes con amiotrofia espinal:

1. ingesta periódica de medicamentos que mejoran el metabolismo del tejido nervioso y los músculos (cerebrolisina, citoflavina, ácido glutámico, ATP, cloruro de carnitina, metionina, orotato de potasio, acetato de tocoferol, etc.);
2. Vitaminas B (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. esteroides anabólicos (Retabolil, Nerobol);
4. agentes que mejoran la conducción neuromuscular (Proserin, Neuromidin, Galantamina, Dibazol);
5. cursos de masajes y fisioterapia;
6. fisioterapia (estimulación muscular eléctrica, baños de sulfuro de carbono);
7. métodos de corrección ortopédica (con el desarrollo de contracturas articulares y deformidades de la columna).

La amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann, como otras formas de esta enfermedad, es una patología hereditaria. La aparición de la enfermedad en un niño se explica por la presencia de un gen mutante tanto en la madre como en el padre. La enfermedad se caracteriza principalmente por debilidad muscular, lo que provoca inmovilidad y problemas respiratorios. La enfermedad es actualmente incurable.

Las enfermedades genéticas que afectan al sistema nervioso provocan daños en órganos y partes del cuerpo, alterando su funcionamiento normal. Una de ellas es la enfermedad de Werdnig-Hoffman. Es bastante raro: un caso por cada 7 a 10 mil personas.

Etiología de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann (amiotrofia muscular espinal) se caracteriza por una patología de las células nerviosas de la médula espinal, que provoca el secado de las fibras musculares entrelazadas con las sanas. Este proceso es causado por una cantidad insuficiente de proteína responsable de la supervivencia de los neutrones motores. Existen formas de la enfermedad no asociadas a esta patología, provocadas por otros factores modificadores.

La alteración del funcionamiento de las células nerviosas conduce a la proliferación de tejido conectivo, que reemplaza al tejido muscular. El proceso de deglución del paciente y las funciones musculoesqueléticas y respiratorias se ven afectados. El desarrollo mental no se ve afectado. La sensibilidad de las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad no disminuye.

La enfermedad de Werdnig-Hoffman es hereditaria y se transmite de dos padres portadores del gen patológico SMN, ubicado en el cromosoma 5. Sin embargo, no presentan síntomas de la enfermedad. De una pareja así pueden nacer niños sanos o también portadores del gen; la probabilidad de dar a luz a un bebé enfermo es del 25%.

Personajes famosos con esta enfermedad: el astrofísico inglés Stephen Hawking y el especialista en TI ruso Valery Spiridonov de Vladimir.

Síntomas de la enfermedad.

Los signos de la enfermedad dependen directamente de su forma, el estudio revela los siguientes indicadores clínicos:

1. La desnutrición de las células musculares conduce a su muerte. Primero, se ven afectados los músculos del tronco, principalmente la espalda, luego el proceso pasa al área de los hombros, caderas y extremidades;
2. dolor creciente;
3. disminución del tono muscular;
4. espasmos musculares;
5. reducción del diámetro de los huesos largos, detectada mediante radiografías;
6. curvatura de la columna hacia un lado y hacia atrás;
7. limitación establecida de la función muscular (no se dobla ni se relaja).

Síntomas que indican la presencia de amiotrofia muscular espinal:

1. debilidad muscular, que se manifiesta en la alteración de los procesos motores;
2. debido al adelgazamiento de los huesos, las extremidades se vuelven más pequeñas;
3. escasez de movimientos faciales;
4. los reflejos de deglución y succión están reducidos o ausentes;
5. si los músculos intercostales están dañados, se altera la respiración y, como resultado, se producen procesos inflamatorios y congestivos en los bronquios y los pulmones;
6. deformación del sistema esquelético en el pecho y la columna;
7. temblor de manos y pies;
8. inhibición de los procesos de desarrollo físico.

Formas y etapas de la enfermedad.

La amiotrofia muscular espinal en la mayoría de los casos se manifiesta en el primer año de vida de un niño. Cuanto antes, más grave es su curso. La tasa de mortalidad es alta, la mayoría de los niños mueren antes de los 4 años, rara vez antes de los 20 años. También puede ocurrir en adultos. Hay tres formas principales de la enfermedad:

1. Enfermedad congénita de Werdnig-Hoffman. Los primeros síntomas aparecen inmediatamente después del nacimiento o durante el período prenatal. Al mismo tiempo, los movimientos fetales disminuyen. El recién nacido presenta alteraciones en los procesos de respiración, succión y deglución. El niño no levanta la cabeza, no se da vuelta y grita débilmente. El curso de la enfermedad es grave, agudo y la esperanza de vida es corta, de hasta 2 a 2,5 años. Sin embargo, en algunos casos, con la ayuda de modernos dispositivos de ventilación pulmonar artificial y alimentando no a través de una sonda, sino directamente al estómago, se puede prolongar la vida del paciente. El niño se desarrolla mental y emocionalmente sin perturbaciones.
2. La segunda forma, la primera infancia. El desarrollo del niño se desarrolla de acuerdo con las normas. Comienza a levantar la cabeza al mismo tiempo y a darse vuelta. Hasta los seis meses, los padres no notan ningún síntoma. Después de una infección, la enfermedad se manifiesta en forma de parálisis periférica de las extremidades inferiores, luego de las superiores y, finalmente, de todo el torso; se pierden las habilidades adquiridas y disminuye el tono muscular. Se producen temblores en los dedos y contracciones musculares involuntarias de la lengua. En una etapa posterior, se produce una dificultad en el funcionamiento del sistema respiratorio. El curso de la enfermedad no es rápido, como ocurre con la forma congénita; algunos niños pueden vivir hasta la adolescencia. El pronóstico de la enfermedad depende del grado de daño a los músculos responsables del proceso respiratorio.
3. Tercer curso, tarde. Los primeros síntomas aparecen después de 2 años. En ese momento, el bebé ya se ha desarrollado física y psicológicamente según los estándares de su edad. La progresión de la enfermedad se produce de forma lenta, gradual y se caracteriza por letargo y torpeza del niño al caminar y otros procesos motores. Se desarrolla paresia de las extremidades, extinción del reflejo tendinoso y de deglución, signos de parálisis bulbar y deformación del tejido óseo. La tercera forma es más leve que las dos primeras y los pacientes pueden vivir hasta 30 años.

Hay formas de amiotrofia muscular espinal que se manifiestan a una edad más avanzada.

1. Enfermedad de Kuldberg-Welander Se considera la forma más leve de atrofia infantil. En la mayoría de los casos, la aparición de la enfermedad se produce durante la adolescencia, pero también existen manifestaciones más tempranas.

Hay casos en los que los pacientes no pierden la capacidad de caminar y cuidar de sí mismos, viviendo una larga vida.

1. enfermedad de kennedy asociado con una mutación genética en el cromosoma X, transmitida a las niñas de ambos padres y a los niños de su madre. Aparece en la edad adulta.

El curso maligno de la forma congénita de Werdnig-Hoffmann ofrece pocas posibilidades de planificar el futuro de estos niños; sin embargo, con las formas 2 y 3 es posible prolongar la vida del niño; es importante responder a tiempo a las enfermedades infecciosas que afectan gravemente empeorar la condición del paciente y provocar la aparición de nuevos síntomas, el peor de los cuales es la disfunción respiratoria.

Manifestaciones externas de la enfermedad de Werdnig-Hoffman.

¿Cuál es el peligro de la enfermedad?

Debido a que la enfermedad de Werdnig-Hoffmann es incurable, el peligro más importante es la muerte. Con la forma congénita, los niños viven un período de tiempo bastante corto, la enfermedad progresa rápidamente y no deja ninguna posibilidad de supervivencia.

Con la ayuda de la investigación moderna, es posible detectar la presencia de una enfermedad en el feto durante el embarazo y prevenir el nacimiento de un niño gravemente enfermo.

En otras formas, la enfermedad muestra sus primeros signos después de una infección intestinal o respiratoria; posteriormente, los padres, bajo la guía de los médicos tratantes, limitan la posibilidad de que el niño desarrolle una infección que agravará su curso y representará un peligro mortal. Sin embargo, la bronquitis, la neumonía y otras enfermedades de los órganos otorrinolaringológicos se encuentran a menudo en pacientes con enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Werdnig-Hofmann.

En las primeras etapas de la enfermedad, puede resultar difícil diferenciarla, ya que los síntomas pueden ser similares a otras enfermedades:

1. la poliomielitis aguda se caracteriza por la ausencia de progresión de la enfermedad y parálisis asimétrica;
2. miopatía – también tiene un origen hereditario, tiene un curso progresivo, pero la causa de la debilidad muscular es una violación de los procesos metabólicos en ellos;
3. La miatonía congénita es muy similar a la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y se pueden distinguir con bastante facilidad mediante una biopsia de tejido muscular.

Para diagnosticar la enfermedad, un neurólogo necesitará datos sobre la primera manifestación de los síntomas, la naturaleza de su desarrollo y la presencia de enfermedades concomitantes.

Se realizan una serie de estudios para realizar un diagnóstico:

1. La electroneuromiografía revela alteraciones en el funcionamiento del sistema neuromuscular. Se observan cambios en el tipo de músculo, lo que indica patología del neutrón motor;
2. El análisis genético revela una mutación en el gen SMN;
3. Bioquímica sanguínea para el nivel de creatina quinasa, los indicadores dentro del rango normal no excluyen la enfermedad;
4. Biopsia muscular para examen morfológico, que revela atrofia fascicular de fibras musculares que se alternan con fibras sanas, así como proliferación de tejido conectivo;
5. Resonancia magnética para descartar otras enfermedades.

Para diagnosticar al feto en el útero se utilizan la biopsia de vellosidades coriónicas, la cordocentesis y la amniocentesis. La detección de la enfermedad es una indicación para la interrupción del embarazo. Es imposible curar a un paciente con la enfermedad de Werdnig-Hoffman. Para prolongar la vida y mejorar su calidad se utiliza tratamiento sintomático. El desarrollo de la enfermedad y el empeoramiento de los síntomas se frenan asegurando el funcionamiento de los procesos metabólicos en el tejido muscular.

Con la ayuda de fisioterapia y masajes se mejora la circulación sanguínea, se reduce el riesgo de congestión, se mantiene el rendimiento muscular y se previene la inmovilidad de las articulaciones y la pérdida de elasticidad. Las cargas deben ser cortas y cuidadosas. La fisioterapia ayuda a mantener las habilidades motoras al nivel existente y a fortalecerlas. Los dispositivos especiales le ayudarán a moverse de forma independiente, utilizar una computadora e incluso escribir. Los ventiladores portátiles permiten a los pacientes permanecer fuera del hospital y vivir sus vidas de manera más productiva.

Pronóstico de la enfermedad de Werdnig-Hoffman

El pronóstico de esta enfermedad es bastante desfavorable. No hay posibilidad de recuperación. La única forma de prolongar la vida es un tratamiento oportuno, una alimentación saludable y ejercicio razonable. Los niños con forma congénita de Werdnig-Hoffmann mueren entre 6 meses y 2 años. La aparición más tardía de la enfermedad da más tiempo de vida.