Penyakit Hoffmann - apa itu?

Penyakit Werdnig-Hoffmann adalah patologi yang sangat parah, yang disertai dengan amyotrofi, penghancuran bertahap serabut saraf utama sumsum tulang belakang, dan, karenanya, atrofi otot. Perlu segera dicatat bahwa ini adalah penyakit genetik keturunan yang ditularkan secara resesif autosomal.

Apa itu penyakit Werdnig-Hoffmann?

Ini adalah penyakit neurologis yang disertai dengan kerusakan bertahap pada struktur persarafan utama sistem saraf. Misalnya, demielinasi akar anterior sumsum tulang belakang sering diamati. Selain itu, penyakit ini juga menyerang beberapa saraf kranial.

Tentu saja kerusakan serabut saraf mempengaruhi kondisi otot. Namun, penyakit ini ditandai dengan apa yang disebut lesi otot bundel, di mana bagian jaringan otot tetap memiliki kemampuan untuk berkontraksi, sementara “bundel” individu mengalami atrofi.

Atrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak. Saat ini, merupakan kebiasaan untuk membedakan tiga bentuk utama penyakit ini.

Penyakit Werdnig-Hoffmann bawaan dan gejalanya

Biasanya, gejala pertama dari bentuk penyakit ini sudah terlihat pada hari-hari pertama setelah kelahiran anak. Bayi mengalami paresis lembek pada anggota badan. Tangisan anak yang sakit lemah dan hampir tidak terdengar, selain itu proses makannya pun terganggu.

Seiring pertumbuhan anak, keterlambatan perkembangan fisik mungkin terlihat. Anak-anak yang sakit tidak dapat mengangkat kepala dan tidak dapat duduk atau berdiri. Jarang sekali bayi mampu menjaga tubuhnya tetap tegak, namun kemampuan ini juga hilang dengan cepat seiring dengan rusaknya serabut saraf.

Perjalanan penyakit yang dimaksud adalah ganas, dan degenerasi ujung saraf berlangsung cepat. Tidak hanya otot rangka, serat organ dalam juga rentan mengalami atrofi. Diafragma sering terpengaruh, menyebabkan gagal napas. Sayangnya, anak-anak dengan kondisi ini (rata-rata) hidup sampai mereka berusia sembilan tahun.

Penyakit Werdnig-Hoffmann awal

Tanda-tanda utama penyakit ini muncul pada paruh kedua kehidupan. Beberapa bulan pertama perkembangan fisik anak cukup normal - bayi belajar mengangkat kepala dan duduk, bahkan terkadang ia sudah bisa duduk sendiri. Namun semua keterampilan ini hilang setelah penyakit ini diaktifkan. Ngomong-ngomong, sindrom ini sering kali dipicu oleh infeksi.

Tremor jari dan kontraktur tendon adalah gejala pertama kerusakan serabut saraf. Selanjutnya, terjadi atrofi dan kelumpuhan otot. Harapan hidup rata-rata pasien adalah 14 hingga 16 tahun.

Bentuk akhir penyakit Werdnig-Hoffmann

Penyakit ini lebih ringan. Biasanya, seorang anak berkembang secara normal hingga usia dua tahun. Bayi belajar duduk, berdiri dan berjalan. Hanya seiring berjalannya waktu orang tua mulai memperhatikan beberapa penyimpangan.

Pertama, gaya berjalan anak yang sakit berubah - ia berjalan dengan kaki ditekuk kuat di lutut, dan sering jatuh, tidak mampu menjaga keseimbangan. Ketika patologi berkembang, beberapa perubahan pada kerangka dapat diperhatikan, khususnya deformasi dada. Sindrom Werdnig-Hoffmann ditandai dengan tremor tangan yang parah, penurunan tonus otot, dan hilangnya refleks dasar tanpa syarat.

Dalam kebanyakan kasus, pada usia 10-12 tahun, anak benar-benar kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Namun, dalam kasus ini, pasien dapat hidup hingga 20, dan terkadang hingga 30 tahun.

Amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann (amyotrofi tulang belakang infantil akut Werdnig-Hoffmann, amyotrofi tulang belakang tipe I) adalah penyakit keturunan pada sistem saraf, ditandai dengan berkembangnya kelemahan otot di hampir semua struktur otot tubuh. Menyebabkan penurunan kemampuan duduk, bergerak dan perawatan diri. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Diagnosis prenatal membantu menghindari lahirnya anak yang sakit dalam keluarga. Dari artikel ini Anda dapat mempelajari tentang bagaimana penyakit ini diturunkan, bagaimana penyakit ini memanifestasikan dirinya dan bagaimana Anda dapat membantu pasien tersebut.

Nama penyakit ini diambil dari nama dua ilmuwan yang pertama kali mendeskripsikannya. Pada akhir abad ke-19, Werdnig dan Hoffman membuktikan esensi morfologi penyakit tersebut. Mereka menganggap satu-satunya bentuk penyakit tersebut. Namun, pada abad ke-20, Kueckelberg dan Welander menggambarkan bentuk klinis amyotrofi tulang belakang yang berbeda, yang memiliki penyebab genetik yang sama dengan amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann. Saat ini, konsep amyotrofi tulang belakang menggabungkan beberapa bentuk penyakit yang berbeda secara klinis. Namun semuanya terkait dengan cacat bawaan yang sama.

Penyebab amyotrofi tulang belakang

Penyakit ini bersifat keturunan. Hal ini didasarkan pada mutasi genetik pada kromosom ke-5 manusia. Gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein SMN mengalami mutasi. Sintesis protein ini memastikan perkembangan normal neuron motorik. Jika mutasi berkembang, neuron motorik hancur atau terbelakang, yang berarti transmisi impuls dari serabut saraf ke otot tidak mungkin dilakukan. Ototnya tidak berfungsi. Akibatnya, semua gerakan yang berhubungan dengan otot yang tidak bekerja tidak dilakukan.

Gen yang salah memiliki pola pewarisan autosomal resesif. Artinya sebagai berikut: agar amyotrofi tulang belakang dapat berkembang, diperlukan kebetulan dua gen mutan dari ibu dan dari ayah. Artinya, ibu dan ayah dari anak tersebut harus menjadi pembawa gen patologis, tetapi pada saat yang sama mereka tidak sakit karena adanya gen dominan (dominan) yang sehat secara simultan (gen untuk setiap orang berpasangan). Jika ibu dan ayah adalah pembawa gen patologis, maka risiko mempunyai anak yang sakit adalah 25%. Diperkirakan setiap 50 orang di planet ini adalah pembawa gen mutan.

Gejala

Sampai saat ini, ada 4 bentuk amyotrofi tulang belakang yang diketahui. Semuanya berbeda dalam periode timbulnya penyakit, beberapa gejala dan harapan hidup. Yang umum untuk semua bentuk adalah tidak adanya gangguan sensorik dan mental. Fungsi organ panggul tidak pernah terpengaruh. Semua gejala hanya berhubungan dengan kerusakan pada bidang motorik.

Amiotrofi tulang belakang tipe I

Mungkin ada gangguan dalam menghisap dan menelan, serta kesulitan menggerakkan lidah. Fasikulasi mungkin terlihat pada lidah itu sendiri (kontraksi otot yang tidak disengaja, “gelombang” yang melintasi lidah), dan lidah itu sendiri tampak berhenti berkembang. Tangisan bayi lesu dan lemah. Jika refleks faring menurun maka timbul masalah dalam makan sehingga mengakibatkan makanan masuk ke saluran pernafasan. Dan ini menyebabkan pneumonia aspirasi, yang dapat menyebabkan kematian pada anak.

Kerusakan pada diafragma dan otot interkostal dimanifestasikan oleh gangguan pernapasan. Awalnya, proses ini dikompensasi, namun lambat laun kegagalan pernafasan memburuk.

Merupakan ciri khas bahwa otot-otot wajah dan otot-otot yang bertanggung jawab atas pergerakan mata tidak terpengaruh.

Anak-anak seperti itu tertinggal dalam perkembangan motorik: mereka tidak mengangkat kepala, tidak berguling, tidak meraih benda, dan tidak duduk. Jika beberapa keterampilan motorik dapat diwujudkan sebelum timbulnya penyakit, maka keterampilan tersebut akan hilang.

Selain gangguan gerak, penyakit ini juga ditandai dengan kelainan bentuk dada.

Jika tanda-tanda penyakit terlihat segera setelah lahir, maka anak-anak tersebut sering kali meninggal dalam 6 bulan pertama kehidupannya. Jika tanda-tandanya muncul setelah 3 bulan, maka umurnya sedikit lebih lama - sekitar 2-3 tahun. Tak pelak lagi, infeksi terjadi karena gangguan pernafasan, yang menyebabkan kematian anak-anak tersebut.

Amiotrofi tulang belakang dapat dikombinasikan dengan kelainan bawaan: keterbelakangan mental, tengkorak kecil, kelainan jantung, patah tulang bawaan, hemangioma, kaki pengkor, testis tidak turun.

Amiotrofi tulang belakang tipe II

Bentuk penyakit ini terjadi antara 6 bulan hingga 2 tahun pertama kehidupan. Sebelumnya, tidak ada pelanggaran yang terdeteksi pada anak. Dia mulai mengangkat kepalanya, berguling dan duduk, dan terkadang berjalan. Dan kemudian kelemahan otot berangsur-angsur muncul. Biasanya dimulai dengan otot paha. Berjalan secara bertahap menjadi tidak mungkin, refleks tendon menurun dan hilang. Kelemahan otot berlangsung perlahan. Semua anggota tubuh terlibat. Atrofi otot berkembang. Prosesnya juga bisa melibatkan otot pernapasan. Selain itu, seperti halnya amiotrofi tulang belakang tipe I, otot wajah dan otot mata tidak terpengaruh. Mungkin ada gemetar pada tangan, kedutan pada lidah dan anggota badan. Kelemahan otot leher diwujudkan dengan kepala terkulai.

Deformitas osteoartikular sangat khas: skoliosis, corong dada, dislokasi sendi panggul.

Bentuk ini memiliki perjalanan penyakit yang lebih jinak daripada amyotrofi tulang belakang tipe I, namun sebagian besar pasien mengalami masalah pernapasan pada masa remaja. Ekskursi dada yang buruk berkontribusi terhadap berkembangnya infeksi, yang dapat membunuh anak.

Amiotrofi tulang belakang tipe III

Bentuk ini dijelaskan oleh Kuckelberg dan Welander. Ini dianggap sebagai amyotrofi tulang belakang remaja. Permulaan penyakit ini antara 2 dan 15 tahun.

Gejala pertama adalah jalan selalu tidak stabil karena kelemahan pada kaki yang semakin parah. Tonus pada kaki menurun, atrofi otot berkembang (otot menjadi lebih tipis), tetapi hal ini tidak selalu terlihat karena lapisan lemak subkutan yang berkembang dengan baik pada usia ini. Anak-anak tersandung, jatuh, dan bergerak dengan canggung. Lambat laun, gerakan kaki menjadi tidak mungkin, dan pasien berhenti berjalan.

Lambat laun, penyakit ini juga menyerang anggota tubuh bagian atas, kemudian tangan juga terkena dampaknya. Dengan bentuk ini, kelemahan otot-otot wajah berkembang, tetapi gerakan mata tetap terjaga sepenuhnya. Tidak ada refleks dari kelompok otot yang sudah terlibat dalam proses tersebut.

Deformitas rangka juga merupakan karakteristik: dada corong, kontraktur sendi.

Bentuk penyakit ini, dengan terapi pemeliharaan, memungkinkan pasien untuk hidup hingga 40 tahun.

Amiotrofi tulang belakang tipe IV

Bentuk penyakit ini dianggap “dewasa” karena muncul setelah usia 35 tahun. Kelemahan juga terjadi pada otot kaki, penurunan refleks, dan atrofi otot, yang pada akhirnya menyebabkan hilangnya pergerakan total pada kaki. Dalam hal ini, otot pernapasan tidak terlibat dalam proses tersebut, dan tidak ada masalah pernapasan. Harapan hidup pada penyakit ini hampir sama dengan orang sehat. Tentu saja merupakan yang paling jinak dibandingkan dengan bentuk lainnya.

Diagnostik

Ketika gejala yang mirip dengan amyotrofi tulang belakang muncul, dilakukan electroneuromyography (aktivitas spontan terdeteksi dalam bentuk potensi fasikulasi saat istirahat dan peningkatan amplitudo rata-rata potensial aksi unit motorik).

Pertanyaan tentang diagnosis akhirnya terselesaikan setelah studi genetik (diagnosis DNA): mutasi gen ditemukan pada kromosom ke-5.

Dalam keluarga di mana terdapat kasus penyakit seperti itu, diagnosa DNA janin prenatal (antenatal) dilakukan. Jika patologi terdeteksi, masalah terminasi kehamilan diputuskan.

Prinsip pengobatan amyotrofi tulang belakang

Sayangnya, ini adalah penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan. Pada tahap ini, sedang dilakukan penelitian yang dapat membantu mengatur sintesis protein SMN, namun belum ada hasil.

Berikut ini membantu meringankan kondisi pasien dengan amyotrofi tulang belakang:

1. asupan obat secara berkala yang meningkatkan metabolisme jaringan saraf dan otot (Cerebrolysin, Cytoflavin, Asam glutamat, ATP, Karnitin klorida, Metionin, Kalium orotat, Tokoferol asetat, dll.);
2. vitamin B (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. steroid anabolik (Retabolil, Nerobol);
4. agen yang meningkatkan konduksi neuromuskular (Proserin, Neuromidin, Galantamine, Dibazol);
5. kursus pijat dan terapi fisik;
6. fisioterapi (stimulasi otot listrik, rendaman karbon sulfida);
7. metode koreksi ortopedi (dengan perkembangan kontraktur sendi dan kelainan bentuk tulang belakang).

Amyotrofi tulang belakang Werdnig-Hoffmann, seperti bentuk lain dari penyakit ini, adalah patologi yang diturunkan. Munculnya penyakit pada anak disebabkan oleh adanya gen mutan baik pada ibu maupun ayah. Penyakit ini terutama ditandai dengan kelemahan otot, yang menyebabkan imobilitas dan masalah pernapasan. Penyakit ini saat ini tidak dapat disembuhkan.

Penyakit genetik yang mempengaruhi sistem saraf menyebabkan kerusakan pada organ dan bagian tubuh, sehingga mengganggu fungsi normalnya. Salah satunya adalah penyakit Werdnig-Hoffman. Sangat jarang - satu kasus per 7-10 ribu orang.

Etiologi penyakit Werdnig-Hoffmann

Penyakit Werdnig-Hoffmann (amiotrofi otot tulang belakang) ditandai dengan patologi sel-sel saraf sumsum tulang belakang, yang mengakibatkan pengeringan serat otot yang terjalin dengan serat otot yang sehat. Proses ini disebabkan oleh kurangnya jumlah protein yang bertanggung jawab untuk kelangsungan hidup neutron motorik. Ada bentuk penyakit yang tidak terkait dengan patologi ini, yang disebabkan oleh faktor pengubah lainnya.

Terganggunya fungsi sel saraf menyebabkan proliferasi jaringan ikat yang menggantikan jaringan otot. Proses menelan pasien, fungsi muskuloskeletal dan pernafasan terganggu. Perkembangan mental tidak terpengaruh. Sensitivitas bagian tubuh yang terkena penyakit tidak berkurang.

Penyakit Werdnig-Hoffman bersifat herediter, ditularkan dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen patologis SMN yang terletak pada kromosom 5. Namun, mereka tidak menunjukkan gejala penyakit tersebut. Pasangan tersebut dapat melahirkan anak yang sehat atau juga pembawa gen tersebut, kemungkinan melahirkan bayi yang sakit adalah 25%.

Orang terkenal yang menderita penyakit ini: astrofisikawan Inggris Stephen Hawking dan spesialis IT Rusia Valery Spiridonov dari Vladimir.

Gejala penyakit

Tanda-tanda penyakit secara langsung bergantung pada bentuknya, penelitian ini mengungkapkan indikator klinis berikut:

1. Malnutrisi sel otot menyebabkan kematiannya. Pertama, otot-otot batang tubuh terpengaruh, terutama punggung, kemudian prosesnya berpindah ke area bahu, pinggul, dan anggota badan;
2. peningkatan rasa sakit;
3. penurunan tonus otot;
4. otot berkedut;
5. pengurangan diameter tulang panjang, terdeteksi oleh radiografi;
6. kelengkungan tulang belakang ke satu sisi dan ke belakang;
7. keterbatasan fungsi otot (tidak menekuk atau mengendur).

Gejala yang menunjukkan adanya amiotrofi otot tulang belakang:

1. kelemahan otot, dimanifestasikan dalam pelanggaran proses motorik;
2. karena penipisan tulang, anggota badan menjadi lebih kecil;
3. kurangnya gerakan wajah;
4. refleks menelan dan menghisap berkurang atau tidak ada;
5. jika otot interkostal rusak, pernapasan terganggu, dan akibatnya, proses inflamasi dan kongestif pada bronkus dan paru-paru;
6. deformasi sistem kerangka di dada dan tulang belakang;
7. gemetar pada tangan dan kaki;
8. terhambatnya proses pembangunan fisik.

Bentuk dan stadium penyakit

Amiotrofi otot tulang belakang dalam banyak kasus muncul pada tahun pertama kehidupan seorang anak. Semakin dini, semakin parah perjalanannya. Angka kematiannya tinggi, sebagian besar anak meninggal sebelum usia 4 tahun, jarang sebelum usia 20 tahun. Bisa juga terjadi pada orang dewasa. Ada tiga bentuk utama penyakit ini:

1. Penyakit Werdnig-Hoffman bawaan. Gejala pertama muncul segera setelah lahir atau selama masa prenatal. Pada saat yang sama, gerakan janin mereda. Bayi baru lahir mengalami gangguan pada proses pernafasan, menghisap dan menelan. Anak tidak mengangkat kepalanya, tidak berguling, dan berteriak lemah. Perjalanan penyakitnya parah, akut, harapan hidup pendek, hingga 2 – 2,5 tahun. Namun, dalam beberapa kasus, dengan bantuan alat ventilasi paru buatan modern dan pemberian makanan tidak melalui selang, melainkan langsung ke perut, umur pasien dapat diperpanjang. Anak berkembang secara mental dan emosional tanpa gangguan.
2. Bentuk kedua, anak usia dini. Perkembangan anak berjalan sesuai dengan norma. Dia mulai mengangkat kepalanya tepat waktu dan berguling. Hingga enam bulan, orang tua tidak merasakan gejala apa pun. Setelah infeksi, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelumpuhan perifer, pertama pada ekstremitas bawah, kemudian ekstremitas atas, dan akhirnya seluruh batang tubuh; keterampilan yang diperoleh hilang dan tonus otot menurun. Terjadi tremor pada jari dan kontraksi otot lidah yang tidak disengaja. Pada tahap selanjutnya, terjadi kesulitan pada fungsi sistem pernapasan. Perjalanan penyakitnya tidak cepat, seperti halnya penyakit bawaan; beberapa anak dapat hidup hingga remaja. Prognosis penyakit ini tergantung pada tingkat kerusakan otot yang bertanggung jawab untuk proses pernapasan.
3. Bentuk ketiga, terlambat. Gejala pertama muncul setelah 2 tahun. Pada masa ini bayi sudah mengalami perkembangan fisik dan psikis sesuai standar usianya. Perkembangan penyakit ini terjadi secara perlahan, bertahap, dan ditandai dengan kelesuan dan kecanggungan anak saat berjalan dan proses motorik lainnya. Paresis ekstremitas berkembang, hilangnya refleks menelan dan tendon, tanda-tanda kelumpuhan bulbar, serta deformasi jaringan tulang. Bentuk ketiga lebih ringan dibandingkan dua bentuk pertama, pasien bisa hidup hingga 30 tahun.

Ada beberapa bentuk amyotrofi otot tulang belakang yang muncul pada usia lanjut.

1. Penyakit Kuldberg-Welander Ini dianggap sebagai bentuk atrofi masa kanak-kanak yang paling ringan. Dalam kebanyakan kasus, timbulnya penyakit terjadi pada masa remaja, namun ada juga manifestasi awal.

Ada kasus dimana pasien tidak kehilangan kemampuan untuk berjalan dan merawat dirinya sendiri, sehingga dapat berumur panjang.

1. penyakit Kennedy terkait dengan mutasi gen pada kromosom X, yang diturunkan ke anak perempuan dari dua orang tua, ke anak laki-laki dari ibu mereka. Muncul di usia dewasa.

Perjalanan ganas dari bentuk Werdnig-Hoffmann bawaan memberikan sedikit peluang untuk merencanakan masa depan anak-anak tersebut, namun, dengan bentuk 2 dan 3, adalah mungkin untuk memperpanjang hidup anak; penting untuk merespons penyakit menular yang akut pada waktunya. memperburuk kondisi pasien dan menyebabkan munculnya gejala baru, yang paling parah adalah disfungsi pernafasan.

Manifestasi eksternal penyakit Werdnig-Hoffman

Apa bahaya penyakit ini?

Karena penyakit Werdnig-Hoffmann tidak dapat disembuhkan, bahaya terbesarnya adalah kematian. Dengan bentuk bawaan, anak-anak hidup dalam jangka waktu yang cukup singkat, penyakit berkembang dengan cepat dan tidak meninggalkan peluang untuk bertahan hidup.

Dengan bantuan penelitian modern, keberadaan penyakit pada janin dapat dideteksi selama kehamilan dan mencegah kelahiran anak yang sakit parah.

Dalam bentuk lain, penyakit ini menunjukkan tanda-tanda pertamanya setelah infeksi usus atau pernafasan, selanjutnya, orang tua, di bawah bimbingan dokter yang merawat, membatasi kemungkinan anak terkena infeksi, yang akan memperburuk perjalanan penyakitnya dan menimbulkan bahaya mematikan. Namun bronkitis, pneumonia dan penyakit organ THT lainnya sering ditemukan pada pasien penyakit Werdnig-Hoffmann.

Diagnosis dan pengobatan penyakit Werdnig-Hofmann

Pada tahap awal penyakit, sulit untuk membedakan penyakitnya, karena gejalanya mungkin mirip penyakit lainnya:

1. poliomielitis akut ditandai dengan tidak adanya perkembangan penyakit dan kelumpuhan asimetris;
2. miopati – juga berasal dari keturunan, memiliki perjalanan yang progresif, namun penyebab kelemahan otot adalah pelanggaran proses metabolisme di dalamnya;
3. miatonia kongenital paling mirip dengan penyakit Werdnig-Hoffmann; mereka dapat dibedakan dengan mudah menggunakan biopsi jaringan otot.

Untuk mendiagnosis penyakit ini, ahli saraf memerlukan data tentang manifestasi pertama gejala, sifat perkembangannya, dan adanya penyakit penyerta.

Sejumlah penelitian dilakukan untuk membuat diagnosis:

1. Electroneuromyography mengungkapkan gangguan pada fungsi sistem neuromuskular. Perubahan jenis otot diamati, yang menunjukkan patologi neutron motorik;
2. Analisis genetik menunjukkan adanya mutasi pada gen SMN;
3. Biokimia darah untuk tingkat kreatin kinase, indikator dalam kisaran normal tidak mengecualikan penyakit;
4. Biopsi otot untuk pemeriksaan morfologi, yang menunjukkan atrofi fasikular serat otot bergantian dengan serat otot yang sehat, serta proliferasi jaringan ikat;
5. MRI untuk menyingkirkan penyakit lain.

Untuk mendiagnosis janin dalam kandungan, biopsi vili korionik, kordosentesis, dan amniosentesis digunakan. Deteksi penyakit merupakan indikasi terminasi kehamilan. Tidak mungkin menyembuhkan pasien penyakit Werdnig-Hoffman. Untuk memperpanjang hidup dan meningkatkan kualitasnya, pengobatan simtomatik digunakan. Perkembangan penyakit dan memburuknya gejala dikendalikan dengan memastikan berfungsinya proses metabolisme di jaringan otot.

Dengan bantuan terapi fisik dan pijat, sirkulasi darah ditingkatkan, risiko kemacetan berkurang, kinerja otot tetap terjaga, dan imobilitas sendi serta hilangnya elastisitas dapat dicegah. Muatan harus singkat dan hati-hati. Fisioterapi membantu mempertahankan keterampilan motorik pada tingkat yang ada dan memperkuatnya. Perangkat khusus akan membantu Anda bergerak secara mandiri, menggunakan komputer, dan bahkan menulis. Ventilator portabel memungkinkan pasien untuk tetap berada di luar rumah sakit dan menjalani hidup mereka dengan lebih produktif.

Prognosis penyakit Werdnig-Hoffman

Prognosis penyakit ini cukup buruk. Tidak ada peluang untuk sembuh. Satu-satunya cara untuk memperpanjang hidup adalah pengobatan tepat waktu, makan sehat dan olahraga yang wajar. Anak-anak dengan bentuk bawaan Werdnig-Hoffmann meninggal dalam waktu 6 bulan - 2 tahun. Penyakit yang timbul di kemudian hari memberi lebih banyak waktu untuk hidup.