호프만병 - 그게 뭐죠?

Werdnig-Hoffmann 질병은 근위축, 척수의 주요 신경 섬유의 점진적인 파괴 및 그에 따른 근육 위축을 동반하는 매우 심각한 병리학입니다. 이것이 상염색체 열성 방식으로 전염되는 유전성 유전 질환이라는 점은 즉시 주목할 가치가 있습니다.

베르드니히-호프만병이란 무엇입니까?

이것은 신경계의 주요 신경 분포 구조의 점진적인 파괴를 동반하는 신경 질환입니다. 예를 들어, 척수 전근의 탈수초화가 흔히 관찰됩니다. 또한, 이 질병은 일부 뇌신경에도 영향을 미칩니다.

물론 신경 섬유의 손상은 근육 상태에 영향을 미칩니다. 그러나 이 질병은 근육 조직의 일부가 수축 능력을 유지하는 반면 개별 "다발"은 위축되는 소위 다발성 근육 병변이 특징입니다.

Werdnig-Hoffmann 척추 위축은 어린 시절에 나타납니다. 오늘날 질병의 세 가지 주요 형태를 구별하는 것이 일반적입니다.

선천성 베르드니히-호프만병 및 그 증상

일반적으로 이러한 형태의 질병의 첫 번째 증상은 아이가 태어난 후 첫날에 이미 눈에 띄게 나타납니다. 아기의 팔다리에 이완성 마비가 있습니다. 아픈 아이들의 울음소리는 약하고 거의 들리지 않으며, 먹이를 주는 과정도 방해받습니다.

아이가 성장함에 따라 신체 발달의 지연이 나타날 수 있습니다. 아픈 아이들은 머리를 들 수도 없고 앉지도 서지도 못합니다. 아주 드문 경우에만 아기가 몸을 똑바로 세울 수 있지만, 이 능력 역시 신경 섬유가 파괴되면서 아주 빨리 사라집니다.

문제의 질병의 경과는 악성이며 신경 말단의 퇴행이 빠르게 진행됩니다. 골격근뿐만 아니라 내부 장기의 섬유도 위축되기 쉽습니다. 횡격막이 종종 영향을 받아 호흡 부전이 발생합니다. 불행하게도 이 질환을 앓고 있는 어린이는 (평균적으로) 9세까지 삽니다.

초기 베르드니히-호프만병

질병의 주요 징후는 인생의 후반기에 나타납니다. 처음 몇 달 동안 아이의 신체 발달은 매우 정상적입니다. 아기는 머리를 들고 앉는 법을 배우며 때로는 스스로 앉을 수도 있습니다. 하지만 이 모든 기술은 질병이 활성화된 후에는 사라집니다. 그런데 증후군은 종종 감염으로 인해 유발됩니다.

손가락 떨림과 힘줄 구축은 신경 섬유 파괴의 첫 번째 증상입니다. 결과적으로 근육 위축과 마비가 발생합니다. 환자의 평균 수명은 14~16년이다.

베르드니히-호프만병의 후기 형태

이 질병은 더 경미합니다. 일반적으로 아이는 2세가 될 때까지 아주 정상적으로 발달합니다. 아기는 앉고, 서고, 걷는 법을 배웁니다. 시간이 지남에 따라 부모는 약간의 편차를 느끼기 시작합니다.

첫째, 아픈 아이의 보행이 변합니다. 그는 다리를 무릎에서 강하게 구부린 채 걷고 종종 넘어져 균형을 유지할 수 없습니다. 병리가 진행됨에 따라 골격의 일부 변화, 특히 흉부의 변형이 나타날 수 있습니다. Werdnig-Hoffmann 증후군은 심한 손 떨림, 근육긴장 감소, 기본적인 무조건 반사의 소실을 특징으로 합니다.

대부분의 경우 10~12세가 되면 아이는 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 완전히 잃습니다. 그러나 이 경우 환자는 최대 20년, 때로는 최대 30년까지 생존합니다.

척추 근 위축 Werdnig-Hoffmann (급성 악성 영아 척추 근 위축 Werdnig-Hoffmann, 척수 근 위축 제 1 형)은 신체의 거의 모든 근육 구조에서 근육 약화가 발생하는 것을 특징으로하는 신경계의 유전성 질환입니다. 앉기, 움직이기 및 자기 관리 능력의 손상을 초래합니다. 이 질병에는 효과적인 치료법이 없습니다. 산전 진단은 가족 중에 아픈 아이가 태어나는 것을 방지하는 데 도움이 됩니다. 이 기사에서 이 질병이 어떻게 유전되는지, 어떻게 나타나는지, 그리고 그러한 환자를 도울 수 있는 방법에 대해 배울 수 있습니다.

이 질병은 이 질병을 처음 기술한 두 과학자의 이름을 따서 명명되었습니다. 19세기 말 Werdnig와 Hoffman은 이 질병의 형태학적 본질을 증명했습니다. 그들은 그러한 유일한 형태의 질병을 가정했습니다. 그러나 20세기에 Kueckelberg와 Welander는 Werdnig-Hoffmann 척추 근위축증과 동일한 유전적 원인을 갖는 척추 근위축증의 다른 임상 형태를 기술했습니다. 오늘날 척수 근위축증의 개념은 임상적으로 다양한 형태의 질병을 결합한 것입니다. 그러나 그들은 모두 동일한 유전적 결함과 연관되어 있습니다.

척추 근위축증의 원인

이 질병은 유전적입니다. 이는 인간 염색체 5번의 유전적 돌연변이에 기초합니다. SMN 단백질 생산을 담당하는 유전자에 돌연변이가 발생합니다. 이 단백질의 합성은 운동 뉴런의 정상적인 발달을 보장합니다. 돌연변이가 발생하면 운동 뉴런이 파괴되거나 발육이 저조해지며, 이는 신경 섬유에서 근육으로 자극을 전달하는 것이 불가능함을 의미합니다. 근육이 작동하지 않습니다. 결과적으로, 작동하지 않는 근육과 관련된 모든 움직임은 수행되지 않습니다.

잘못된 유전자에는 상염색체 열성 유전 패턴이 있습니다. 이는 다음을 의미합니다. 척수 근위축이 발생하려면 어머니와 아버지의 두 돌연변이 유전자가 일치해야 합니다. 즉, 아이의 어머니와 아버지는 병리학적 유전자의 운반자여야 하지만 동시에 건강한 우성(우세) 유전자(각 사람의 유전자가 짝을 이루고 있음)가 동시에 존재하기 때문에 아프지 않습니다. 어머니와 아버지가 병리학적 유전자를 보유하고 있는 경우, 아픈 아이를 낳을 위험은 25%입니다. 지구상의 약 50명 중 1명이 돌연변이 유전자를 보유하고 있는 것으로 추산됩니다.

증상

현재까지 4가지 형태의 척수 근위축이 알려져 있습니다. 질병 발병 기간, 일부 증상 및 기대 수명이 모두 다릅니다. 모든 형태에 공통적으로 나타나는 것은 감각 및 정신 장애가 없다는 것입니다. 골반 장기의 기능은 전혀 영향을 받지 않습니다. 모든 증상은 운동 영역의 손상과만 관련됩니다.

척추근위축증 I형

빨고 삼키는 데 장애가 있을 수 있으며, 혀를 움직이는 데 어려움이 있을 수 있습니다. 매혹은 혀 자체에서 볼 수 있으며(불수의적 근육 수축, 혀를 가로지르는 "파동") 그 자체가 위축된 것처럼 보입니다. 아기의 울음소리는 느리고 약합니다. 인두 반사가 감소하면 수유에 문제가 발생하여 음식물이 호흡기로 유입됩니다. 그리고 이로 인해 흡인성 폐렴이 발생하여 아이가 사망할 수도 있습니다.

횡격막과 늑간근의 손상은 호흡 장애로 나타납니다. 처음에는 이 과정이 보상되지만 점차 호흡 부전이 악화됩니다.

안면 근육과 눈의 움직임을 담당하는 근육이 영향을 받지 않는 것이 특징입니다.

그러한 아이들은 운동 발달이 뒤쳐져 있습니다. 그들은 머리를 들지도 않고, 구르지도 않고, 물건에 손을 뻗지도 않고, 앉지도 않습니다. 질병이 발병하기 전에 일부 운동 능력을 실현할 수 있었다면 상실될 것입니다.

운동 장애 외에도 이 질병은 흉부 변형이 특징입니다.

출생 직후 질병의 징후가 눈에 보이는 경우, 그러한 소아는 생후 첫 6개월 이내에 사망하는 경우가 많습니다. 3개월 후에 징후가 나타나면 수명은 약 2-3년으로 약간 길어집니다. 필연적으로 호흡기 문제로 인해 감염이 발생하며 이로 인해 그러한 어린이가 사망합니다.

척수 근위축증은 정신 지체, 작은 두개골, 심장 결함, 선천성 골절, 혈관종, 만곡족, 잠복 고환 등 선천성 기형과 결합될 수 있습니다.

척추근위축증 II형

이 형태의 질병은 생후 첫 6개월에서 2년 사이에 발생합니다. 그 전에는 아동의 위반이 감지되지 않습니다. 그는 고개를 들고, 몸을 구르며 앉기 시작하고, 때로는 걷기도 합니다. 그리고 점차 근육 약화가 나타납니다. 일반적으로 허벅지 근육부터 시작됩니다. 점차 걷기가 불가능해지며, 힘줄 반사가 감소하고 소실됩니다. 근육 약화는 천천히 진행됩니다. 모든 팔다리가 관련되어 있습니다. 근육 위축이 발생합니다. 이 과정에는 호흡 근육도 포함될 수 있습니다. 또한 제1형 척추 근위축증과 마찬가지로 안면 근육과 눈 근육에는 영향을 미치지 않습니다. 손이 떨리고, 혀와 팔다리가 떨릴 수 있습니다. 목 근육의 약화는 머리가 처지는 현상으로 나타납니다.

골관절 기형은 척추 측만증, 깔때기 흉부, 고관절 탈구 등 매우 특징적입니다.

이 형태는 척수 근위축증 1형보다 더 양성적인 경과를 가지지만, 대부분의 환자는 청소년기에 호흡기 문제를 겪게 됩니다. 흉부 운동이 좋지 않으면 감염이 발생하여 어린이가 사망할 수 있습니다.

척추근위축증 III형

이 형식은 Kuckelberg와 Welander에 의해 설명되었습니다. 이는 청소년 척수 근위축증으로 간주됩니다. 질병의 발병 시기는 2~15세입니다.

첫 번째 증상은 다리의 약화가 증가하여 항상 불안정하게 걷는 것입니다. 다리의 색조가 감소하고 근육 위축이 발생하지만(근육이 얇아짐), 이 나이에 잘 발달된 피하 지방층으로 인해 이것이 항상 눈에 띄는 것은 아닙니다. 아이들은 넘어지고, 넘어지고, 어색하게 움직입니다. 점차적으로 다리의 움직임이 불가능해지고 환자는 걷기를 멈춥니다.

점차적으로 질병은 상지에도 영향을 미치며 나중에 손에 영향을 미칩니다. 이 형태에서는 안면 근육의 약화가 발생하지만 눈의 움직임은 완전히 보존됩니다. 이미 과정에 참여하고 있는 근육 그룹에는 반사가 없습니다.

깔때기 모양의 가슴, 관절 구축 등 골격 기형도 특징적입니다.

이러한 형태의 질병은 유지요법을 통해 환자가 최대 40년까지 살 수 있습니다.

척수 근위축 IV형

이 형태의 질병은 35년 후에 나타나기 때문에 "성인"으로 간주됩니다. 또한 다리 근육의 약화, 반사 신경의 감소, 근육 위축이 발생하여 궁극적으로 다리의 움직임이 완전히 상실됩니다. 이 경우 호흡 근육은 이 과정에 관여하지 않으며 호흡 문제도 없습니다. 이 질병 형태의 기대 수명은 건강한 사람의 수명과 거의 동일합니다. 이 코스는 다른 형태에 비해 가장 양성적입니다.

진단

척수 근위축증과 유사한 증상이 나타나면 전기신경근조영술이 시행됩니다(자발적 활동은 휴식 시 연신전위의 형태로 감지되고 운동단위 활동전위의 평균 진폭이 증가합니다).

진단 문제는 유전 연구(DNA 진단) 후에 최종적으로 결정됩니다. 5번 염색체에서 유전자 돌연변이가 발견됩니다.

이러한 질병이 발생한 가정에서는 태아의 산전 (산전) DNA 진단이 수행됩니다. 병리가 발견되면 임신 종료 문제가 결정됩니다.

척추 근위축증의 치료 원리

불행히도 이것은 치료가 불가능한 유전병입니다. 현 단계에서는 SMN 단백질의 합성을 조절하는 데 도움을 줄 수 있는 연구가 진행되고 있지만 아직 결과는 없습니다.

다음은 척추 근위축증 환자의 상태를 완화하는 데 도움이 됩니다.

1. 신경 조직과 근육의 신진 대사를 개선하는 약물 (세레브로리신, 사이토플라빈, 글루탐산, ATP, 염화 카르니틴, 메티오닌, 오로트산 칼륨, 아세트산 토코페롤 등)의 정기적인 섭취;
2. 비타민 B(밀감마(Milgamma), 뉴로비탄(Neurovitan), 콤빌리펜(Combilipen));
3. 동화작용 스테로이드(Retabolil, Nerobol);
4. 신경근 전도를 개선하는 제제(프로세린, 뉴로미딘, 갈란타민, 디바졸);
5. 마사지 및 물리 치료 과정;
6. 물리치료(전기 근육 자극, 황화탄소 목욕);
7. 정형 외과 교정 방법 (관절 구축 및 척추 기형 발생).

Werdnig-Hoffmann 척추 근위축증은 이 질병의 다른 형태와 마찬가지로 유전되는 병리학입니다. 어린이에게 질병이 나타나는 것은 어머니와 아버지 모두에게 돌연변이 유전자가 존재하기 때문에 설명됩니다. 이 질병은 주로 근육 약화가 특징이며, 이는 부동성과 호흡 문제를 유발합니다. 이 질병은 현재 치료가 불가능합니다.

신경계에 영향을 미치는 유전 질환은 장기와 신체 일부를 손상시켜 정상적인 기능을 방해합니다. 그 중 하나가 Werdnig-Hoffman 질병입니다. 7-10,000명당 1건의 경우로 매우 드뭅니다.

Werdnig-Hoffmann 질병의 병인학

베르드니히-호프만병 (척수성 근위축증) 척수 신경 세포의 병리가 특징이며, 이로 인해 건강한 근육 섬유와 얽힌 근육 섬유가 건조해집니다. 이 과정은 운동 중성자의 생존을 담당하는 단백질의 양이 부족하기 때문에 발생합니다. 다른 변형 요인으로 인해 이 병리와 관련되지 않은 질병의 형태가 있습니다.

신경 세포의 기능 장애는 근육 조직을 대체하는 결합 조직의 증식으로 이어집니다. 환자의 삼키는 과정, 근골격계 및 호흡 기능이 손상됩니다. 정신 발달에는 영향을 미치지 않습니다. 질병의 영향을 받는 신체 부위의 민감도는 감소하지 않습니다.

베르드니히-호프만병은 유전적이며, 염색체 5에 위치한 병리학적 SMN 유전자를 보유한 두 부모로부터 전염됩니다. 그러나 질병의 증상은 없습니다. 그러한 부부는 건강한 아이를 낳을 수도 있고 유전자 보유자를 낳을 수도 있으며 아픈 아이를 낳을 확률은 25%입니다.

이 질병을 앓고 있는 유명한 사람들: 영국의 천체물리학자 스티븐 호킹(Stephen Hawking)과 블라디미르 출신의 러시아 IT 전문가 발레리 스피리도노프(Valery Spiridonov).

질병의 증상

질병의 징후는 형태에 따라 직접적으로 달라지며, 연구에서는 다음과 같은 임상 지표가 밝혀졌습니다.

1. 근육 세포의 영양 실조는 사망으로 이어집니다. 첫째, 몸통의 근육, 주로 등이 영향을 받은 다음 과정이 어깨, 엉덩이 및 팔다리 부위로 이동합니다.
2. 통증 증가;
3. 근육 긴장도 감소;
4. 근육 경련;
5. 방사선 사진으로 확인되는 긴 뼈의 직경 감소;
6. 척추의 한쪽과 뒤쪽의 곡률;
7. 근육 기능의 제한이 확립되었습니다(구부리거나 이완되지 않음).

척수성 근위축증의 존재를 나타내는 증상:

1. 운동 과정의 중단으로 나타나는 근육 약화;
2. 뼈가 얇아지기 때문에 팔다리가 작아집니다.
3. 얼굴 움직임의 부족;
4. 삼키기 및 빨기 반사가 감소되거나 없습니다.
5. 늑간 근육이 손상되면 호흡이 손상되고 결과적으로 기관지와 폐의 염증 및 울혈 과정이 발생합니다.
6. 가슴과 척추의 골격계 변형;
7. 손과 발의 떨림;
8. 신체 발달 과정의 억제.

질병의 형태와 단계

대부분의 경우 척수성 근위축증은 아이의 생후 첫해에 나타납니다. 빠를수록 그 과정은 더욱 심각해집니다. 사망률은 높으며 대부분의 어린이는 4세 이전에 사망하며 드물게 20세 이전에 사망합니다. 성인에게도 발생할 수 있습니다. 이 질병에는 세 가지 주요 형태가 있습니다.

1. 선천성 Werdnig-Hoffman 질병. 첫 번째 증상은 출생 직후 또는 출생 전 기간에 나타납니다. 동시에 태아의 움직임이 가라 앉습니다. 신생아는 호흡, 빨기, 삼키는 과정에 장애가 있습니다. 아이는 고개를 들지도 않고, 몸을 구르지도 않고 약하게 비명을 지른다. 질병의 경과는 심각하고 급성이며 기대 수명은 최대 2~2.5년으로 짧습니다. 그러나 어떤 경우에는 최신 인공 폐 환기 장치의 도움으로 튜브를 통하지 않고 위장에 직접 공급함으로써 환자의 수명을 연장할 수 있습니다. 아이는 장애 없이 정신적, 정서적으로 발달합니다.
2. 두 번째 형태는 유아기입니다. 아동의 발달은 규범에 따라 진행됩니다. 그는 제 시간에 머리를 들고 뒤집기 시작합니다. 6개월까지는 부모가 어떤 증상도 느끼지 못합니다. 감염 후 질병은 처음에는 하지, 그 다음에는 상지, 궁극적으로 전체 몸통의 말초 마비 형태로 나타나며 습득한 기술이 상실되고 근긴장도가 감소합니다. 손가락의 떨림과 혀의 비자발적인 근육 수축이 발생합니다. 나중 단계에서는 호흡기 기능에 어려움이 발생합니다. 질병의 진행은 선천적 형태와 마찬가지로 빠르지 않으며 일부 어린이는 청소년기까지 살 수 있습니다. 질병의 예후는 호흡 과정을 담당하는 근육의 손상 정도에 따라 다릅니다.
3. 세 번째 형태, 늦었어요. 첫 번째 증상은 2년 후에 나타납니다. 이때 아기는 이미 연령 기준에 따라 신체적, 정신적으로 발달해 있었습니다. 질병의 진행은 천천히, 점진적으로 발생하며 걷기 및 기타 운동 과정에서 어린이의 무기력함과 서투름이 특징입니다. 사지의 마비가 발생하고 삼킴 및 힘줄 반사의 소멸, 구근 마비의 징후 및 뼈 조직의 변형이 발생합니다. 세 번째 형태는 처음 두 가지 형태보다 경미하며 환자는 최대 30년까지 살 수 있습니다.

나중에 나타나는 척수성 근위축증의 형태도 있습니다.

1. 쿨드베르그-벨란더병 이는 소아 위축의 가장 가벼운 형태로 간주됩니다. 대부분의 경우 질병의 발병은 청소년기에 발생하지만 초기 증상도 있습니다.

환자가 걷고 스스로를 돌보는 능력을 잃지 않고 장수하는 경우도 있습니다.

1. 케네디병 X 염색체의 유전자 돌연변이와 관련되어 두 부모로부터 여아에게, 어머니로부터 남아에게 전달됩니다. 성인기에 나타납니다.

선천성 Werdnig-Hoffmann 형태의 악성 경로는 그러한 어린이의 미래를 계획할 기회가 거의 없지만 형태 2와 3을 사용하면 어린이의 생명을 연장할 수 있습니다. 환자의 상태를 악화시키고 새로운 증상이 나타나며 그 중 최악은 호흡 기능 장애입니다.

Werdnig-Hoffman 질병의 외부 발현

질병의 위험은 무엇입니까?

베르드니히-호프만병은 치료가 불가능하기 때문에 가장 중요한 위험은 사망입니다. 선천적 형태의 경우 어린이는 상당히 짧은 기간 동안 살며 질병이 빠르게 진행되며 생존 가능성이 없습니다.

현대 연구의 도움으로 임신 중 태아의 질병 존재를 감지하고 중병에 걸린 아이의 탄생을 예방하는 것이 가능합니다.

다른 형태에서는 이 질병이 장 또는 호흡기 감염 후 첫 징후를 보이고, 이후 부모는 주치의의 지도 하에 아이가 감염될 가능성을 제한하여 경과를 악화시키고 치명적인 위험을 초래할 수 있습니다. 그러나 Werdnig-Hoffmann 병 환자에게서 기관지염, 폐렴 및 기타 이비인후과 질환이 종종 발견됩니다.

베르드니히호프만병의 진단 및 치료

질병의 초기 단계에서는 증상이 유사하여 질병을 구별하는 것이 어려울 수 있습니다. 다른 질병:

1. 급성 소아마비는 질병 진행이 없고 비대칭 마비가 특징입니다.
2. 근병증 – 또한 유전적 기원이 있고 진행성 과정이 있지만 근육 약화의 원인은 대사 과정을 위반하는 것입니다.
3. 선천성 근긴장증은 Werdnig-Hoffmann병과 가장 유사하며 근육 조직의 생검을 사용하여 매우 쉽게 구별할 수 있습니다.

질병을 진단하기 위해 신경과 전문의는 증상의 첫 징후, 발달 특성 및 수반되는 질병의 존재에 대한 데이터가 필요합니다.

진단을 내리기 위해 여러 가지 연구가 수행됩니다.

1. 근전도검사는 신경근계 기능의 장애를 드러냅니다. 운동 중성자의 병리를 나타내는 근육 유형의 변화가 관찰됩니다.
2. 유전자 분석 결과 SMN 유전자의 돌연변이가 밝혀졌습니다.
3. 크레아틴 키나제 수준에 대한 혈액 생화학, 정상 범위 내의 지표는 질병을 배제하지 않습니다.
4. 형태학적 검사를 위한 근육 생검. 이는 건강한 근육 섬유와 번갈아 나타나는 근섬유의 근섬유 위축 및 결합 조직의 증식을 나타냅니다.
5. 다른 질병을 배제하기 위한 MRI.

자궁 내 태아를 진단하기 위해 융모막 융모 생검, 심장천자, 양수천자가 사용됩니다. 질병의 발견은 임신 종료를 나타냅니다. 베르드니히호프만병 환자를 치료하는 것은 불가능합니다. 수명을 연장하고 질을 향상시키기 위해 대증 치료가 사용됩니다. 질병의 발병과 증상의 악화는 근육 조직의 대사 과정 기능을 보장함으로써 억제됩니다.

물리치료와 마사지의 도움으로 혈액순환이 개선되고, 충혈 위험이 감소하며, 근육 성능이 유지되고, 관절의 부동성과 탄력 손실이 예방됩니다. 하중은 짧고 조심해야 합니다. 물리 치료는 운동 능력을 기존 수준으로 유지하고 강화하는 데 도움이 됩니다. 특수 장치는 독립적으로 이동하고, 컴퓨터를 사용하고, 글을 쓰는 데 도움이 됩니다. 휴대용 인공호흡기를 사용하면 환자는 병원 밖에서도 보다 생산적인 삶을 살 수 있습니다.

Werdnig-Hoffman 질병의 예후

이 질병의 예후는 매우 좋지 않습니다. 회복될 가능성은 없습니다. 생명을 연장하는 유일한 방법은 시기적절한 치료, 건강한 식습관, 합리적인 운동뿐입니다. 선천성 Werdnig-Hoffmann 형태의 소아는 6개월~2년 이내에 사망합니다. 질병이 늦게 발병하면 더 많은 시간을 살 수 있습니다.