Choroba Hoffmanna – co to jest?

Choroba Werdniga-Hoffmanna jest niezwykle ciężką patologią, której towarzyszy amiotrofia, stopniowe niszczenie głównych włókien nerwowych rdzenia kręgowego i odpowiednio zanik mięśni. Od razu warto zauważyć, że jest to dziedziczna choroba genetyczna przenoszona w sposób autosomalny recesywny.

Co to jest choroba Werdniga-Hoffmanna?

Jest to choroba neurologiczna, której towarzyszy stopniowe niszczenie głównych struktur unerwiających układ nerwowy. Na przykład często obserwuje się demielinizację przednich korzeni rdzenia kręgowego. Ponadto choroba wpływa również na niektóre nerwy czaszkowe.

Oczywiście uszkodzenie włókien nerwowych wpływa na stan mięśni. Jednakże choroba ta charakteryzuje się tzw. pęczkowym uszkodzeniem mięśni, w którym część tkanki mięśniowej zachowuje zdolność do kurczenia się, natomiast poszczególne „pęczki” zanikają.

Zanik kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna objawia się już w dzieciństwie. Obecnie zwyczajowo wyróżnia się trzy główne formy choroby.

Wrodzona choroba Werdniga-Hoffmanna i jej objawy

Z reguły pierwsze objawy tej postaci choroby są zauważalne już w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka. Dziecko ma wiotkie niedowłady kończyn. Płaczy chorych dzieci są słabe i ledwo słyszalne, dodatkowo zakłócany jest ich proces karmienia.

W miarę jak dziecko rośnie, można zauważyć opóźnienie w rozwoju fizycznym. Chore dzieci nie mogą utrzymać głowy w górze, nie mogą siedzieć ani stać. Tylko w rzadkich przypadkach dziecko jest w stanie utrzymać ciało w pozycji pionowej, ale ta zdolność również dość szybko zanika wraz z zniszczeniem włókien nerwowych.

Przebieg omawianej choroby jest złośliwy, a zwyrodnienie zakończeń nerwowych postępuje szybko. Zanikowi ulegają nie tylko mięśnie szkieletowe, ale także włókna narządów wewnętrznych. Często dochodzi do uszkodzenia przepony, co prowadzi do rozwoju niewydolności oddechowej. Niestety, dzieci z tą chorobą żyją (średnio) do dziewiątego roku życia.

Wczesna choroba Werdniga-Hoffmanna

Główne objawy choroby pojawiają się w drugiej połowie życia. Przez pierwsze kilka miesięcy rozwój fizyczny dziecka przebiega w miarę normalnie – uczy się podnosić główkę i siadać, czasem potrafi nawet samodzielnie siedzieć. Jednak po aktywacji choroby wszystkie te umiejętności zostają utracone. Nawiasem mówiąc, zespół jest często wywoływany przez infekcję.

Drżenie palców i przykurcze ścięgien są pierwszymi objawami zniszczenia włókien nerwowych. Następnie rozwija się zanik mięśni i paraliż. Średnia długość życia pacjentów wynosi od 14 do 16 lat.

Późna postać choroby Werdniga-Hoffmanna

Ta choroba jest łagodniejsza. Z reguły dziecko rozwija się całkiem normalnie do drugiego roku życia. Dziecko uczy się siadać, stać i chodzić. Dopiero z biegiem czasu rodzice zaczynają zauważać pewne odchylenia.

Po pierwsze, zmienia się chód chorego dziecka – chodzi z nogami mocno ugiętymi w kolanach, często upada, nie mogąc utrzymać równowagi. W miarę rozwoju patologii można zauważyć pewne zmiany w szkielecie, w szczególności deformację klatki piersiowej. Zespół Werdniga-Hoffmanna charakteryzuje się silnym drżeniem rąk, zmniejszonym napięciem mięśniowym i zanikiem podstawowych odruchów bezwarunkowych.

W większości przypadków w wieku 10-12 lat dziecko całkowicie traci zdolność samodzielnego poruszania się. Jednak w tym przypadku pacjenci żyją do 20, a czasem do 30 lat.

Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna (ostra złośliwa dziecięca amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna, zanik rdzenia kręgowego typu I) jest dziedziczną chorobą układu nerwowego, charakteryzującą się rozwojem osłabienia mięśni w prawie wszystkich strukturach mięśniowych organizmu. Prowadzi do upośledzenia możliwości siedzenia, poruszania się i samoopieki. Nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Diagnostyka prenatalna pozwala uniknąć narodzin chorego dziecka w rodzinie. Z tego artykułu dowiesz się, w jaki sposób dziedziczona jest ta choroba, jak się objawia i jak możesz pomóc takim pacjentom.

Choroba została nazwana na cześć dwóch naukowców, którzy ją jako pierwsi opisali. Pod koniec XIX wieku Werdnig i Hoffman udowodnili morfologiczną istotę choroby. Przyjęli jedyną taką postać choroby. Jednak w XX wieku Kueckelberg i Welander opisali inną postać kliniczną amiotrofii kręgosłupa, która miała tę samą przyczynę genetyczną, co amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna. Obecnie koncepcja amyotrofii kręgosłupa łączy w sobie kilka klinicznie różnych postaci choroby. Ale wszystkie są związane z tą samą dziedziczną wadą.

Przyczyny amiotrofii kręgosłupa

Choroba jest dziedziczna. Opiera się na mutacji genetycznej w piątym chromosomie człowieka. Gen odpowiedzialny za produkcję białka SMN ulega mutacji. Synteza tego białka zapewnia prawidłowy rozwój neuronów ruchowych. Jeśli rozwinie się mutacja, neurony ruchowe ulegają zniszczeniu lub są słabo rozwinięte, co powoduje, że przekazywanie impulsów z włókna nerwowego do mięśnia jest niemożliwe. Mięsień nie działa. W rezultacie nie są wykonywane wszystkie ruchy związane z niepracującym mięśniem.

Nieprawidłowy gen dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, co następuje: aby rozwinęła się amiotrofia kręgosłupa, konieczna jest zbieżność dwóch zmutowanych genów od matki i od ojca. Oznacza to, że matka i ojciec dziecka muszą być nosicielami genu patologicznego, ale jednocześnie nie są chorzy ze względu na jednoczesną obecność zdrowego dominującego (przeważającego) genu (geny dla każdej osoby są sparowane). Jeśli matka i ojciec są nosicielami genu patologicznego, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Szacuje się, że mniej więcej co 50. osoba na planecie jest nosicielem zmutowanego genu.

Objawy

Do chwili obecnej znane są 4 formy amiotrofii kręgosłupa. Wszystkie różnią się okresem wystąpienia choroby, niektórymi objawami i oczekiwaną długością życia. Cechą wspólną wszystkich form jest brak upośledzenia sensorycznego i umysłowego. Nie ma to wpływu na funkcje narządów miednicy. Wszystkie objawy są związane jedynie z uszkodzeniem sfery ruchowej.

Amiotrofia kręgosłupa typu I

Mogą wystąpić zaburzenia ssania i połykania oraz trudności w poruszaniu językiem. Na samym języku mogą być widoczne fascykulacje (mimowolne skurcze mięśni, „fale” biegnące po języku), a on sam wygląda na zanik. Płacz dziecka jest powolny i słaby. Jeśli odruch gardłowy osłabnie, pojawiają się problemy z karmieniem, w wyniku czego pokarm przedostaje się do dróg oddechowych. A to powoduje zachłystowe zapalenie płuc, na które dziecko może umrzeć.

Uszkodzenie przepony i mięśni międzyżebrowych objawia się zaburzeniami oddychania. Początkowo proces ten jest kompensowany, ale stopniowo niewydolność oddechowa się pogarsza.

Charakterystyczne jest, że mięśnie twarzy i mięśnie odpowiedzialne za ruchy oczu nie są dotknięte.

Takie dzieci są opóźnione w rozwoju motorycznym: nie trzymają głowy w górze, nie przewracają się, nie sięgają po przedmioty, nie siadają. Jeśli pewne zdolności motoryczne udało się opanować przed wystąpieniem choroby, zostaną one utracone.

Oprócz zaburzeń ruchu choroba charakteryzuje się deformacją klatki piersiowej.

Jeśli objawy choroby są widoczne natychmiast po urodzeniu, wówczas takie dzieci często umierają w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Jeśli objawy pojawią się po 3 miesiącach, żywotność jest nieco dłuższa - około 2-3 lata. Nieuchronnie dochodzi do infekcji z powodu problemów z oddychaniem, na które takie dzieci umierają.

Zanik mięśni kręgosłupa można łączyć z wadami wrodzonymi: upośledzeniem umysłowym, małą czaszką, wadami serca, złamaniami wrodzonymi, naczyniakami krwionośnymi, stopą końsko-szpotawą, niezstąpionymi jądrami.

Amiotrofia kręgosłupa typu II

Ta postać choroby występuje od pierwszych 6 miesięcy do 2 lat życia. Wcześniej nie wykryto żadnych naruszeń u dziecka. Zaczyna podnosić głowę, przewracać się i siadać, a czasami chodzić. A potem stopniowo pojawia się osłabienie mięśni. Zwykle zaczyna się od mięśni ud. Chodzenie stopniowo staje się niemożliwe, odruchy ścięgniste słabną i zanikają. Osłabienie mięśni postępuje powoli. Zaangażowane są wszystkie kończyny. Rozwija się zanik mięśni. Proces ten może również obejmować mięśnie oddechowe. Podobnie jak w przypadku amiotrofii kręgosłupa typu I, mięśnie twarzy i mięśnie oczu nie są dotknięte. Może wystąpić drżenie rąk, drganie języka i kończyn. Osłabienie mięśni szyi objawia się opadaniem głowy.

Bardzo charakterystyczne są deformacje kostno-stawowe: skolioza, lejkowata klatka piersiowa, zwichnięcie stawu biodrowego.

Postać ta ma łagodniejszy przebieg niż zanik mięśni kręgosłupa typu I, ale większość pacjentów w okresie dojrzewania ma problemy z oddychaniem. Słabe wypróżnienie klatki piersiowej przyczynia się do rozwoju infekcji, które mogą zabić dziecko.

Amiotrofia kręgosłupa typu III

Formę tę opisują Kuckelberg i Welander. Uważa się, że młodzieńcza amiotrofia kręgosłupa. Początek choroby przypada na okres od 2 do 15 lat.

Pierwszym objawem jest zawsze niepewne chodzenie ze względu na rosnące osłabienie nóg. Zmniejsza się napięcie w nogach, rozwija się zanik mięśni (mięśnie stają się cieńsze), ale nie zawsze jest to zauważalne ze względu na dobrze rozwiniętą warstwę tłuszczu podskórnego w tym wieku. Dzieci potykają się, upadają i poruszają się niezdarnie. Stopniowo ruchy nóg stają się niemożliwe, a pacjent przestaje chodzić.

Stopniowo choroba atakuje także kończyny górne, później dłonie. W tej formie rozwija się osłabienie mięśni twarzy, ale ruchy oczu są w pełni zachowane. Nie ma odruchów z tych grup mięśni, które są już zaangażowane w proces.

Charakterystyczne są również deformacje szkieletu: lejkowata klatka piersiowa, przykurcze stawów.

Ta postać choroby, przy leczeniu podtrzymującym, pozwala pacjentom żyć do 40 lat.

Amiotrofia kręgosłupa typu IV

Ta postać choroby jest uważana za „dorosłą”, ponieważ pojawia się po 35 latach. Osłabienie występuje również w mięśniach nóg, osłabieniu odruchów i zaniku mięśni, co ostatecznie prowadzi do całkowitej utraty ruchu w nogach. W tym przypadku mięśnie oddechowe nie biorą udziału w tym procesie i nie występują problemy z oddychaniem. Oczekiwana długość życia w tej postaci choroby jest prawie taka sama jak u osób zdrowych. Przebieg jest najłagodniejszy w porównaniu do innych form.

Diagnostyka

W przypadku pojawienia się objawów przypominających zanik mięśni kręgosłupa wykonuje się elektroneuromiografię (wykrywa się aktywność spontaniczną w postaci spoczynkowych potencjałów fascykulacyjnych i wzrostu średniej amplitudy potencjałów czynnościowych jednostek motorycznych).

Kwestia diagnozy zostaje ostatecznie rozwiązana po badaniu genetycznym (diagnoza DNA): na 5. chromosomie stwierdza się mutację genu.

W rodzinach, w których zdarzały się przypadki takich chorób, przeprowadza się prenatalną (przedporodową) diagnostykę DNA płodu. W przypadku wykrycia patologii zostaje podjęta decyzja o przerwaniu ciąży.

Zasady leczenia amiotrofii kręgosłupa

Niestety jest to choroba nieuleczalna, dziedziczna. Na obecnym etapie prowadzone są badania, które mogą pomóc w regulacji syntezy białka SMN, jednak nie ma jeszcze wyników.

Następujące środki pomagają złagodzić stan pacjentów z amiotrofią kręgosłupa:

1. okresowe przyjmowanie leków poprawiających metabolizm tkanki nerwowej i mięśni (cerebrolizyna, cytoflawina, kwas glutaminowy, ATP, chlorek karnityny, metionina, orotan potasu, octan tokoferolu itp.);
2. witaminy z grupy B (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. sterydy anaboliczne (Retabolil, Nerobol);
4. środki poprawiające przewodnictwo nerwowo-mięśniowe (Proserin, Neuromidin, Galantamina, Dibazol);
5. kursy masażu i fizykoterapii;
6. fizjoterapia (elektryczna stymulacja mięśni, kąpiele siarczkowe);
7. metody korekcji ortopedycznej (wraz z rozwojem przykurczów stawów i deformacji kręgosłupa).

Amiotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna, podobnie jak inne formy tej choroby, jest patologią dziedziczną. Pojawienie się choroby u dziecka tłumaczy się obecnością zmutowanego genu zarówno u matki, jak i ojca. Choroba charakteryzuje się głównie osłabieniem mięśni, co powoduje bezruch i problemy z oddychaniem. Choroba jest obecnie nieuleczalna.

Choroby genetyczne atakujące układ nerwowy prowadzą do uszkodzeń narządów i części organizmu, zaburzając ich normalne funkcjonowanie. Jedną z nich jest choroba Werdniga-Hoffmana. Jest to dość rzadkie - jeden przypadek na 7-10 tysięcy osób.

Etiologia choroby Werdniga-Hoffmanna

Choroba Werdniga-Hoffmanna (Amiotrofia mięśni kręgosłupa) charakteryzuje się patologią komórek nerwowych rdzenia kręgowego, czego skutkiem jest wysychanie włókien mięśniowych przeplatających się ze zdrowymi. Proces ten spowodowany jest niedostateczną ilością białka odpowiedzialnego za przetrwanie neutronów motorycznych. Istnieją formy choroby niezwiązane z tą patologią, spowodowane innymi czynnikami modyfikującymi.

Zakłócenie funkcjonowania komórek nerwowych prowadzi do proliferacji tkanki łącznej, która zastępuje tkankę mięśniową. Proces połykania, funkcje układu mięśniowo-szkieletowego i oddechowego pacjenta są upośledzone. Nie ma to wpływu na rozwój umysłowy. Wrażliwość dotkniętych chorobą części ciała nie zmniejsza się.

Choroba Werdniga-Hoffmana jest dziedziczna, przenoszona od dwojga rodziców będących nosicielami patologicznego genu SMN, zlokalizowanego na chromosomie 5. Nie mają jednak żadnych objawów choroby. Taka para może urodzić zdrowe dzieci lub też być nosicielkami genu, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.

Znane osoby cierpiące na tę chorobę: angielski astrofizyk Stephen Hawking i rosyjski informatyk Valery Spiridonov z Włodzimierza.

Objawy choroby

Objawy choroby zależą bezpośrednio od jej postaci, badanie ujawnia następujące wskaźniki kliniczne:

1. Niedożywienie komórek mięśniowych prowadzi do ich śmierci. Najpierw dotknięte są mięśnie tułowia, przede wszystkim pleców, następnie proces przenosi się na obszar ramion, bioder i kończyn;
2. rosnący ból;
3. zmniejszone napięcie mięśniowe;
4. drżenie mięśni;
5. zmniejszenie średnicy kości długich wykryte na zdjęciach rentgenowskich;
6. skrzywienie kręgosłupa w jedną stronę i do tyłu;
7. ustalone ograniczenie funkcji mięśni (nie zgina się i nie rozluźnia).

Objawy wskazujące na obecność rdzeniowego zaniku mięśni:

1. osłabienie mięśni objawiające się zakłóceniem procesów motorycznych;
2. z powodu przerzedzenia kości kończyny stają się mniejsze;
3. niedostatek ruchów twarzy;
4. odruchy połykania i ssania są osłabione lub nieobecne;
5. jeśli mięśnie międzyżebrowe są uszkodzone, oddychanie jest upośledzone, a w rezultacie procesy zapalne i zastoinowe w oskrzelach i płucach;
6. deformacja układu kostnego w klatce piersiowej i kręgosłupie;
7. drżenie rąk i stóp;
8. hamowanie procesów rozwoju fizycznego.

Formy i stadia choroby

Rdzeniowy zanik mięśni w większości przypadków objawia się w pierwszym roku życia dziecka. Im wcześniej, tym poważniejszy jej przebieg. Śmiertelność jest wysoka, większość dzieci umiera przed 4. rokiem życia, rzadko przed 20. rokiem życia. Może wystąpić także u dorosłych. Wyróżnia się trzy główne formy choroby:

1. Wrodzona choroba Werdniga-Hoffmana. Pierwsze objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu lub w okresie prenatalnym. W tym samym czasie ruchy płodu ustępują. U noworodka występują zaburzenia w procesach oddychania, ssania i połykania. Dziecko nie podnosi głowy, nie przewraca się, słabo krzyczy. Przebieg choroby jest ciężki, ostry, średnia długość życia jest krótka, do 2 – 2,5 roku. Jednak w niektórych przypadkach przy pomocy nowoczesnych urządzeń do sztucznej wentylacji płuc i karmienia nie przez rurkę, ale bezpośrednio do żołądka, życie pacjenta może zostać przedłużone. Dziecko rozwija się psychicznie i emocjonalnie bez zakłóceń.
2. Druga forma, wczesne dzieciństwo. Rozwój dziecka przebiega zgodnie z normami. Z czasem zaczyna podnosić głowę do góry i przewracać się. Do szóstego miesiąca rodzice nie zauważają żadnych objawów. Po infekcji choroba objawia się porażeniem obwodowym najpierw kończyn dolnych, potem górnych, a ostatecznie całego tułowia, utratą nabytych umiejętności i spadkiem napięcia mięśniowego. Występują drżenie palców i mimowolne skurcze mięśni języka. W późniejszym etapie pojawiają się trudności w funkcjonowaniu układu oddechowego. Przebieg choroby nie jest szybki, jak w przypadku postaci wrodzonej, niektóre dzieci mogą dożyć wieku dojrzewania. Rokowanie w chorobie zależy od stopnia uszkodzenia mięśni odpowiedzialnych za proces oddechowy.
3. Trzecia forma, spóźniona. Pierwsze objawy pojawiają się po 2 latach. Do tego czasu dziecko rozwinęło się już fizycznie i psychicznie, zgodnie ze standardami wieku. Postęp choroby następuje powoli, stopniowo i charakteryzuje się letargiem i niezdarnością dziecka podczas chodzenia i innych procesów motorycznych. Rozwija się niedowład kończyn, zanik odruchu połykania i ścięgien, objawy porażenia opuszkowego, a także deformacja tkanki kostnej. Trzecia postać jest łagodniejsza niż dwie pierwsze, pacjenci mogą żyć do 30 lat.

Istnieją formy rdzeniowego zaniku mięśni, które ujawniają się w późniejszym wieku.

1. Choroba Kuldberga-Welandera Uważana jest za najłagodniejszą formę atrofii dziecięcej. W większości przypadków początek choroby występuje w okresie dojrzewania, ale zdarzają się również wcześniejsze objawy.

Zdarzają się przypadki, gdy pacjenci nie tracą zdolności chodzenia i dbania o siebie, żyjąc długo.

1. choroba Kennedy’ego związane z mutacją genu na chromosomie X, przenoszoną u dziewcząt od dwojga rodziców, u chłopców od matki. Pojawia się w wieku dorosłym.

Złośliwy przebieg wrodzonej postaci Werdniga-Hoffmanna daje niewielkie szanse na planowanie przyszłości takich dzieci, jednak w przypadku postaci 2 i 3 możliwe jest przedłużenie życia dziecka; ważne jest, aby w porę zareagować na choroby zakaźne, które ostro pogorszyć stan pacjenta i doprowadzić do pojawienia się nowych objawów, z których najgorszym - dysfunkcji układu oddechowego.

Zewnętrzne objawy choroby Werdniga-Hoffmana

Jakie jest niebezpieczeństwo choroby?

Ze względu na to, że choroba Werdniga-Hoffmanna jest nieuleczalna, najważniejszym zagrożeniem jest śmierć. W postaci wrodzonej dzieci żyją dość krótko, choroba postępuje szybko i nie pozostawia szans na przeżycie.

Dzięki nowoczesnym badaniom możliwe jest wykrycie obecności choroby u płodu w czasie ciąży i zapobieżenie narodzinom ciężko chorego dziecka.

W innych postaciach choroba daje pierwsze objawy po infekcji jelitowej lub oddechowej, następnie rodzice pod okiem lekarzy prowadzących ograniczają możliwość rozwoju u dziecka infekcji, która zaostrzy jej przebieg i będzie stanowić śmiertelne zagrożenie. Jednak u pacjentów z chorobą Werdniga-Hoffmanna często stwierdza się zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc i inne choroby narządów laryngologicznych.

Diagnostyka i leczenie choroby Werdniga-Hofmanna

We wczesnych stadiach choroby różnicowanie choroby może być trudne, ponieważ objawy mogą być podobne inne choroby:

1. ostre poliomyelitis charakteryzuje się brakiem postępu choroby i asymetrycznym porażeniem;
2. miopatia – również pochodzenia dziedzicznego, ma przebieg postępujący, ale przyczyną osłabienia mięśni jest naruszenie w nich procesów metabolicznych;
3. Miatonia wrodzona najbardziej przypomina chorobę Werdniga-Hoffmanna, można je dość łatwo rozróżnić na podstawie biopsji tkanki mięśniowej.

Aby zdiagnozować chorobę, neurolog będzie potrzebował danych na temat pierwszych objawów objawów, charakteru ich rozwoju i obecności chorób współistniejących.

W celu postawienia diagnozy przeprowadza się szereg badań:

1. Elektroneuromiografia ujawnia zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowo-mięśniowego. Obserwuje się zmiany w typie mięśnia, co wskazuje na patologię neutronu motorycznego;
2. Analiza genetyczna ujawnia mutację w genie SMN;
3. Biochemia krwi na poziom kinazy kreatynowej, wskaźniki w granicach normy nie wykluczają choroby;
4. Biopsja mięśnia do badania morfologicznego, w którym stwierdza się zanik wiązek włókien mięśniowych na przemian ze zdrowymi, a także proliferację tkanki łącznej;
5. MRI, aby wykluczyć inne choroby.

Do diagnostyki płodu w macicy stosuje się biopsję kosmówki, kordocentezę i amniopunkcję. Wykrycie choroby jest wskazaniem do przerwania ciąży. Nie da się wyleczyć pacjenta z chorobą Werdniga-Hoffmana. Aby przedłużyć życie i poprawić jego jakość, stosuje się leczenie objawowe. Rozwój choroby i nasilenie objawów hamuje się poprzez zapewnienie funkcjonowania procesów metabolicznych w tkance mięśniowej.

Za pomocą fizykoterapii i masażu poprawia się krążenie krwi, zmniejsza się ryzyko zatorów, utrzymuje się wydajność mięśni, zapobiega się bezruchowi stawów i utracie elastyczności. Ładunki powinny być krótkie i ostrożne. Fizjoterapia pomaga utrzymać sprawność motoryczną na dotychczasowym poziomie oraz ją wzmocnić. Specjalne urządzenia pomogą Ci samodzielnie się poruszać, korzystać z komputera, a nawet pisać. Przenośne wentylatory pozwalają pacjentom przebywać poza szpitalem i prowadzić bardziej produktywne życie.

Rokowanie w chorobie Werdniga-Hoffmana

Rokowanie w przypadku tej choroby jest dość niekorzystne. Nie ma szans na wyzdrowienie. Jedynym sposobem na przedłużenie życia jest leczenie w odpowiednim czasie, zdrowe odżywianie i rozsądna aktywność fizyczna. Dzieci z wrodzoną postacią Werdniga-Hoffmanna umierają w ciągu 6 miesięcy - 2 lat. Późniejszy początek choroby daje więcej czasu na przeżycie.