Was ist die Hoffmann-Krankheit?

Die Werdnig-Hoffmann-Krankheit ist eine äußerst schwere Pathologie, die mit Amyotrophie, der allmählichen Zerstörung der Hauptnervenfasern des Rückenmarks und dementsprechend Muskelatrophie einhergeht. Es ist sofort erwähnenswert, dass es sich um eine erbliche genetische Erkrankung handelt, die autosomal-rezessiv vererbt wird.

Was ist die Werdnig-Hoffmann-Krankheit?

Dabei handelt es sich um eine neurologische Erkrankung, die mit der allmählichen Zerstörung der wichtigsten innervierenden Strukturen des Nervensystems einhergeht. Beispielsweise wird häufig eine Demyelinisierung der vorderen Wurzeln des Rückenmarks beobachtet. Darüber hinaus betrifft die Krankheit auch einige Hirnnerven.

Natürlich wirkt sich eine Schädigung der Nervenfasern auf den Zustand der Muskulatur aus. Diese Krankheit ist jedoch durch die sogenannte gebündelte Muskelschädigung gekennzeichnet, bei der ein Teil des Muskelgewebes seine Kontraktionsfähigkeit behält, während einzelne „Bündel“ verkümmern.

Die Werdnig-Hoffmann-Wirbelsäulenatrophie manifestiert sich bereits im Kindesalter. Heutzutage ist es üblich, drei Hauptformen der Krankheit zu unterscheiden.

Angeborene Werdnig-Hoffmann-Krankheit und ihre Symptome

In der Regel machen sich die ersten Symptome dieser Krankheitsform bereits in den ersten Tagen nach der Geburt des Kindes bemerkbar. Das Baby hat eine schlaffe Parese der Gliedmaßen. Die Schreie kranker Kinder sind schwach und kaum hörbar, außerdem ist ihr Nahrungsaufnahmeprozess gestört.

Wenn das Kind wächst, kann es zu Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung kommen. Kranke Kinder können ihren Kopf nicht hochhalten und weder sitzen noch stehen. Nur in seltenen Fällen ist das Baby in der Lage, den Körper aufrecht zu halten, diese Fähigkeit verschwindet jedoch auch recht schnell, da die Nervenfasern zerstört sind.

Der Krankheitsverlauf ist bösartig und die Degeneration der Nervenenden schreitet rasch voran. Nicht nur die Skelettmuskulatur, sondern auch die Fasern innerer Organe sind anfällig für Atrophie. Häufig ist das Zwerchfell betroffen, was zur Entwicklung eines Atemversagens führt. Leider leben Kinder mit dieser Erkrankung (durchschnittlich) bis zu ihrem neunten Lebensjahr.

Frühe Werdnig-Hoffmann-Krankheit

Die Hauptsymptome der Erkrankung treten in der zweiten Lebenshälfte auf. In den ersten Monaten verläuft die körperliche Entwicklung des Kindes ganz normal – das Baby lernt, den Kopf hochzuhalten und sich hinzusetzen, manchmal kann es sogar alleine sitzen. Aber all diese Fähigkeiten gehen verloren, wenn die Krankheit aktiviert wird. Übrigens wird das Syndrom oft durch eine Infektion hervorgerufen.

Fingerzittern und Sehnenkontrakturen sind die ersten Symptome einer Nervenfaserzerstörung. Anschließend kommt es zu Muskelatrophie und -lähmung. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten beträgt 14 bis 16 Jahre.

Spätform der Werdnig-Hoffmann-Krankheit

Diese Krankheit verläuft milder. In der Regel entwickelt sich ein Kind bis zum Alter von zwei Jahren ganz normal. Das Baby lernt sitzen, stehen und gehen. Erst mit der Zeit bemerken Eltern einige Abweichungen.

Erstens ändert sich der Gang des kranken Kindes – es geht mit stark gebeugten Beinen an den Knien und stürzt oft, da es nicht in der Lage ist, das Gleichgewicht zu halten. Während sich die Pathologie entwickelt, können einige Veränderungen im Skelett festgestellt werden, insbesondere eine Verformung der Brust. Das Werdnig-Hoffmann-Syndrom ist durch starkes Handzittern, verminderten Muskeltonus und das Verschwinden grundlegender unbedingter Reflexe gekennzeichnet.

In den meisten Fällen verliert das Kind im Alter von 10-12 Jahren vollständig die Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen. In diesem Fall werden die Patienten jedoch bis zu 20 und manchmal bis zu 30 Jahre alt.

Die spinale Amyotrophie Werdnig-Hoffmann (akute maligne infantile spinale Amyotrophie Werdnig-Hoffmann, spinale Amyotrophie Typ I) ist eine Erbkrankheit des Nervensystems, die durch die Entwicklung einer Muskelschwäche in fast allen Muskelstrukturen des Körpers gekennzeichnet ist. Führt zu einer Beeinträchtigung der Fähigkeit zum Sitzen, zur Bewegung und zur Selbstfürsorge. Es gibt keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten für die Krankheit. Die pränatale Diagnostik hilft, die Geburt eines kranken Kindes in der Familie zu vermeiden. In diesem Artikel erfahren Sie, wie diese Krankheit vererbt wird, wie sie sich äußert und wie Sie solchen Patienten helfen können.

Die Krankheit ist nach den beiden Wissenschaftlern benannt, die sie erstmals beschrieben haben. Ende des 19. Jahrhunderts bewiesen Werdnig und Hoffman das morphologische Wesen der Krankheit. Sie vermuteten die einzige derartige Form der Krankheit. Im 20. Jahrhundert beschrieben Kueckelberg und Welander jedoch eine andere klinische Form der spinalen Amyotrophie, die dieselbe genetische Ursache hatte wie die spinale Amyotrophie nach Werdnig-Hoffmann. Das Konzept der spinalen Amyotrophie vereint heute mehrere klinisch unterschiedliche Krankheitsformen. Aber sie alle sind mit dem gleichen Erbfehler verbunden.

Ursachen der spinalen Amyotrophie

Die Krankheit ist erblich. Es basiert auf einer genetischen Mutation im 5. menschlichen Chromosom. Das Gen, das für die Produktion des SMN-Proteins verantwortlich ist, unterliegt einer Mutation. Die Synthese dieses Proteins gewährleistet die normale Entwicklung von Motoneuronen. Kommt es zu einer Mutation, werden die Motoneuronen zerstört oder sind unterentwickelt, was dazu führt, dass die Übertragung von Impulsen von der Nervenfaser zum Muskel unmöglich ist. Der Muskel funktioniert nicht. Folglich werden alle Bewegungen, die mit einem nicht arbeitenden Muskel verbunden sind, nicht ausgeführt.

Das falsche Gen wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet Folgendes: Damit sich eine spinale Amyotrophie entwickeln kann, ist das Zusammentreffen zweier mutierter Gene der Mutter und des Vaters notwendig. Das heißt, Mutter und Vater des Kindes müssen Träger des pathologischen Gens sein, sind aber gleichzeitig nicht krank, da gleichzeitig ein gesundes dominantes (vorherrschendes) Gen vorhanden ist (Gene für jede Person sind gepaart). Wenn Mutter und Vater Träger eines pathologischen Gens sind, beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 25 %. Schätzungen zufolge ist etwa jeder 50. Mensch auf dem Planeten Träger des mutierten Gens.

Symptome

Bisher sind 4 Formen der spinalen Amyotrophie bekannt. Sie alle unterscheiden sich im Zeitraum des Krankheitsbeginns, einigen Symptomen und der Lebenserwartung. Allen Formen gemeinsam ist das Fehlen sensorischer und geistiger Beeinträchtigungen. Die Funktionen der Beckenorgane werden nie beeinträchtigt. Alle Symptome sind nur mit einer Schädigung der motorischen Sphäre verbunden.

Spinale Amyotrophie Typ I

Es kann zu Störungen beim Saugen und Schlucken sowie zu Schwierigkeiten beim Bewegen der Zunge kommen. Auf der Zunge selbst können Faszikulationen sichtbar sein (unwillkürliche Muskelkontraktionen, „Wellen“, die über die Zunge laufen), und sie selbst sieht verkümmert aus. Das Schreien des Babys ist träge und schwach. Wenn der Rachenreflex nachlässt, kommt es zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme, was dazu führt, dass Nahrung in die Atemwege gelangt. Und dies führt zu einer Aspirationspneumonie, an der das Kind sterben kann.

Eine Schädigung des Zwerchfells und der Interkostalmuskulatur äußert sich in einer beeinträchtigten Atmung. Dieser Prozess wird zunächst kompensiert, doch nach und nach verschlimmert sich das Atemversagen.

Charakteristisch ist, dass die Gesichtsmuskeln und die für die Augenbewegungen verantwortlichen Muskeln nicht betroffen sind.

Solche Kinder sind in der motorischen Entwicklung zurückgeblieben: Sie halten den Kopf nicht hoch, drehen sich nicht um, greifen nicht nach Gegenständen und setzen sich nicht auf. Konnten einige motorische Fähigkeiten bereits vor Ausbruch der Erkrankung verwirklicht werden, gehen diese verloren.

Neben Bewegungsstörungen ist die Erkrankung durch eine Deformation des Brustkorbs gekennzeichnet.

Sind Krankheitszeichen unmittelbar nach der Geburt sichtbar, sterben solche Kinder häufig innerhalb der ersten 6 Lebensmonate. Wenn die Anzeichen nach 3 Monaten auftreten, ist die Lebensdauer etwas länger – etwa 2-3 Jahre. Aufgrund von Atemproblemen kommt es zwangsläufig zu einer Infektion, an der solche Kinder sterben.

Spinale Amyotrophie kann mit angeborenen Fehlbildungen kombiniert werden: geistige Behinderung, kleiner Schädel, Herzfehler, angeborene Frakturen, Hämangiome, Klumpfuß, Hodenhochstand.

Spinale Amyotrophie Typ II

Diese Form der Erkrankung tritt zwischen den ersten 6 Monaten und 2 Lebensjahren auf. Zuvor wurden beim Kind keine Verstöße festgestellt. Er fängt an, den Kopf hochzuhalten, sich umzudrehen und zu sitzen und manchmal zu gehen. Und dann tritt allmählich Muskelschwäche auf. Es beginnt normalerweise mit der Oberschenkelmuskulatur. Das Gehen wird nach und nach unmöglich, die Sehnenreflexe lassen nach und gehen verloren. Die Muskelschwäche schreitet langsam voran. Alle Gliedmaßen sind beteiligt. Es entwickelt sich eine Muskelatrophie. Der Prozess kann auch die Atemmuskulatur betreffen. Ebenso wie bei der spinalen Amyotrophie Typ I sind Gesichtsmuskeln und Augenmuskeln nicht betroffen. Es kann zu Zittern der Hände, Zucken der Zunge und der Gliedmaßen kommen. Eine Schwäche der Nackenmuskulatur äußert sich durch das Herabhängen des Kopfes.

Sehr charakteristisch sind osteoartikuläre Deformitäten: Skoliose, Trichterbrust, Luxation des Hüftgelenks.

Diese Form hat einen harmloseren Verlauf als die spinale Amyotrophie Typ I, die meisten Patienten haben jedoch im Jugendalter Atemprobleme. Eine schlechte Bewegung des Brustkorbs trägt zur Entwicklung von Infektionen bei, die zum Tod des Kindes führen können.

Spinale Amyotrophie Typ III

Diese Form wird von Kuckelberg und Welander beschrieben. Es handelt sich um eine juvenile spinale Amyotrophie. Der Krankheitsbeginn liegt zwischen 2 und 15 Jahren.

Das erste Symptom ist immer ein unsicherer Gang aufgrund einer zunehmenden Schwäche in den Beinen. Der Tonus in den Beinen nimmt ab, es kommt zu einer Muskelatrophie (die Muskeln werden dünner), was jedoch aufgrund der in diesem Alter gut entwickelten Unterhautfettschicht nicht immer spürbar ist. Kinder stolpern, fallen und bewegen sich unbeholfen. Allmählich werden Bewegungen in den Beinen unmöglich und der Patient hört auf zu gehen.

Nach und nach befällt die Erkrankung auch die oberen Gliedmaßen, später sind auch die Hände betroffen. Bei dieser Form entwickelt sich eine Schwäche der Gesichtsmuskulatur, die Augenbewegungen bleiben jedoch vollständig erhalten. Es gibt keine Reflexe von den Muskelgruppen, die bereits an dem Prozess beteiligt sind.

Charakteristisch sind auch Skelettdeformitäten: Trichterbrust, Gelenkkontrakturen.

Diese Form der Krankheit ermöglicht den Patienten mit Erhaltungstherapie eine Lebenserwartung von bis zu 40 Jahren.

Spinale Amyotrophie Typ IV

Diese Form der Krankheit gilt als „adult“, da sie nach dem 35. Lebensjahr auftritt. Außerdem kommt es zu einer Schwäche der Beinmuskulatur, verminderten Reflexen und Muskelschwund, was letztendlich zu einem völligen Bewegungsverlust der Beine führt. In diesem Fall ist die Atemmuskulatur nicht an dem Prozess beteiligt und es treten keine Atemprobleme auf. Die Lebenserwartung ist bei dieser Krankheitsform nahezu gleich wie bei gesunden Menschen. Der Verlauf ist im Vergleich zu anderen Formen der harmloseste.

Diagnose

Wenn Symptome auftreten, die einer spinalen Amyotrophie ähneln, wird eine Elektroneuromyographie durchgeführt (spontane Aktivität wird in Form von Faszikulationspotentialen in Ruhe und einem Anstieg der durchschnittlichen Amplitude der Aktionspotentiale motorischer Einheiten festgestellt).

Die Frage der Diagnose ist nach einer genetischen Untersuchung (DNA-Diagnose) endgültig geklärt: Auf dem 5. Chromosom wird eine Genmutation festgestellt.

In Familien, in denen solche Erkrankungen aufgetreten sind, wird eine pränatale (antenatale) DNA-Diagnostik des Fötus durchgeführt. Wird eine Pathologie festgestellt, wird über den Schwangerschaftsabbruch entschieden.

Prinzipien der Behandlung der spinalen Amyotrophie

Leider handelt es sich hierbei um eine unheilbare Erbkrankheit. Derzeit werden Forschungsarbeiten durchgeführt, die dabei helfen könnten, die Synthese des SMN-Proteins zu regulieren, es liegen jedoch noch keine Ergebnisse vor.

Folgendes hilft, den Zustand von Patienten mit spinaler Amyotrophie zu lindern:

1. regelmäßige Einnahme von Medikamenten, die den Stoffwechsel von Nervengewebe und Muskeln verbessern (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutaminsäure, ATP, Carnitinchlorid, Methionin, Kaliumorotat, Tocopherolacetat usw.);
2. B-Vitamine (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. anabole Steroide (Retabolil, Nerobol);
4. Mittel, die die neuromuskuläre Leitung verbessern (Proserin, Neuromidin, Galantamin, Dibazol);
5. Massage- und Physiotherapiekurse;
6. Physiotherapie (elektrische Muskelstimulation, Schwefelkohlenstoffbäder);
7. Methoden der orthopädischen Korrektur (mit der Entwicklung von Gelenkkontrakturen und Wirbelsäulendeformitäten).

Die Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie der Wirbelsäule ist wie andere Formen dieser Krankheit eine vererbte Pathologie. Das Auftreten der Krankheit bei einem Kind wird durch das Vorhandensein eines mutierten Gens sowohl bei der Mutter als auch beim Vater erklärt. Die Krankheit ist vor allem durch Muskelschwäche gekennzeichnet, die zu Immobilität und Atemproblemen führt. Die Krankheit ist derzeit unheilbar.

Genetische Erkrankungen des Nervensystems führen zu Schäden an Organen und Körperteilen und beeinträchtigen deren normale Funktion. Eine davon ist die Werdnig-Hoffman-Krankheit. Es ist ziemlich selten – ein Fall pro 7-10.000 Menschen.

Ätiologie der Werdnig-Hoffmann-Krankheit

Werdnig-Hoffmann-Krankheit (spinale Muskelamyotrophie) ist durch eine Pathologie der Nervenzellen des Rückenmarks gekennzeichnet, die zum Austrocknen von Muskelfasern führt, die mit gesunden Fasern verflochten sind. Dieser Prozess wird durch eine unzureichende Proteinmenge verursacht, die für das Überleben motorischer Neutronen verantwortlich ist. Es gibt Formen der Krankheit, die nicht mit dieser Pathologie verbunden sind und durch andere modifizierende Faktoren verursacht werden.

Eine Störung der Funktion von Nervenzellen führt zur Vermehrung von Bindegewebe, das Muskelgewebe ersetzt. Der Schluckvorgang sowie die Muskel-Skelett- und Atemfunktionen des Patienten sind beeinträchtigt. Die geistige Entwicklung wird nicht beeinträchtigt. Die Empfindlichkeit der von der Krankheit betroffenen Körperteile nimmt nicht ab.

Die Werdnig-Hoffman-Krankheit ist erblich bedingt und wird von zwei Elternteilen übertragen, die Träger des pathologischen SMN-Gens auf Chromosom 5 sind. Sie weisen jedoch keine Krankheitssymptome auf. Ein solches Paar kann gesunde Kinder oder auch Träger des Gens zur Welt bringen; die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zur Welt zu bringen, liegt bei 25 %.

Berühmte Menschen mit dieser Krankheit: der englische Astrophysiker Stephen Hawking und der russische IT-Spezialist Valery Spiridonov aus Wladimir.

Symptome der Krankheit

Die Anzeichen der Krankheit hängen direkt von ihrer Form ab; die Studie zeigt folgende klinische Indikatoren:

1. Mangelernährung der Muskelzellen führt zu deren Absterben. Betroffen sind zunächst die Rumpfmuskulatur, vor allem der Rücken, dann verlagert sich der Prozess auf den Bereich der Schultern, Hüften und Gliedmaßen;
2. zunehmender Schmerz;
3. verminderter Muskeltonus;
4. Muskelzuckungen;
5. Verringerung des Durchmessers langer Röhrenknochen, festgestellt durch Röntgenaufnahmen;
6. Krümmung der Wirbelsäule nach einer Seite und nach hinten;
7. festgestellte Einschränkung der Muskelfunktion (keine Beugung oder Entspannung).

Symptome, die auf das Vorliegen einer spinalen Muskelamyotrophie hinweisen:

1. Muskelschwäche, die sich in einer Störung motorischer Prozesse äußert;
2. durch die Ausdünnung der Knochen werden die Gliedmaßen kleiner;
3. Mangel an Gesichtsbewegungen;
4. Schluck- und Saugreflexe sind vermindert oder fehlen;
5. Bei einer Schädigung der Zwischenrippenmuskulatur kommt es zu Atemstörungen und in der Folge zu entzündlichen und verstopfenden Prozessen in den Bronchien und der Lunge;
6. Verformung des Skelettsystems in Brust und Wirbelsäule;
7. Zittern der Hände und Füße;
8. Hemmung körperlicher Entwicklungsprozesse.

Formen und Stadien der Krankheit

Die spinale Muskelamyotrophie manifestiert sich in den meisten Fällen im ersten Lebensjahr eines Kindes. Je früher, desto schwerwiegender ist der Verlauf. Die Sterblichkeitsrate ist hoch, die meisten Kinder sterben vor dem 4. Lebensjahr, selten vor dem 20. Lebensjahr. Sie kann auch bei Erwachsenen auftreten. Es gibt drei Hauptformen der Krankheit:

1. Angeborene Werdnig-Hoffman-Krankheit. Die ersten Symptome treten unmittelbar nach der Geburt oder in der pränatalen Phase auf. Gleichzeitig lassen die Bewegungen des Fötus nach. Das Neugeborene hat Störungen in den Prozessen des Atmens, Saugens und Schluckens. Das Kind hält seinen Kopf nicht hoch, dreht sich nicht um und schreit schwach. Der Krankheitsverlauf ist schwerwiegend, akut, die Lebenserwartung ist kurz, bis zu 2 – 2,5 Jahre. In einigen Fällen kann jedoch mit Hilfe moderner künstlicher Lungenbeatmungsgeräte und der Ernährung nicht über eine Sonde, sondern direkt in den Magen das Leben des Patienten verlängert werden. Das Kind entwickelt sich geistig und emotional ohne Störungen.
2. Die zweite Form, frühe Kindheit. Die Entwicklung des Kindes verläuft normgerecht. Er fängt rechtzeitig an, den Kopf hochzuhalten und sich umzudrehen. Bis zum sechsten Monat bemerken die Eltern keine Symptome. Nach einer Infektion äußert sich die Erkrankung in Form einer peripheren Lähmung zunächst der unteren, dann der oberen Extremitäten und schließlich des gesamten Rumpfes; erworbene Fähigkeiten gehen verloren und der Muskeltonus nimmt ab. Es kommt zu Zittern der Finger und unwillkürlichen Muskelkontraktionen der Zunge. In einem späteren Stadium kommt es zu Funktionsstörungen des Atmungssystems. Der Krankheitsverlauf ist nicht so schnell wie bei der angeborenen Form, manche Kinder können bis ins Jugendalter leben. Die Prognose der Erkrankung hängt vom Grad der Schädigung der für den Atmungsprozess verantwortlichen Muskulatur ab.
3. Dritte Klasse, spät. Die ersten Symptome treten nach 2 Jahren auf. Zu diesem Zeitpunkt hat sich das Baby körperlich und psychisch bereits altersgemäß entwickelt. Das Fortschreiten der Krankheit erfolgt langsam und allmählich und ist durch Lethargie und Unbeholfenheit des Kindes beim Gehen und anderen motorischen Prozessen gekennzeichnet. Es kommt zu einer Parese der Gliedmaßen, zum Aussterben des Schluck- und Sehnenreflexes, zu Anzeichen einer Bulbärparese sowie zu einer Verformung des Knochengewebes. Die dritte Form ist milder als die ersten beiden, die Patienten können bis zu 30 Jahre alt werden.

Es gibt Formen der spinalen Muskelschwäche, die sich erst im späteren Alter manifestieren.

1. Kuldberg-Welander-Krankheit Sie gilt als die mildeste Form der Atrophie im Kindesalter. In den meisten Fällen tritt die Krankheit im Jugendalter auf, es gibt jedoch auch frühere Manifestationen.

Es gibt Fälle, in denen Patienten nicht die Fähigkeit verlieren, zu gehen und für sich selbst zu sorgen und ein langes Leben zu führen.

1. Kennedy-Krankheit verbunden mit einer Genmutation auf dem X-Chromosom, die von zwei Elternteilen auf Mädchen und von der Mutter auf Jungen übertragen wird. Erscheint im Erwachsenenalter.

Der bösartige Verlauf der angeborenen Werdnig-Hoffmann-Form bietet kaum Chancen für die Zukunftsplanung solcher Kinder, bei den Formen 2 und 3 ist es jedoch möglich, das Leben des Kindes zu verlängern; es ist wichtig, rechtzeitig auf Infektionskrankheiten zu reagieren, die so scharf sind verschlechtern den Zustand des Patienten und führen zum Auftreten neuer Symptome, von denen das schlimmste eine Atemstörung ist.

Äußere Manifestationen der Werdnig-Hoffman-Krankheit

Was ist die Gefahr der Krankheit?

Da die Werdnig-Hoffmann-Krankheit unheilbar ist, besteht die größte Gefahr im Tod. Bei der angeborenen Form haben Kinder eine relativ kurze Lebenserwartung, die Krankheit schreitet schnell voran und lässt keine Überlebenschance.

Mit Hilfe moderner Forschung ist es möglich, das Vorliegen einer Krankheit beim Fötus während der Schwangerschaft zu erkennen und die Geburt eines schwerkranken Kindes zu verhindern.

In anderen Formen zeigt die Krankheit ihre ersten Anzeichen nach einer Darm- oder Atemwegsinfektion; anschließend begrenzen die Eltern unter Anleitung der behandelnden Ärzte die Möglichkeit, dass das Kind eine Infektion entwickelt, die den Verlauf verschlimmert und eine tödliche Gefahr darstellt. Allerdings kommen bei Patienten mit Morbus Werdnig-Hoffmann häufig Bronchitis, Lungenentzündung und andere Erkrankungen der HNO-Organe vor.

Diagnose und Behandlung der Werdnig-Hofmann-Krankheit

In den frühen Stadien der Krankheit kann es schwierig sein, die Krankheit zu unterscheiden, da die Symptome ähnlich sein können andere Krankheiten:

1. akute Poliomyelitis ist durch das Ausbleiben eines Krankheitsverlaufs und eine asymmetrische Lähmung gekennzeichnet;
2. Myopathie – hat ebenfalls einen erblichen Ursprung, hat einen progressiven Verlauf, aber die Ursache der Muskelschwäche ist eine Verletzung der Stoffwechselprozesse in ihnen;
3. Die angeborene Myatonie ist der Werdnig-Hoffmann-Krankheit am ähnlichsten; sie können anhand einer Biopsie von Muskelgewebe recht einfach unterschieden werden.

Um die Krankheit zu diagnostizieren, benötigt ein Neurologe Daten über das erste Auftreten der Symptome, die Art ihrer Entwicklung und das Vorliegen von Begleiterkrankungen.

Zur Diagnosestellung werden eine Reihe von Studien durchgeführt:

1. Die Elektroneuromyographie zeigt Störungen in der Funktion des neuromuskulären Systems. Es werden Veränderungen im Muskeltyp beobachtet, die auf eine Pathologie des motorischen Neutrons hinweisen;
2. Die genetische Analyse zeigt eine Mutation im SMN-Gen;
3. Blutbiochemie für den Kreatinkinasespiegel, Indikatoren im normalen Bereich schließen die Krankheit nicht aus;
4. Muskelbiopsie zur morphologischen Untersuchung, die eine faszikuläre Atrophie von Muskelfasern im Wechsel mit gesunden Fasern sowie eine Proliferation von Bindegewebe aufdeckt;
5. MRT zum Ausschluss anderer Erkrankungen.

Zur Diagnose des Fötus in utero werden Chorionzottenbiopsie, Cordozentese und Amniozentese eingesetzt. Der Nachweis der Erkrankung ist ein Hinweis auf einen Schwangerschaftsabbruch. Es ist unmöglich, einen Patienten mit der Werdnig-Hoffman-Krankheit zu heilen. Um das Leben zu verlängern und seine Qualität zu verbessern, wird eine symptomatische Behandlung eingesetzt. Die Entwicklung der Krankheit und die Verschlechterung der Symptome werden durch die Gewährleistung des Funktionierens von Stoffwechselprozessen im Muskelgewebe eingedämmt.

Mit Hilfe von Physiotherapie und Massage wird die Durchblutung verbessert, die Stauungsgefahr verringert, die Muskelleistung erhalten und Gelenkunbeweglichkeit und Elastizitätsverlust vorgebeugt. Die Belastungen sollten kurz und vorsichtig sein. Physiotherapie hilft, die motorischen Fähigkeiten auf dem bestehenden Niveau zu halten und zu stärken. Spezielle Geräte helfen Ihnen, sich selbstständig zu bewegen, einen Computer zu benutzen und sogar zu schreiben. Tragbare Beatmungsgeräte ermöglichen es Patienten, außerhalb des Krankenhauses zu bleiben und ihr Leben produktiver zu führen.

Prognose der Werdnig-Hoffman-Krankheit

Die Prognose dieser Erkrankung ist recht ungünstig. Es gibt keine Chance auf Genesung. Die einzige Möglichkeit, das Leben zu verlängern, ist eine rechtzeitige Behandlung, gesunde Ernährung und angemessene Bewegung. Kinder mit angeborener Werdnig-Hoffmann-Form sterben innerhalb von 6 Monaten bis 2 Jahren. Wenn die Krankheit später ausbricht, verlängert sich die Lebenserwartung.