Hoffmannin tauti - mikä se on?

Werdnig-Hoffmannin tauti on erittäin vakava patologia, johon liittyy amyotrofia, selkäytimen päähermosäikeiden asteittainen tuhoutuminen ja vastaavasti lihasten surkastuminen. On heti syytä huomata, että tämä on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti.

Mikä on Werdnig-Hoffmannin tauti?

Tämä on neurologinen sairaus, johon liittyy hermoston tärkeimpien hermottavien rakenteiden asteittainen tuhoutuminen. Esimerkiksi selkäytimen etujuurten demyelinisaatiota havaitaan usein. Lisäksi tauti vaikuttaa myös joihinkin aivohermoihin.

Tietenkin hermosäikeiden vaurioituminen vaikuttaa lihasten kuntoon. Tälle taudille on kuitenkin ominaista ns. niputettu lihasleesio, jossa osa lihaskudosta säilyttää kykynsä supistua, kun taas yksittäiset "kimput" surkastuvat.

Werdnig-Hoffmannin selkäydinatrofia ilmenee lapsuudessa. Nykyään on tapana erottaa kolme taudin päämuotoa.

Synnynnäinen Werdnig-Hoffmannin tauti ja sen oireet

Yleensä tämän sairausmuodon ensimmäiset oireet ovat havaittavissa jo ensimmäisinä päivinä lapsen syntymän jälkeen. Vauvalla on veltto raajojen pareesi. Sairaiden lasten itkut ovat heikkoja ja tuskin kuuluvia, lisäksi heidän ruokintaprosessinsa häiriintyy.

Lapsen kasvaessa fyysisessä kehityksessä voidaan havaita viivettä. Sairaat lapset eivät voi pitää päätään pystyssä, eivätkä voi istua eivätkä seisoa. Vain harvoissa tapauksissa vauva pystyy pitämään vartaloa pystyasennossa, mutta tämäkin kyky katoaa melko nopeasti hermosäikeiden tuhoutuessa.

Kyseisen taudin kulku on pahanlaatuinen ja hermopäätteiden rappeutuminen etenee nopeasti. Ei vain luurankolihakset, vaan myös sisäelinten kuidut ovat alttiita surkastumaan. Pallea kärsii usein, mikä johtaa hengitysvajauksen kehittymiseen. Valitettavasti lapset, joilla on tämä sairaus, elävät (keskimäärin) yhdeksän vuoden ikään asti.

Varhainen Werdnig-Hoffmannin tauti

Taudin tärkeimmät merkit ilmenevät elämän toisella puoliskolla. Ensimmäiset kuukaudet lapsen fyysinen kehitys on melko normaalia - vauva oppii pitämään päätään ylhäällä ja istumaan alas, joskus hän voi jopa nousta istumaan itsekseen. Mutta kaikki nämä taidot menetetään taudin aktivoitumisen jälkeen. Muuten, oireyhtymän aiheuttaa usein infektio.

Sormien vapina ja jänteiden supistukset ovat hermosäikeiden tuhoutumisen ensimmäisiä oireita. Myöhemmin kehittyy lihasten surkastuminen ja halvaus. Potilaiden keskimääräinen elinajanodote on 14-16 vuotta.

Werdnig-Hoffmannin taudin myöhäinen muoto

Tämä sairaus on lievempi. Lapsi kehittyy pääsääntöisesti varsin normaalisti kahden vuoden ikään asti. Vauva oppii istumaan, seisomaan ja kävelemään. Vasta ajan myötä vanhemmat alkavat huomata joitakin poikkeamia.

Ensinnäkin sairaan lapsen kävely muuttuu - hän kävelee jalat voimakkaasti polvissa koukussa ja usein kaatuu pystymättä säilyttämään tasapainoa. Patologian kehittyessä luurangossa voidaan havaita joitain muutoksia, erityisesti rintakehän muodonmuutoksia. Werdnig-Hoffmannin oireyhtymälle on tunnusomaista voimakas käsien vapina, lihasjännityksen heikkeneminen ja perusrefleksien katoaminen.

Useimmissa tapauksissa 10-12-vuotiaana lapsi menettää kokonaan kyvyn liikkua itsenäisesti. Kuitenkin tässä tapauksessa potilaat elävät jopa 20 ja joskus jopa 30 vuotta.

Spinaalinen amyotrofia Werdnig-Hoffmann (akuutti pahanlaatuinen infantiili selkärangan amyotrofia Werdnig-Hoffmann, spinaalinen amyotrofia tyyppi I) on hermoston perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lihasheikkouden kehittyminen lähes kaikissa kehon lihasrakenteissa. Aiheuttaa istuma-, liikkumis- ja itsehoitokyvyn heikkenemistä. Tautiin ei ole tehokkaita hoitoja. Prenataalinen diagnoosi auttaa välttämään sairaan lapsen syntymän perheeseen. Tästä artikkelista saat tietoa siitä, kuinka tämä sairaus periytyy, miten se ilmenee ja kuinka voit auttaa tällaisia ​​potilaita.

Sairaus on nimetty kahden sen ensimmäisenä kuvaaneen tiedemiehen mukaan. 1800-luvun lopulla Werdnig ja Hoffman osoittivat taudin morfologisen olemuksen. He omaksuivat taudin ainoan tällaisen muodon. Kuitenkin 1900-luvulla Kueckelberg ja Welander kuvasivat erilaista spinaalisen amyotrofian kliinistä muotoa, jolla oli sama geneettinen syy kuin Werdnig-Hoffmannin selkäytimen amyotrofialla. Nykyään spinaalisen amyotrofian käsite yhdistää useita kliinisesti erilaisia ​​sairauden muotoja. Mutta ne kaikki liittyvät samaan perinnölliseen vikaan.

Selkärangan amyotrofian syyt

Sairaus on perinnöllinen. Se perustuu ihmisen viidennen kromosomin geneettiseen mutaatioon. SMN-proteiinin tuotannosta vastaava geeni käy läpi mutaation. Tämän proteiinin synteesi varmistaa motoristen neuronien normaalin kehityksen. Jos mutaatio kehittyy, motoriset neuronit tuhoutuvat tai ovat alikehittyneitä, mikä tarkoittaa, että impulssien siirtyminen hermosäikeestä lihakseen on mahdotonta. Lihas ei toimi. Näin ollen kaikkia ei-toimivaan lihakseen liittyviä liikkeitä ei suoriteta.

Väärällä geenillä on autosomaalinen resessiivinen periytymismalli. Tämä tarkoittaa seuraavaa: spinaalisen amyotrofian kehittyminen edellyttää kahden äidin ja isän mutanttigeenin yhtäläisyyttä. Toisin sanoen lapsen äidin ja isän on oltava patologisen geenin kantajia, mutta samalla he eivät ole sairaita terveen hallitsevan (vallitsevan) geenin samanaikaisen läsnäolon vuoksi (kunkin henkilön geenit on yhdistetty). Jos äiti ja isä ovat patologisen geenin kantajia, riski saada sairas lapsi on 25%. On arvioitu, että noin joka 50. planeetan ihminen on mutanttigeenin kantaja.

Oireet

Tähän mennessä tunnetaan 4 selkäytimen amyotrofian muotoa. Ne kaikki eroavat taudin alkamisajankohdasta, joistakin oireista ja elinajanodoteesta. Kaikille muodoille yhteistä on aisti- ja henkisen vajaatoiminnan puuttuminen. Lantion elinten toiminnot eivät koskaan vaikuta. Kaikki oireet liittyvät vain moottoripallon vaurioitumiseen.

Spinaalinen amyotrofia tyyppi I

Imemisessä ja nielemisessä voi esiintyä häiriöitä ja kielen liikkumisvaikeuksia. Kielessä voi näkyä värähtelyjä (tahattomat lihassupistukset, kielen poikki kulkevat "aalto"), ja se itse näyttää surkastuneelta. Vauvan itku on hidasta ja heikkoa. Jos nielurefleksi heikkenee, syntyy ruokintaongelmia, minkä seurauksena ruoka pääsee hengitysteihin. Ja tämä aiheuttaa aspiraatiokeuhkokuumeen, johon lapsi voi kuolla.

Pallean ja kylkiluiden välisten lihasten vauriot ilmenevät hengityksen heikkenemisestä. Aluksi tämä prosessi kompensoituu, mutta vähitellen hengitysvajaus pahenee.

On ominaista, että kasvojen lihakset ja silmien liikkeistä vastuussa olevat lihakset eivät vaikuta.

Tällaiset lapset ovat jäljessä motorisessa kehityksessä: he eivät pidä päätään ylhäällä, eivät kierry, eivät tavoita esineitä eivätkä nouse istumaan. Jos jotkut motoriset taidot pystyttiin toteuttamaan ennen taudin puhkeamista, ne menetetään.

Liikehäiriöiden lisäksi taudille on ominaista rintakehän muodonmuutos.

Jos taudin merkit näkyvät heti syntymän jälkeen, tällaiset lapset kuolevat usein ensimmäisen 6 kuukauden aikana. Jos merkkejä ilmaantuu 3 kuukauden kuluttua, elinikä on hieman pidempi - noin 2-3 vuotta. Välttämättä infektio johtuu hengitysvaikeuksista, joihin tällaiset lapset kuolevat.

Spinaalinen amyotrofia voidaan yhdistää synnynnäisiin epämuodostumiin: kehitysvammaisuus, pieni kallo, sydänvauriot, synnynnäiset murtumat, hemangioomit, lampijalka, laskeutumattomat kivekset.

Spinaalinen amyotrofia tyyppi II

Tämä sairauden muoto esiintyy ensimmäisen 6 kuukauden ja 2 vuoden välillä. Tätä ennen lapsessa ei havaita rikkomuksia. Hän alkaa nostaa päätään ylhäällä, kiertyä ympäri ja istua ja joskus kävellä. Ja sitten vähitellen ilmaantuu lihasheikkous. Se alkaa yleensä reisilihaksista. Kävely muuttuu vähitellen mahdottomaksi, jännerefleksit vähenevät ja katoavat. Lihasheikkous etenee hitaasti. Kaikki raajat ovat mukana. Lihasatrofia kehittyy. Prosessi voi koskea myös hengityslihaksia. Samoin kuin tyypin I selkäytimen amyotrofia, kasvolihakset ja silmälihakset eivät vaikuta. Käsien vapinaa, kielen ja raajojen nykimistä voi esiintyä. Niskalihasten heikkous ilmenee pään roikkumisena.

Osteonivelten epämuodostumat ovat hyvin tyypillisiä: skolioosi, suppilorintakehä, lonkkanivelen dislokaatio.

Tämän muodon kulku on hyvänlaatuisempaa kuin spinaalisen amyotrofian tyyppi I, mutta useimmilla potilailla on hengitysongelmia teini-iässä. Huono rintakehä edistää infektioiden kehittymistä, mikä voi tappaa lapsen.

Spinaalinen amyotrofia tyyppi III

Tätä muotoa ovat kuvanneet Kuckelberg ja Welander. Sitä pidetään nuorten selkärangan amyotrofia. Taudin puhkeaminen on 2-15 vuoden iässä.

Ensimmäinen oire on aina epävakaa kävely lisääntyvän jalkojen heikkouden vuoksi. Jalkojen sävy laskee, lihasten surkastuminen kehittyy (lihakset ohenevat), mutta tämä ei aina ole havaittavissa tässä iässä hyvin kehittyneen ihonalaisen rasvakerroksen vuoksi. Lapset kompastuvat, kaatuvat ja liikkuvat kömpelösti. Vähitellen jalkojen liikkeet muuttuvat mahdottomaksi, ja potilas lopettaa kävelyn.

Vähitellen sairaus vaikuttaa myös yläraajoihin, käsiin myöhemmin. Tällä muodolla kasvolihasten heikkous kehittyy, mutta silmien liikkeet säilyvät kokonaisuudessaan. Ei ole refleksejä niiltä lihasryhmiltä, ​​jotka ovat jo mukana prosessissa.

Luuston epämuodostumat ovat myös tyypillisiä: suppilorinta, nivelkontraktuurit.

Tämä sairauden muoto ylläpitohoidolla antaa potilaille mahdollisuuden elää jopa 40 vuotta.

Spinaalinen amyotrofia tyyppi IV

Tätä sairauden muotoa pidetään "aikuisena", koska se ilmenee 35 vuoden kuluttua. Heikkoutta esiintyy myös jalkojen lihaksissa, refleksien heikkenemistä ja lihasten surkastumista, mikä lopulta johtaa jalkojen liikkeen täydelliseen menettämiseen. Tässä tapauksessa hengityslihakset eivät ole mukana prosessissa, eikä hengitysongelmia ole. Elinajanodote tässä sairauden muodossa on lähes sama kuin terveillä ihmisillä. Kurssi on suotuisin muihin muotoihin verrattuna.

Diagnostiikka

Kun selkäytimen amyotrofiaa muistuttavia oireita ilmaantuu, suoritetaan elektroneuromyografia (spontaani aktiivisuus havaitaan faskikulaatiopotentiaalien muodossa levossa ja motorisen yksikön toimintapotentiaalien keskimääräisen amplitudin lisääntymisenä).

Diagnoosikysymys selviää lopulta geneettisen tutkimuksen (DNA-diagnoosin) jälkeen: 5. kromosomista löytyy geenimutaatio.

Perheissä, joissa tällaisia ​​sairauksia on esiintynyt, suoritetaan sikiön prenataalinen (antenataalinen) DNA-diagnostiikka. Jos patologia havaitaan, päätetään raskauden keskeyttämisestä.

Selkärangan amyotrofian hoidon periaatteet

Valitettavasti tämä on parantumaton perinnöllinen sairaus. Tällä hetkellä tehdään tutkimuksia, jotka voivat auttaa säätelemään SMN-proteiinin synteesiä, mutta tuloksia ei vielä ole.

Seuraavat auttavat lievittämään selkäytimen amyotrofiaa sairastavien potilaiden tilaa:

1. hermokudoksen ja lihasten aineenvaihduntaa parantavien lääkkeiden säännöllinen käyttö (serebrolysiini, sytoflaviini, glutamiinihappo, ATP, karnitiinikloridi, metioniini, kaliumorotaatti, tokoferoliasetaatti jne.);
2. B-vitamiinit (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. anaboliset steroidit (Retabolil, Nerobol);
4. aineet, jotka parantavat neuromuskulaarista johtumista (proseriini, neuromidiini, galantamiini, dibatsoli);
5. hieronta- ja fysioterapiakurssit;
6. fysioterapia (sähköinen lihasstimulaatio, hiilisulfidikylvyt);
7. ortopediset korjausmenetelmät (nivelkontraktuurien ja selkärangan epämuodostumien kehittyessä).

Werdnig-Hoffmannin selkärangan amyotrofia, kuten muutkin tämän taudin muodot, on perinnöllinen patologia. Lapsen taudin ilmaantuminen selittyy mutanttigeenin läsnäololla sekä äidissä että isässä. Taudille on ominaista pääasiassa lihasheikkous, joka aiheuttaa liikkumattomuutta ja hengitysvaikeuksia. Sairaus on tällä hetkellä parantumaton.

Hermostoon vaikuttavat geneettiset sairaudet johtavat elinten ja kehon osien vaurioitumiseen, mikä häiritsee niiden normaalia toimintaa. Yksi niistä on Werdnig-Hoffmanin tauti. Se on melko harvinainen - yksi tapaus 7-10 tuhatta ihmistä kohti.

Werdnig-Hoffmannin taudin etiologia

Werdnig-Hoffmannin tauti (spinaalinen lihasten amyotrofia) on ominaista selkäytimen hermosolujen patologia, joka johtaa terveiden lihassäikeiden kuivumiseen. Tämä prosessi johtuu motoristen neutronien selviytymisestä vastaavan proteiinin riittämättömästä määrästä. On taudin muotoja, jotka eivät liity tähän patologiaan ja jotka ovat aiheuttaneet muut modifioivat tekijät.

Hermosolujen toiminnan häiriintyminen johtaa sidekudoksen lisääntymiseen, joka korvaa lihaskudoksen. Potilaan nielemisprosessi, tuki- ja liikuntaelinten sekä hengityselinten toiminta on heikentynyt. Henkiseen kehitykseen ei vaikuta. Taudin saamien kehon osien herkkyys ei vähene.

Werdnig-Hoffmanin tauti on perinnöllinen, ja se välittyy kahdelta vanhemmalta, jotka ovat patologisen SMN-geenin kantajia, jotka sijaitsevat kromosomissa 5. Heillä ei kuitenkaan ole taudin oireita. Tällainen pari voi synnyttää terveitä lapsia tai myös geenin kantajia, todennäköisyys synnyttää sairas vauva on 25 %.

Kuuluisia ihmisiä, joilla on tämä sairaus: englantilainen astrofyysikko Stephen Hawking ja venäläinen IT-asiantuntija Valeri Spiridonov Vladimirista.

Taudin oireet

Taudin merkit riippuvat suoraan sen muodosta; tutkimus paljastaa seuraavat kliiniset indikaattorit:

1. Lihassolujen aliravitsemus johtaa niiden kuolemaan. Ensinnäkin se vaikuttaa vartalon lihaksiin, ensisijaisesti selkään, sitten prosessi siirtyy hartioiden, lantioiden ja raajojen alueelle;
2. lisääntyvä kipu;
3. alentunut lihasten sävy;
4. lihasten nykiminen;
5. pitkien luiden halkaisijan pieneneminen, joka havaitaan röntgenkuvissa;
6. selkärangan kaarevuus toiselle puolelle ja taaksepäin;
7. todettu lihastoiminnan rajoitus (ei taivu tai rentoudu).

Oireet, jotka viittaavat selkärangan lihasten amyotrofian esiintymiseen:

1. lihasheikkous, joka ilmenee motoristen prosessien häiriöinä;
2. luiden ohenemisen vuoksi raajat pienenevät;
3. kasvojen liikkeiden puute;
4. nielemis- ja imemisrefleksit ovat heikentyneet tai puuttuvat;
5. jos kylkiluiden väliset lihakset ovat vaurioituneet, hengitys heikkenee ja sen seurauksena keuhkoputkien ja keuhkojen tulehduksellinen ja kongestiivinen prosessi;
6. luuston muodonmuutos rinnassa ja selkärangassa;
7. käsien ja jalkojen vapina;
8. fyysisten kehitysprosessien estäminen.

Taudin muodot ja vaiheet

Selkärangan lihasten amyotrofia ilmenee useimmissa tapauksissa lapsen ensimmäisenä elinvuotena. Mitä aikaisemmin, sitä vakavampi sen kulku. Kuolleisuus on korkea, suurin osa lapsista kuolee ennen 4 vuoden ikää, harvemmin ennen 20 vuoden ikää. Sitä voi esiintyä myös aikuisilla. Tautia on kolme päämuotoa:

1. Synnynnäinen Werdnig-Hoffmanin tauti. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat heti syntymän jälkeen tai synnytystä edeltävänä aikana. Samalla sikiön liikkeet heikkenevät. Vastasyntyneellä on häiriöitä hengitys-, imemis- ja nielemisprosesseissa. Lapsi ei pidä päätään ylhäällä, ei kierry ja huutaa heikosti. Taudin kulku on vaikea, akuutti, elinajanodote on lyhyt, jopa 2-2,5 vuotta. Joissakin tapauksissa potilaan elämää voidaan kuitenkin pidentää nykyaikaisten keinotekoisten keuhkojen tuuletuslaitteiden avulla ja syöttämällä ei letkun kautta, vaan suoraan vatsaan. Lapsi kehittyy henkisesti ja emotionaalisesti ilman häiriöitä.
2. Toinen muoto, varhaislapsuus. Lapsen kehitys etenee normien mukaisesti. Hän alkaa nostaa päätään ajoissa ja kääntyä ympäri. Kuuteen kuukauteen asti vanhemmat eivät huomaa oireita. Infektion jälkeen tauti ilmenee ensin alaraajojen, sitten yläraajojen ja lopulta koko vartalon perifeerisenä halvauksena, hankitut taidot menetetään ja lihasten sävy heikkenee. Esiintyy sormien vapinaa ja kielen tahattomia lihassupistuksia. Myöhemmässä vaiheessa hengityselinten toiminnassa ilmenee vaikeuksia. Taudin eteneminen ei ole nopeaa, kuten synnynnäisen muodon tapauksessa, osa lapsista voi elää murrosikään asti. Taudin ennuste riippuu hengitysprosessista vastuussa olevien lihasten vaurion asteesta.
3. Kolmas luokka, myöhässä. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat 2 vuoden kuluttua. Tähän mennessä vauva on jo kehittynyt fyysisesti ja psyykkisesti ikästandardien mukaisesti. Taudin eteneminen tapahtuu hitaasti, asteittain, ja sille on ominaista lapsen letargia ja kömpelyys kävellessä ja muissa motorisissa prosesseissa. Raajojen pareesi kehittyy, nielemis- ja jännerefleksin häviäminen, sipulihalvauksen merkkejä sekä luukudoksen muodonmuutoksia. Kolmas muoto on lievempi kuin kaksi ensimmäistä, potilaat voivat elää jopa 30 vuotta.

On olemassa selkärangan lihasten amyotrofian muotoja, jotka ilmenevät myöhemmällä iällä.

1. Kuldberg-Welanderin tauti Sitä pidetään lapsuuden atrofian lievimpänä muotona. Useimmissa tapauksissa sairaus alkaa murrosiässä, mutta on myös aikaisempia ilmenemismuotoja.

On tapauksia, joissa potilaat eivät menetä kykyään kävellä ja huolehtia itsestään, elää pitkään.

1. Kennedyn tauti liittyy X-kromosomin geenimutaatioon, joka siirtyy tytöille kahdelta vanhemmalta ja pojille heidän äidiltään. Ilmenee aikuisiässä.

Synnynnäisen Werdnig-Hoffmann-muodon pahanlaatuinen kulku antaa vähän mahdollisuuksia suunnitella tällaisten lasten tulevaisuutta, mutta muodoilla 2 ja 3 on mahdollista pidentää lapsen elämää; on tärkeää reagoida ajoissa tartuntatauteihin, jotka jyrkät pahentaa potilaan tilaa ja johtaa uusien oireiden ilmaantumiseen, joista pahin - hengityshäiriöt.

Werdnig-Hoffmanin taudin ulkoiset ilmentymät

Mikä on taudin vaara?

Koska Werdnig-Hoffmannin tauti on parantumaton, suurin vaara on kuolema. Synnynnäisellä muodolla lapset elävät melko lyhyen ajan, tauti etenee nopeasti eikä jätä mahdollisuutta selviytyä.

Nykyaikaisen tutkimuksen avulla on mahdollista havaita sikiön sairauden esiintyminen raskauden aikana ja estää vakavasti sairaan lapsen syntymä.

Muissa muodoissa taudin ensimmäiset oireet ilmaantuvat suoli- tai hengitystieinfektion jälkeen, myöhemmin vanhemmat rajoittavat hoitavien lääkäreiden ohjauksessa mahdollisuutta saada lapselle infektio, joka pahentaa sen kulkua ja aiheuttaa kuolemanvaaran. Kuitenkin keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume ja muut ENT-elinten sairaudet löytyvät usein potilaista, joilla on Werdnig-Hoffmannin tauti.

Werdnig-Hofmannin taudin diagnoosi ja hoito

Taudin alkuvaiheessa sairauden erottaminen voi olla vaikeaa, koska oireet voivat olla samanlaisia muut sairaudet:

1. akuutille poliomyeliitille on tunnusomaista taudin etenemisen puuttuminen ja epäsymmetrinen halvaus;
2. myopatia - myös perinnöllinen alkuperä, sillä on etenevä kulku, mutta lihasheikkouden syy on niiden aineenvaihduntaprosessien rikkominen;
3. synnynnäinen myatonia muistuttaa eniten Werdnig-Hoffmannin tautia; ne voidaan erottaa melko helposti käyttämällä lihaskudoksen biopsiaa.

Taudin diagnosoimiseksi neurologi tarvitsee tietoja oireiden ensimmäisestä ilmenemisestä, niiden kehityksen luonteesta ja samanaikaisten sairauksien esiintymisestä.

Diagnoosin tekemiseksi tehdään useita tutkimuksia:

1. Elektroneuromyografia paljastaa hermo-lihasjärjestelmän toiminnan häiriöitä. Lihastyypissä havaitaan muutoksia, mikä osoittaa motorisen neutronin patologiaa;
2. Geneettinen analyysi paljastaa mutaation SMN-geenissä;
3. Veren biokemia kreatiinikinaasin tasolle, indikaattorit normaalin alueen sisällä eivät sulje pois sairautta;
4. Lihasbiopsia morfologista tutkimusta varten, joka paljastaa lihassäikeiden fascikulaarisen atrofian vuorotellen terveiden kanssa sekä sidekudoksen lisääntymisen;
5. MRI muiden sairauksien poissulkemiseksi.

Sikiön diagnosoimiseksi kohdussa käytetään korionivilluksen biopsiaa, kordosenteesiä ja amniocenteesia. Taudin havaitseminen on merkki raskauden keskeyttämisestä. Potilasta, jolla on Werdnig-Hoffmanin tauti, on mahdotonta parantaa. Iän pidentämiseksi ja sen laadun parantamiseksi käytetään oireenmukaista hoitoa. Sairauden kehittymistä ja oireiden pahenemista hillitään varmistamalla aineenvaihduntaprosessien toiminta lihaskudoksessa.

Fysioterapian ja hieronnan avulla verenkierto paranee, ruuhkien riski vähenee, lihasten suorituskyky säilyy ja nivelten liikkumattomuutta ja elastisuuden menetystä estetään. Kuormien tulee olla lyhyitä ja varovaisia. Fysioterapia auttaa ylläpitämään motorisia taitoja nykyisellä tasolla ja vahvistamaan niitä. Erikoislaitteet auttavat sinua liikkumaan itsenäisesti, käyttämään tietokonetta ja jopa kirjoittamaan. Kannettavien hengityskoneiden avulla potilaat voivat pysyä sairaalan ulkopuolella ja elää elämäänsä tuottavammin.

Werdnig-Hoffmanin taudin ennuste

Tämän taudin ennuste on melko epäsuotuisa. Toipumismahdollisuutta ei ole. Ainoa tapa pidentää ikää on oikea-aikainen hoito, terveellinen ruokavalio ja kohtuullinen liikunta. Lapset, joilla on synnynnäinen Werdnig-Hoffmann-muoto, kuolevat 6 kuukauden - 2 vuoden kuluessa. Myöhemmin alkava sairaus antaa enemmän aikaa elää.