ホフマン病とは何ですか?

ヴェルドニッヒ・ホフマン病は、脊髄の主な神経線維の段階的な破壊である筋萎縮、およびそれに伴う筋萎縮を伴う、非常に重度の病状です。これが常染色体劣性遺伝形式で伝染する遺伝性の遺伝性疾患であることはすぐに注目に値します。

ヴェルトニッヒ・ホフマン病とは何ですか?

これは、神経系の主要な神経支配構造の段階的な破壊を伴う神経疾患です。たとえば、脊髄の前根の脱髄がよく観察されます。さらに、この病気は一部の脳神経にも影響を与えます。

もちろん、神経線維の損傷は筋肉の状態に影響を与えます。しかし、この疾患は、筋肉組織の一部が収縮する能力を保持している一方で、個々の「束」が萎縮する、いわゆる束状筋病変を特徴としています。

ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄萎縮症は小児期に現れます。今日では、病気の主な形態を 3 つに区別するのが通例です。

先天性ヴェルドニッヒ・ホフマン病とその症状

原則として、この形態の病気の最初の症状は、子供の誕生後の最初の数日間ですでに顕著です。赤ちゃんは手足の弛緩性麻痺を患っています。病気の子供たちの叫び声は弱く、ほとんど聞こえず、さらに、彼らの摂食プロセスは中断されます。

子どもが成長するにつれて、身体的発達の遅れに気づくことがあります。病気の子供たちは頭を上げられず、座ることも立つこともできません。赤ちゃんが体を直立姿勢で保持できるのはまれなケースですが、この能力も神経線維が破壊されるとすぐに失われてしまいます。

問題の病気の経過は悪性であり、神経終末の変性は急速に進行します。骨格筋だけでなく、内臓の線維も萎縮しやすくなります。横隔膜が侵されることが多く、呼吸不全の発症につながります。残念ながら、この病気の子供たちは（平均して）9歳まで生きます。

初期のヴェルトニッヒ・ホフマン病

この病気の主な兆候は人生の後半に現れます。最初の数か月間、子供の身体的発達は非常に正常です。赤ちゃんは頭を上げて座ることを学び、時には自分で座ることさえできます。しかし、病気が発症すると、これらのスキルはすべて失われます。ちなみに、この症候群は感染症によって引き起こされることがよくあります。

指の震えと腱の拘縮は、神経線維破壊の最初の症状です。その後、筋萎縮や麻痺が発症します。患者の平均余命は14～16歳です。

後期型のヴェルドニッヒ・ホフマン病

この病気は比較的軽いです。原則として、子供は2歳までは非常に正常に発達します。赤ちゃんは座ること、立つこと、歩くことを学びます。時間が経つにつれて、親はいくつかの逸脱に気づき始めます。

まず、病気の子供の歩き方が変わります。足を膝で強く曲げて歩き、バランスを維持できずに転倒することがよくあります。病状が進行するにつれて、骨格のいくつかの変化、特に胸部の変形に気づくことがあります。ヴェルドニッヒ・ホフマン症候群は、重度の手の震え、筋緊張の低下、および基本的な無条件反射の消失を特徴とします。

ほとんどの場合、10〜12歳までに、子供は独立して動く能力を完全に失います。ただし、この場合、患者は最長20歳、場合によっては最長30歳まで生きます。

ヴェルドニヒ・ホフマン脊髄萎縮症（急性悪性乳児脊髄筋萎縮症ヴェルドニヒ・ホフマン、I型脊髄筋萎縮症）は、体のほぼすべての筋肉構造における筋力低下の発症を特徴とする神経系の遺伝性疾患です。座ったり、動いたり、セルフケアしたりする能力の障害につながります。この病気には効果的な治療法はありません。出生前診断は、家族の中に病気の子供の誕生を避けるのに役立ちます。この記事から、この病気がどのように遺伝するか、どのように現れるか、そしてそのような患者をどのように助けることができるかについて学ぶことができます。

この病気は、この病気を最初に報告した二人の科学者の名前にちなんで名付けられました。 19 世紀末、ヴェルドニヒとホフマンはこの病気の形態学的本質を証明しました。彼らはそのような病気の唯一の形態を想定していました。しかし、20 世紀に、Kueckelberg と Welander は、ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄筋萎縮症と同じ遺伝的原因を持つ、脊髄筋萎縮症の異なる臨床形態を説明しました。今日、脊髄筋萎縮症の概念は、いくつかの臨床的に異なる形態の疾患を組み合わせたものです。しかし、それらはすべて同じ遺伝的欠陥に関連しています。

脊髄筋萎縮症の原因

この病気は遺伝性です。これは、ヒトの 5 番目の染色体の遺伝子変異に基づいています。 SMNタンパク質の生成に関与する遺伝子は突然変異を起こします。このタンパク質の合成により、運動ニューロンの正常な発達が保証されます。突然変異が発生すると、運動ニューロンが破壊されるか、発達が低下します。これは、神経線維から筋肉へのインパルスの伝達が不可能になることを意味します。筋肉が働かないんです。その結果、働いていない筋肉に関連するすべての動作は実行されません。

間違った遺伝子には常染色体劣性遺伝パターンがあります。これは次のことを意味します。脊髄筋萎縮症が発症するには、母親と父親からの 2 つの突然変異遺伝子の一致が必要です。つまり、子供の母親と父親は病的遺伝子の保因者である必要がありますが、同時に健康な優性（優勢）遺伝子が同時に存在するため病気ではありません（各人の遺伝子はペアになっています）。母親と父親が病的遺伝子の保因者である場合、病気の子供が生まれるリスクは 25% です。地球上の約50人に1人が変異遺伝子の保因者であると推定されている。

症状

現在までに、4 つの形態の脊髄筋萎縮症が知られています。それらはすべて、病気の発症時期、いくつかの症状、および平均余命において異なります。すべての形態に共通するのは、感覚障害および精神障害がないことです。骨盤臓器の機能が影響を受けることはありません。すべての症状は、運動球の損傷にのみ関連しています。

脊髄筋萎縮症 I 型

吸ったり飲み込んだりする際に障害が生じたり、舌を動かすことが難しくなったりする場合があります。舌自体に線維束性現象（不随意な筋肉の収縮、舌を横切る「波」）が見られる場合があり、舌自体が萎縮しているように見えます。赤ちゃんの泣き声は鈍くて弱々しいです。咽頭反射が低下すると、摂食に問題が生じ、食物が気道に入ります。そして、これが誤嚥性肺炎を引き起こし、子供が死亡する可能性があります。

横隔膜と肋間筋の損傷は、呼吸障害として現れます。当初、このプロセスは代償されますが、徐々に呼吸不全が悪化します。

顔の筋肉や眼球運動を司る筋肉は影響を受けないのが特徴です。

このような子供たちは運動能力の発達が遅れており、頭を上げず、寝返りをせず、物に手を伸ばさず、起き上がりません。病気の発症前に一部の運動能力を実現できたとしても、それらは失われます。

運動障害に加えて、この病気は胸部の変形を特徴とします。

出生直後に病気の兆候が見られる場合、そのような子供は生後6か月以内に死亡することがよくあります。 3か月後に兆候が現れた場合、寿命はわずかに長くなります-約2〜3年です。必然的に、呼吸器疾患により感染症が発生し、そのような子供たちは死亡します。

脊髄筋萎縮症は、精神遅滞、小さな頭蓋骨、心臓の欠損、先天性骨折、血管腫、内反足、停留睾丸などの先天性奇形と合併することがあります。

脊髄筋萎縮症 II 型

この形態の病気は生後 6 か月から 2 年の間に発生します。これまでは、子で違反は検出されませんでした。彼は頭を上げ、寝返りを打って座り始め、時には歩き始めます。そして徐々に筋力低下が現れます。通常、それは太ももの筋肉から始まります。徐々に歩くことができなくなり、腱反射が低下して失われます。筋力低下はゆっくりと進行します。すべての手足が関与します。筋萎縮が進行します。このプロセスには呼吸筋も関与する可能性があります。また、I型脊髄筋萎縮症と同様に、顔の筋肉や目の筋肉は影響を受けません。手の震え、舌や手足のけいれんが起こることもあります。首の筋肉の弱さは頭が垂れることによって現れます。

骨関節の変形は非常に特徴的です：側弯症、漏斗胸、股関節の脱臼。

この形態は脊髄筋萎縮症 I 型よりも良性の経過をたどりますが、ほとんどの患者は思春期までに呼吸器系の問題を抱えます。胸部の偏位が悪いと感染症が発症し、子供の命を落とす可能性があります。

脊髄筋萎縮症 III 型

この形式は、Kuckelberg と Welander によって説明されています。若年性脊髄筋萎縮症と考えられています。病気の発症は2年から15年の間です。

最初の症状は、脚の筋力低下による常に不安定な歩行です。脚の緊張が低下し、筋萎縮が進行します（筋肉が薄くなります）が、この年齢では皮下脂肪の層がよく発達しているため、これは必ずしも目立つわけではありません。子どもたちはつまずいたり、転んだり、ぎこちなく動きます。徐々に足の動きが不可能になり、患者は歩くのをやめます。

徐々に、この病気は上肢にも影響を及ぼし、後に手にも影響が及びます。この形態では、顔の筋肉の衰弱が生じますが、目の動きは完全に保存されます。すでにプロセスに関与している筋肉群からの反射はありません。

漏斗胸、関節拘縮などの骨格変形も特徴的です。

この形態の病気では、維持療法を行えば、患者は最長 40 歳まで生きることができます。

脊髄筋萎縮症 IV 型

この病気は 35 年後に発症するため、「成人」とみなされます。脚の筋肉の筋力低下、反射神経の低下、筋萎縮も起こり、最終的には脚の動きが完全に失われます。この場合、呼吸筋はプロセスに関与していないため、呼吸の問題は発生しません。この病気の場合の平均余命は、健康な人の場合とほぼ同じです。このコースは他のフォームと比較して最も穏やかです。

診断

脊髄筋萎縮症に似た症状が現れた場合は、筋電図検査が行われます（自発的活動は、安静時の束化電位および運動単位活動電位の平均振幅の増加の形で検出されます）。

診断の問題は、遺伝子研究 (DNA 診断) の後に最終的に解決されます。5 番目の染色体で遺伝子変異が見つかります。

このような病気の症例があった家族では、胎児の出生前（出生前）DNA診断が行われます。病理が検出された場合、妊娠を中絶するかどうかが決定されます。

脊髄筋萎縮症の治療原則

残念ながら、これは不治の遺伝性疾患です。現段階では、SMNタンパク質の合成を制御するのに役立つ可能性のある研究が行われていますが、まだ結果は出ていません。

以下は脊髄筋萎縮症患者の症状を軽減するのに役立ちます。

1. 神経組織や筋肉の代謝を改善する薬剤（セレブロリシン、サイトフラビン、グルタミン酸、ATP、塩化カルニチン、メチオニン、オロチン酸カリウム、酢酸トコフェロールなど）の定期摂取。
2. ビタミンB群（ミルガンマ、ニューロビタン、コンビリペン）;
3. アナボリックステロイド（Retabolil、Nerobol）;
4. 神経筋伝導を改善する薬剤（プロセリン、ニューロミジン、ガランタミン、ジバゾール）。
5. マッサージと理学療法のコース。
6. 理学療法（筋肉の電気刺激、硫化炭素浴）。
7. 整形外科的矯正方法（関節拘縮や脊椎変形の発症を伴う）。

ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄筋萎縮症は、この病気の他の形態と同様、遺伝する病理です。小児におけるこの病気の出現は、母親と父親の両方に変異遺伝子が存在することによって説明されます。この病気は主に筋力低下を特徴とし、これにより不動性や呼吸器系の問題が引き起こされます。この病気は現在不治の病です。

神経系に影響を与える遺伝病は、臓器や体の一部に損傷を与え、それらの正常な機能を妨害します。その一つがヴェルドニッヒ・ホフマン病です。それは非常にまれです - 7〜10,000人に1人の症例です。

ヴェルドニッヒ・ホフマン病の病因

ヴェルトニッヒ・ホフマン病 (脊髄性筋萎縮症）は、脊髄の神経細胞の病理を特徴とし、その結果、健康な筋線維と絡み合った筋線維が乾燥します。このプロセスは、運動中性子の生存に関与するタンパク質の量が不十分であることによって引き起こされます。他の修飾因子によって引き起こされる、この病態に関連しない疾患の形態もあります。

神経細胞の機能が破壊されると、筋肉組織に置き換わる結合組織が増殖します。患者の嚥下プロセス、筋骨格機能、呼吸機能が損なわれます。精神発達には影響がありません。病気の影響を受けた体の部位の感受性は低下しません。

ヴェルドニッヒ・ホフマン病は遺伝性であり、染色体 5 上に位置する病的な SMN 遺伝子の保因者である 2 人の両親から伝染します。しかし、彼らには病気の症状はありません。このような夫婦は健康な子供を産むこともあれば、その遺伝子を保有する子供を産むこともあり、病気の子供が生まれる確率は 25% です。

この病気の有名人：イギリスの天体物理学者スティーブン・ホーキング博士とロシアのウラジミール出身のIT専門家ヴァレリー・スピリドノフ。

病気の症状

病気の兆候はその形態に直接依存しており、この研究では次の臨床指標が明らかになりました。

1. 筋肉細胞の栄養失調は死につながります。まず、体幹の筋肉、主に背中が影響を受け、次にプロセスは肩、腰、手足の領域に移ります。
2. 痛みが増す。
3. 筋緊張の低下。
4. 筋肉のけいれん。
5. X線写真で検出された長骨の直径の減少。
6. 脊椎の片側および後方への湾曲。
7. 筋肉機能の確立された制限（曲げたり弛緩したりしない）。

脊髄性筋萎縮症の存在を示す症状:

1. 運動プロセスの中断として現れる筋力低下。
2. 骨が薄くなることで手足が小さくなります。
3. 顔の動きが乏しい。
4. 嚥下反射と吸啜反射が低下するか、消失します。
5. 肋間筋が損傷すると、呼吸が障害され、その結果、気管支や肺に炎症やうっ血が起こります。
6. 胸部と脊椎の骨格系の変形。
7. 手と足の震え。
8. 身体的発達プロセスの阻害。

病気の形態と段階

脊髄性筋萎縮症は、ほとんどの場合、生後 1 年以内に現れます。早ければ早いほど、その経過はより厳しくなります。死亡率は高く、ほとんどの子供は 4 歳未満で死亡しますが、20 歳未満で死亡することはほとんどありません。成人でも発生する可能性があります。この病気には主に 3 つの形態があります。

1. 先天性ヴェルドニッヒ・ホフマン病。 最初の症状は出生直後または胎児期に現れます。同時に胎動も治まります。新生児は、呼吸、吸い、飲み込む過程に障害があります。子供は頭を上げず、寝返りもせず、弱々しく叫びます。病気の経過は重篤で急性であり、平均余命は最長 2 ～ 2.5 年と短い。しかし、場合によっては、最新の人工肺換気装置の助けと、チューブを介さずに胃に直接栄養を補給することで、患者の寿命を延ばすことができます。子どもは精神的にも感情的にも障害なく発達します。
2. 第二形態、幼少期。 子どもの発達は規範に従って進みます。彼は時間内に頭を上げて寝返りをし始めます。 6か月までは両親は何の症状も感じません。感染後、この病気は、最初は下肢、次に上肢、そして最終的には胴体全体の末梢麻痺の形で現れ、獲得したスキルが失われ、筋緊張が低下します。指の震えや舌の不随意な筋肉の収縮が起こります。後の段階では、呼吸器系の機能に困難が生じます。この病気の経過は先天性の場合のように急速ではなく、思春期まで生きる子供もいます。病気の予後は、呼吸過程を担う筋肉の損傷の程度によって異なります。
3. 第三形態、後期。 最初の症状は2年後に現れます。この時までに、赤ちゃんはすでに年齢基準に従って身体的および心理的に発達しています。病気の進行はゆっくりと徐々に起こり、歩行やその他の運動プロセスにおける子供の無気力や不器用さが特徴です。四肢の麻痺が発生し、嚥下と腱反射の消失、球麻痺の兆候、および骨組織の変形が起こります。 3 番目の型は最初の 2 型よりも症状が軽く、患者は最長 30 歳まで生存できます。

脊髄性筋筋萎縮症には、年齢が高くなってから現れるタイプがあります。

1. クルドバーグ・ヴェランダー病 これは小児萎縮の最も軽度の形態と考えられています。ほとんどの場合、この病気の発症は青年期に起こりますが、それ以前に症状が現れる場合もあります。

患者が歩行能力や自分の身の回りの世話をする能力を失わずに長生きするケースもあります。

1. ケネディ病 X染色体上の遺伝子変異に関連しており、女児には両親から、男児には母親から遺伝します。成人してから現れる。

先天性ヴェルトニッヒ・ホフマン型の悪性経過は、そのような子供の将来を計画する機会をほとんど与えませんが、型 2 と 3 では子供の寿命を延ばすことが可能です; 急激に悪化する感染症に適時に対応することが重要です患者の状態を悪化させ、新たな症状の出現につながり、最悪の場合は呼吸機能不全になります。

ヴェルドニッヒ・ホフマン病の外部症状

この病気の危険性は何ですか?

ヴェルドニッヒ・ホフマン病は不治の病であるため、最も重要な危険は死です。先天性の場合、子供の寿命はかなり短く、病気は急速に進行し、生き残る可能性はありません。

最新の研究の助けを借りて、妊娠中に胎児の病気の存在を検出し、重篤な病気の子供の誕生を防ぐことが可能です。

他の形態では、この病気は腸または呼吸器の感染後に最初の兆候を示し、その後、親は主治医の指導の下、子供が感染症を発症する可能性を制限しますが、感染症は経過を悪化させ、致命的な危険をもたらします。しかし、ヴェルドニッヒ・ホフマン病の患者には、気管支炎、肺炎、その他の耳鼻咽喉科疾患がしばしば見られます。

ヴェルドニッヒ・ホフマン病の診断と治療

病気の初期段階では、症状が似ているため、病気を区別するのが難しい場合があります。 他の病気:

1. 急性灰白髄炎は、病気の進行がないことと非対称性麻痺が特徴です。
2. ミオパチー – これも遺伝的起源があり、進行性の経過をたどりますが、筋力低下の原因は代謝プロセスの違反です。
3. 先天性ミアトニアはヴェルトニッヒ・ホフマン病に最も似ており、筋肉組織の生検を使用して非常に簡単に区別できます。

病気を診断するには、神経科医は症状の最初の発現、その発症の性質、および付随する病気の存在に関するデータを必要とします。

診断を下すために多くの研究が行われます。

1. 筋電図検査により、神経筋系の機能の障害が明らかになります。筋肉の種類の変化が観察され、これは運動中性子の病理を示します。
2. 遺伝子分析により、SMN 遺伝子の変異が明らかになりました。
3. クレアチンキナーゼのレベルに関する血液生化学検査、正常範囲内の指標は疾患を除外するものではありません。
4. 形態学的検査のための筋生検。健康な筋線維と交互に現れる筋線維の束状萎縮、および結合組織の増殖が明らかになります。
5. 他の病気を除外するためにMRI検査を行います。

子宮内の胎児を診断するには、絨毛生検、臍帯穿刺、および羊水穿刺が使用されます。この病気の検出は妊娠中絶の指標となります。ヴェルドニッヒ・ホフマン病の患者を治癒することは不可能です。寿命を延ばし、その質を改善するために、対症療法が使用されます。筋肉組織の代謝プロセスの機能を確保することで、病気の発症と症状の悪化が抑制されます。

理学療法とマッサージの助けを借りて、血液循環が改善され、うっ血のリスクが軽減され、筋肉のパフォーマンスが維持され、関節の動きの鈍さや弾力性の低下が防止されます。負荷は短く注意してください。理学療法は、運動能力を既存のレベルに維持し、強化するのに役立ちます。特別な装置は、自立して移動したり、コンピューターを使用したり、さらには書くのにも役立ちます。携帯型人工呼吸器を使用すると、患者は病院の外に留まり、より生産的に生活を送ることができます。

ヴェルドニッヒ・ホフマン病の予後

この病気の予後はかなり不良です。回復の可能性はありません。寿命を延ばす唯一の方法は、タイムリーな治療、健康的な食事、適度な運動です。先天性ヴェルトニッヒ・ホフマン型の子供は6か月から2年以内に死亡します。病気の発症が遅くなると、余命が長くなります。