Hoffmann-kór - mi ez?

A Werdnig-Hoffmann-kór rendkívül súlyos patológia, amelyet amyotrophia, a gerincvelő fő idegrostjainak fokozatos pusztulása és ennek megfelelően izomsorvadás kísér. Azonnal érdemes megjegyezni, hogy ez egy örökletes genetikai betegség, amely autoszomális recesszív módon terjed.

Mi a Werdnig-Hoffmann-kór?

Ez egy neurológiai betegség, amelyet az idegrendszer fő beidegző struktúráinak fokozatos pusztulása kísér. Például gyakran megfigyelhető a gerincvelő elülső gyökereinek demielinizációja. Ezenkívül a betegség néhány agyideget is érint.

Természetesen az idegrostok károsodása befolyásolja az izmok állapotát. Ezt a betegséget azonban az úgynevezett kötegelt izomlézió jellemzi, amelyben az izomszövet egy része megtartja összehúzódási képességét, miközben az egyes „kötegek” sorvadnak.

A Werdnig-Hoffmann spinalis atrófia gyermekkorban nyilvánul meg. Ma a betegség három fő formáját szokás megkülönböztetni.

Veleszületett Werdnig-Hoffmann-kór és tünetei

Általában a betegség ezen formájának első tünetei már a gyermek születése utáni első napokban észrevehetők. A baba a végtagok petyhüdt parézisében szenved. A beteg gyerekek sírása gyenge és alig hallható, ráadásul a táplálkozási folyamatuk is megszakad.

Ahogy a gyermek növekszik, a fizikai fejlődésben lemaradás észlelhető. A beteg gyerekek nem tudják feltartani a fejüket, és nem tudnak sem ülni, sem állni. Csak ritka esetekben tudja a baba függőleges helyzetben tartani a testét, de az idegrostok tönkremenetelével ez a képesség is elég gyorsan eltűnik.

A szóban forgó betegség lefolyása rosszindulatú, az idegvégződések degenerációja gyorsan halad. Nemcsak a vázizmok, hanem a belső szervek rostjai is érzékenyek az atrófiára. A rekeszizom gyakran érintett, ami légzési elégtelenség kialakulásához vezet. Sajnos az ilyen állapotú gyermekek (átlagosan) kilenc éves korukig élnek.

Korai Werdnig-Hoffmann-kór

A betegség fő jelei az élet második felében jelentkeznek. Az első néhány hónapban a gyermek fizikai fejlődése teljesen normális - a baba megtanulja feltartani a fejét és leülni, néha még önállóan is fel tud ülni. De mindezek a készségek elvesznek a betegség aktiválása után. A szindrómát egyébként gyakran fertőzés váltja ki.

Az ujjremegés és az ínösszehúzódások az idegrostok pusztulásának első tünetei. Ezt követően izomsorvadás és bénulás alakul ki. A betegek átlagos várható élettartama 14-16 év.

A Werdnig-Hoffmann-kór késői formája

Ez a betegség enyhébb. Általános szabály, hogy a gyermek egészen normálisan fejlődik két éves koráig. A baba megtanul ülni, állni és járni. A szülők csak idővel kezdenek észrevenni bizonyos eltéréseket.

Először is megváltozik a beteg gyermek járása - erősen térdre hajlított lábakkal jár, gyakran elesik, nem tudja megtartani az egyensúlyt. A patológia fejlődésével a csontváz bizonyos elváltozásai észlelhetők, különösen a mellkas deformációja. A Werdnig-Hoffmann-szindrómát erős kézremegés, csökkent izomtónus és az alapvető feltétlen reflexek eltűnése jellemzi.

A legtöbb esetben 10-12 éves korára a gyermek teljesen elveszíti az önálló mozgás képességét. Ebben az esetben azonban a betegek 20, néha akár 30 évig is élnek.

Spinalis amiotrófia A Werdnig-Hoffmann (akut rosszindulatú csecsemőkori gerincvelői amyotrophia Werdnig-Hoffmann, I. típusú spinális amyotrophia) az idegrendszer örökletes betegsége, amelyet a test szinte minden izomszerkezetében izomgyengeség kialakulása jellemez. Az ülés, a mozgás és az öngondoskodás képességének romlásához vezet. Nincsenek hatékony kezelések a betegségre. A prenatális diagnózis segít elkerülni, hogy beteg gyermek szülessen a családban. Ebből a cikkből megtudhatja, hogyan öröklődik ez a betegség, hogyan nyilvánul meg, és hogyan segíthet az ilyen betegeknek.

A betegség nevét a két tudós után kapta, akik először leírták. A 19. század végén Werdnig és Hoffman bizonyította a betegség morfológiai lényegét. Felvették a betegség egyetlen ilyen formáját. Azonban a 20. században Kueckelberg és Welander a spinális amiotrófia egy másik klinikai formáját írták le, amelynek ugyanaz a genetikai oka, mint a Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófiának. Manapság a spinalis amiotrófia fogalma a betegség több klinikailag eltérő formáját egyesíti. De mindegyikhez ugyanaz az örökletes hiba társul.

A spinalis amiotrófia okai

A betegség örökletes. Az 5. emberi kromoszóma genetikai mutációján alapul. Az SMN fehérje termeléséért felelős gén mutáción megy keresztül. Ennek a fehérjének a szintézise biztosítja a motoros neuronok normális fejlődését. Ha mutáció alakul ki, a motoros neuronok elpusztulnak vagy fejletlenek, ami azt jelenti, hogy az idegrostból az izomba nem juthat impulzus. Az izom nem működik. Következésképpen a nem működő izomhoz kapcsolódó összes mozgást nem hajtják végre.

A helytelen gén autoszomális recesszív öröklődési mintázattal rendelkezik. Ez a következőket jelenti: a spinális amiotrófia kialakulásához az anyától és az apától származó két mutáns gén egybeesése szükséges. Vagyis a gyermek anyja és apja a kóros gén hordozói kell, hogy legyenek, ugyanakkor egy egészséges domináns (domináns) gén egyidejű jelenléte miatt nem betegek (minden ember génjei párosodnak). Ha az anya és az apa kóros gén hordozói, akkor a beteg gyermek születésének kockázata 25%. Becslések szerint a bolygón körülbelül minden 50. ember mutáns gén hordozója.

Tünetek

Napjainkig a spinális amiotrófiának 4 formája ismert. Mindegyik különbözik a betegség kezdetének időszakában, egyes tünetekben és a várható élettartamban. Minden formára közös az érzékszervi és mentális károsodás hiánya. A kismedencei szervek működését soha nem érinti. Minden tünet csak a motoros szféra károsodásához kapcsolódik.

I. típusú spinális amiotrófia

Szívási és nyelési zavarok léphetnek fel, és nehézségekbe ütközhet a nyelv mozgatása. Magán a nyelven rándulások láthatók (akaratlan izomösszehúzódások, a nyelven átfutó „hullámok”), és maga is sorvadtnak tűnik. A baba sírása lassú és gyenge. Ha a garatreflex csökken, táplálkozási problémák merülnek fel, aminek következtében a táplálék bejut a légutakba. Ez pedig aspirációs tüdőgyulladást okoz, amitől a gyermek meghalhat.

A rekeszizom és a bordaközi izmok károsodása a légzési zavarban nyilvánul meg. Kezdetben ezt a folyamatot kompenzálják, de fokozatosan a légzési elégtelenség romlik.

Jellemző, hogy az arcizmok és a szemmozgásokért felelős izmok nem érintettek.

Az ilyen gyerekek mozgásfejlődésben lemaradtak: nem tartják fel a fejüket, nem borulnak fel, nem nyúlnak tárgyakhoz, nem ülnek fel. Ha néhány motoros képességet sikerült megvalósítani a betegség kezdete előtt, akkor elvesznek.

A betegséget a mozgászavarok mellett a mellkas deformációja is jellemzi.

Ha a betegség jelei közvetlenül a születés után láthatók, akkor az ilyen gyermekek gyakran életük első 6 hónapjában meghalnak. Ha a jelek 3 hónap után jelennek meg, akkor az élettartam valamivel hosszabb - körülbelül 2-3 év. A légúti problémák miatt elkerülhetetlenül fertőzés következik be, amitől az ilyen gyerekek meghalnak.

A spinalis amiotrófia kombinálható veleszületett fejlődési rendellenességekkel: mentális retardáció, kis koponya, szívhibák, veleszületett törések, hemangiomák, lúdtalp, le nem ereszkedett herék.

Spinalis amiotrófia II

A betegség ezen formája az élet első 6 hónapja és 2 év között fordul elő. Ezt megelőzően nem észlelnek jogsértést a gyermekben. Felemeli a fejét, felborul és ül, és néha sétál. Aztán fokozatosan megjelenik az izomgyengeség. Általában a combizmokkal kezdődik. A járás fokozatosan lehetetlenné válik, az ínreflexek csökkennek és elvesznek. Az izomgyengeség lassan halad előre. Minden végtag érintett. Izom atrófia alakul ki. A folyamat a légzőizmokat is érintheti. Az I. típusú spinális amiotrófiához hasonlóan az arcizmok és a szemizmok sem érintettek. Előfordulhat a kezek remegése, a nyelv és a végtagok rángatózása. A nyaki izmok gyengesége a fej leesésében nyilvánul meg.

Nagyon jellemzőek a csontízületi deformitások: gerincferdülés, tölcsér mellkas, csípőízület elmozdulása.

Ez a forma jóindulatúbb, mint az I. típusú spinalis amyotrophia, de a legtöbb betegnek légzési problémái vannak serdülőkorban. A rossz mellkasi mozgás hozzájárul a fertőzések kialakulásához, amelyek megölhetik a gyermeket.

Spinalis amiotrófia III

Ezt a formát Kuckelberg és Welander írja le. Fiatalkori spinális amiotrófiának számít. A betegség kezdete 2 és 15 év között van.

Az első tünet mindig a bizonytalan járás a lábak növekvő gyengesége miatt. Csökken a lábak tónusa, izomsorvadás alakul ki (az izmok elvékonyodnak), de ez ebben a korban a jól fejlett bőr alatti zsírréteg miatt nem mindig észrevehető. A gyerekek botladoznak, esnek és kínosan mozognak. Fokozatosan a lábak mozgása lehetetlenné válik, és a beteg abbahagyja a járást.

Fokozatosan a betegség a felső végtagokat is érinti, a kezet később. Ezzel a formával az arcizmok gyengesége alakul ki, de a szemmozgások teljes mértékben megmaradnak. Nincsenek reflexek azokból az izomcsoportokból, amelyek már részt vesznek a folyamatban.

Jellemzőek a csontváz deformitásai is: tölcsér mellkas, ízületi kontraktúrák.

A betegség ezen formája fenntartó terápiával akár 40 évig is élhet.

IV típusú spinális amiotrófia

A betegség ezen formáját „felnőttnek” tekintik, mert 35 év után jelenik meg. A lábizmok gyengesége, a reflexek csökkenése és az izomsorvadás is előfordul, ami végső soron a lábak mozgásának teljes elvesztéséhez vezet. Ebben az esetben a légzőizmok nem vesznek részt a folyamatban, és nincs légzési probléma. A betegség ezen formájának várható élettartama majdnem megegyezik az egészséges emberekével. A lefolyás a legjóindulatúbb más formákhoz képest.

Diagnosztika

A spinalis amiotrófiához hasonló tünetek megjelenésekor elektroneuromiográfiát végeznek (a spontán aktivitást nyugalmi fasciculatiós potenciálok és a motoros egység akciós potenciálok átlagos amplitúdójának növekedése formájában észlelik).

A diagnózis kérdése végül egy genetikai vizsgálat (DNS-diagnózis) után dől el: génmutációt találnak az 5. kromoszómán.

Azokban a családokban, ahol előfordultak ilyen betegségek, a magzat prenatális (antenatális) DNS-diagnosztikáját végzik. Ha patológiát észlelnek, döntenek a terhesség megszakításának kérdéséről.

A spinalis amiotrófia kezelésének elvei

Sajnos ez egy gyógyíthatatlan örökletes betegség. Jelenleg olyan kutatások folynak, amelyek segíthetnek az SMN fehérje szintézisének szabályozásában, de még nincs eredmény.

A következők segítenek enyhíteni a spinális amiotrófiában szenvedő betegek állapotát:

1. az idegszövet és az izmok anyagcseréjét javító gyógyszerek (cerebrolizin, citoflavin, glutaminsav, ATP, karnitin-klorid, metionin, kálium-orotát, tokoferol-acetát stb.) időszakos szedése;
2. B-vitaminok (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. anabolikus szteroidok (Retabolil, Nerobol);
4. a neuromuszkuláris vezetést javító szerek (Proserin, Neuromidin, Galantamin, Dibazol);
5. masszázs és fizikoterápiás tanfolyamok;
6. fizioterápia (elektromos izomstimuláció, szén-szulfidos fürdők);
7. az ortopédiai korrekció módszerei (ízületi kontraktúrák és gerincdeformitások kialakulásával).

A Werdnig-Hoffmann gerincvelői amiotrófia a betegség más formáihoz hasonlóan öröklődő patológia. A betegség gyermekben való megjelenését egy mutáns gén jelenléte magyarázza mind az anyában, mind az apában. A betegségre elsősorban az izomgyengeség jellemző, ami mozdulatlanságot és légzési problémákat okoz. A betegség jelenleg gyógyíthatatlan.

Az idegrendszert érintő genetikai betegségek a szervek és testrészek károsodásához vezetnek, megzavarva azok normális működését. Az egyik a Werdnig-Hoffman-kór. Elég ritka - egy eset 7-10 ezer emberre.

A Werdnig-Hoffmann-kór etiológiája

Werdnig-Hoffmann-kór (spinális izom-amiotrófia) a gerincvelő idegsejtjeinek patológiája jellemzi, aminek következtében az egészségesekkel összefonódó izomrostok kiszáradnak. Ezt a folyamatot a motoros neutronok túléléséért felelős fehérje elégtelen mennyisége okozza. A betegségnek vannak olyan formái, amelyek nem kapcsolódnak ehhez a patológiához, és amelyeket más módosító tényezők okoznak.

Az idegsejtek működésének megzavarása az izomszövetet helyettesítő kötőszövet elszaporodásához vezet. A beteg nyelési folyamata, mozgásszervi és légzési funkciói károsodnak. A mentális fejlődést nem érinti. A betegség által érintett testrészek érzékenysége nem csökken.

A Werdnig-Hoffman-kór örökletes, két szülőtől terjed, akik az 5-ös kromoszómán található patológiás SMN-gén hordozói. A betegség tünetei azonban nincsenek. Egy ilyen pár egészséges gyermeket, vagy génhordozót is szülhet, 25% a valószínűsége annak, hogy beteg babát szül.

Híres emberek ebben a betegségben: Stephen Hawking angol asztrofizikus és Valerij Spiridonov orosz informatikus Vlagyimirból.

A betegség tünetei

A betegség jelei közvetlenül függnek a formájától, a vizsgálat a következő klinikai mutatókat tárja fel:

1. Az izomsejtek alultápláltsága halálukhoz vezet. Először a törzs izmait érintik, elsősorban a hátat, majd a folyamat a vállak, a csípő és a végtagok területére költözik;
2. fokozódó fájdalom;
3. csökkent izomtónus;
4. izomrángások;
5. a hosszú csontok átmérőjének csökkenése, amelyet röntgenfelvételek észlelnek;
6. a gerinc görbülete egyik oldalra és hátra;
7. az izomműködés megállapított korlátozása (nem hajlik vagy ellazul).

A spinális izom-amiotrófia jelenlétére utaló tünetek:

1. izomgyengeség, amely a motoros folyamatok megzavarásában nyilvánul meg;
2. a csontok elvékonyodása miatt a végtagok kisebbek lesznek;
3. az arcmozgások hiánya;
4. a nyelési és szopási reflexek csökkentek vagy hiányoznak;
5. ha a bordaközi izmok sérülnek, a légzés károsodik, és ennek következtében gyulladásos és pangásos folyamatok lépnek fel a hörgőkben és a tüdőben;
6. a csontrendszer deformációja a mellkasban és a gerincben;
7. kezek és lábak remegése;
8. a fizikai fejlődési folyamatok gátlása.

A betegség formái és szakaszai

A gerinc izomzati amiotrófiája a legtöbb esetben a gyermek életének első évében nyilvánul meg. Minél korábban, annál súlyosabb a lefolyása. A halálozási arány magas, a legtöbb gyermek 4 éves kora előtt, ritkán 20 éves kora előtt hal meg. Felnőtteknél is előfordulhat. A betegségnek három fő formája van:

1. Veleszületett Werdnig-Hoffman-kór. Az első tünetek közvetlenül a születés után vagy a születés előtti időszakban jelentkeznek. Ezzel párhuzamosan a magzati mozgások is alábbhagynak. Az újszülöttnél a légzési, szopási és nyelési folyamatok zavarai vannak. A gyerek nem tartja fel a fejét, nem borul fel, és erőtlenül sikolt. A betegség lefolyása súlyos, akut, a várható élettartam rövid, akár 2-2,5 év. Bizonyos esetekben azonban a modern mesterséges tüdőlélegeztető készülékek segítségével és nem szondán keresztül, hanem közvetlenül a gyomorba történő táplálással meghosszabbítható a beteg élete. A gyermek mentálisan és érzelmileg zavartalanul fejlődik.
2. A második forma, korai gyermekkor. A gyermek fejlődése a normáknak megfelelően halad. Időben kezdi feltartani a fejét, és felborul. Hat hónapig a szülők nem észlelnek semmilyen tünetet. Fertőzés után a betegség először az alsó, majd a felső végtagok, végső soron az egész törzs perifériás bénulásában nyilvánul meg, a megszerzett képességek elvesznek, az izomtónus csökken. Az ujjak remegése és a nyelv akaratlan izomösszehúzódása lép fel. Egy későbbi szakaszban nehézségek lépnek fel a légzőrendszer működésében. A betegség lefolyása nem gyors, mint a veleszületett formánál, egyes gyermekek a serdülőkort is megélhetik. A betegség prognózisa a légzési folyamatért felelős izmok károsodásának mértékétől függ.
3. Harmadik forma, későn. Az első tünetek 2 év után jelentkeznek. Ekkorra a baba már fizikailag és pszichésen is fejlődött az életkori szabványoknak megfelelően. A betegség előrehaladása lassan, fokozatosan megy végbe, és a gyermek letargiája és ügyetlensége járás közben és egyéb motoros folyamatok során jellemző. A végtagok parézise alakul ki, a nyelési és ínreflex kihalása, a bulbarus bénulás jelei, valamint a csontszövet deformációja. A harmadik forma enyhébb, mint az első kettő, a betegek akár 30 évig is élhetnek.

A spinális izom-amiotrófiának vannak olyan formái, amelyek későbbi életkorban jelentkeznek.

1. Kuldberg-Welander betegség A gyermekkori sorvadás legenyhébb formájának tartják. A legtöbb esetben a betegség serdülőkorban jelentkezik, de vannak korábbi megnyilvánulásai is.

Vannak esetek, amikor a betegek nem veszítik el a járás képességét, és gondoskodnak magukról, hosszú életet élve.

1. Kennedy-kór az X kromoszóma génmutációjához kapcsolódik, amelyet két szülőtől a lányok, az anyjuktól a fiúkig továbbítanak. Felnőttkorban jelenik meg.

A veleszületett Werdnig-Hoffmann forma rosszindulatú lefolyása kevés esélyt ad az ilyen gyermekek jövőjének tervezésére, azonban a 2-es és 3-as formákkal meghosszabbítható a gyermek élete, fontos, hogy időben reagáljunk az élesen jelentkező fertőző betegségekre. rontja a beteg állapotát, és új tünetek megjelenéséhez vezet, amelyek közül a legrosszabb - légzési zavar.

A Werdnig-Hoffman-kór külső megnyilvánulásai

Mi a betegség veszélye?

A Werdnig-Hoffmann-kór gyógyíthatatlansága miatt a legfontosabb veszély a halál. A veleszületett formával a gyermekek meglehetősen rövid ideig élnek, a betegség gyorsan halad, és nem hagy esélyt a túlélésre.

A modern kutatások segítségével lehetőség nyílik a terhesség alatti magzati betegség jelenlétének kimutatására és a súlyosan beteg gyermek születésének megelőzésére.

Más formáiban a betegség bél- vagy légúti fertőzés után jelentkezik, ezt követően a szülők a kezelőorvos irányítása mellett korlátozzák a gyermek fertőzésének lehetőségét, amely súlyosbítja annak lefolyását és halálos veszélyt jelent. Azonban a hörghurut, tüdőgyulladás és az ENT szervek egyéb betegségei gyakran előfordulnak Werdnig-Hoffmann-kórban szenvedő betegeknél.

A Werdnig-Hofmann-kór diagnózisa és kezelése

A betegség korai szakaszában nehéz lehet megkülönböztetni a betegséget, mivel a tünetek hasonlóak lehetnek a egyéb betegségek:

1. az akut poliomyelitist a betegség progressziójának hiánya és aszimmetrikus bénulás jellemzi;
2. myopathia - szintén örökletes eredetű, progresszív lefolyású, de az izomgyengeség oka a metabolikus folyamatok megsértése;
3. A veleszületett myatonia leginkább a Werdnig-Hoffmann-kórhoz hasonlít, és az izomszövet biopsziájával könnyen megkülönböztethetők.

A betegség diagnosztizálásához a neurológusnak adatokra lesz szüksége a tünetek első megnyilvánulására, fejlődésük természetére és az egyidejű betegségek jelenlétére vonatkozóan.

A diagnózis felállításához számos vizsgálatot végeznek:

1. Az elektroneuromiográfia feltárja a neuromuszkuláris rendszer működésének zavarait. Az izomtípus változásait figyelik meg, ami a motoros neutron patológiáját jelzi;
2. A genetikai elemzés mutációt tár fel az SMN génben;
3. A vér biokémiája a kreatin-kináz szintjére, a normál tartományon belüli mutatók nem zárják ki a betegséget;
4. Izombiopszia morfológiai vizsgálathoz, amely az egészségesekkel váltakozó izomrostok fascicularis atrófiáját, valamint a kötőszövet burjánzását tárja fel;
5. MRI más betegségek kizárására.

A magzat méhen belüli diagnosztizálására chorionbolholy-biopsziát, kordocentézist és amniocentézist alkalmaznak. A betegség kimutatása a terhesség megszakításának jelzése. A Werdnig-Hoffman-kórban szenvedő beteget lehetetlen meggyógyítani. Az élet meghosszabbítása és minőségének javítása érdekében tüneti kezelést alkalmaznak. A betegség kialakulását és a tünetek súlyosbodását az izomszövetben zajló anyagcsere-folyamatok működésének biztosítása korlátozza.

Fizikoterápia és masszázs segítségével javul a vérkeringés, csökken a torlódások veszélye, megmarad az izomteljesítmény, megelőzhető az ízületek mozdulatlansága és rugalmasságának elvesztése. A terhelésnek rövidnek és óvatosnak kell lennie. A fizioterápia segít a motoros készségek meglévő szinten tartásában és erősítésében. A speciális eszközök segítenek az önálló mozgásban, a számítógép használatában és még az írásban is. A hordozható lélegeztetőgépek lehetővé teszik a betegek számára, hogy a kórházon kívül maradjanak, és produktívabban éljék életüket.

A Werdnig-Hoffman-kór prognózisa

Ennek a betegségnek a prognózisa meglehetősen kedvezőtlen. Nincs esély a gyógyulásra. Az élet meghosszabbításának egyetlen módja az időben történő kezelés, az egészséges táplálkozás és a megfelelő testmozgás. A veleszületett Werdnig-Hoffmann formájú gyermekek 6 hónapon belül - 2 éven belül meghalnak. A betegség későbbi megjelenése több időt ad az életre.